Kiedy myślimy o zespole Downa, pierwszym stanem, o którym myślimy, jest: trisomia 21lub zespół Downa. Do tego stopnia, że kiedy mówimy o osobie z zespołem Downa, faktycznie uważamy, że ma ona zespół Downa.
Jednak trisomia definiuje przede wszystkim anomalię genetyczną i dlatego może przybierać różne formy. Tak więc istnieje kilka rodzajów zespołu Downa.
Czym jest zespół Downa?
Zespół Downa to przede wszystkim historia chromosomy. Mówimy o aneuploidii lub prościej anomalii chromosomowej. U zdrowej osoby, która nie cierpi na zespół Downa, chromosomy łączą się w pary. U ludzi występują 23 pary chromosomów, czyli łącznie 46 chromosomów. Mówimy o trisomii, gdy przynajmniej jedna z par nie ma dwóch, ale trzy chromosomy.
Ta anomalia chromosomalna może wystąpić podczas dystrybucji dziedzictwa genetycznego obojga partnerów podczas tworzenia gamet (oocytu i plemnika), a następnie podczas zapłodnienia.
Zespół Downa może mieć wpływ dowolna para chromosomów, najbardziej znana jest ta, która dotyczy 21 pary chromosomów. W rzeczywistości może być tyle trisomii, ile jest par chromosomów. Tylko u ludzi większość trisomii kończy się poronieniem, ponieważ zarodek nie jest zdolny do życia. Dotyczy to w szczególności trisomii 16 i trisomii 8.
Jakie są najczęstsze typy zespołu Downa?
- Trisomia 21, czyli zespół Downa
Trisomia 21 jest obecnie pierwsza zdiagnozowana przyczyna genetycznego deficytu psychicznego. Jest to również najczęstsza i najbardziej realna trisomia. Obserwuje się ją średnio w 27 ciąż na 10, a jej częstość wzrasta wraz z wiekiem matki. Według Instytutu Lejeune, który oferuje we Francji około 000 urodzeń dzieci z zespołem Downa rocznie wsparcie medyczne i psychologiczne dla tych, których to dotyczy.
W trisomii 21 chromosom 21 występuje w trzech powtórzeniach zamiast w dwóch. Ale istnieją „podkategorie” określające trisomię 21:
- wolna, pełna i jednorodna trisomia 21, co stanowi około 95% przypadków trisomii 21: trzy chromosomy 21 są oddzielone od siebie, a anomalię zaobserwowano we wszystkich badanych komórkach (przynajmniej tych analizowanych w laboratorium);
- trisomia mozaikowa 21 : komórki z 47 chromosomami (w tym 3 chromosomami 21) współistnieją z komórkami z 46 chromosomami, w tym 2 chromosomami 21. Proporcje tych dwóch kategorii komórek różnią się w zależności od osobnika i, u tego samego osobnika, od jednej osoby do drugiej. narząd lub tkanka do tkanki;
- trisomia 21 przez translokację : kariotyp genomu wykazuje trzy chromosomy 21, ale nie wszystkie zgrupowane razem. Jeden z trzech chromosomów 21 może być na przykład z dwoma chromosomami 14 lub 12…
Główne objawy zespołu Downa
« Każda osoba z zespołem Downa jest przede wszystkim sobą, wyjątkowa, z pełnym dziedzictwem genetycznym i oryginalnym sposobem podtrzymywania tego nadmiaru genów. », Szczegóły Instytutu Lejeune. Chociaż istnieje duża zmienność objawów między osobami z zespołem Downa, istnieją pewne wspólne cechy fizyczne i psychiczne.
Niepełnosprawność intelektualna jest stała, nawet jeśli jest mniej lub bardziej zaznaczona w zależności od osoby. Są też charakterystyczne objawy fizyczne: mała i okrągła głowa, mała i szeroka szyja, szeroko otwarte oczy, zez, niewyraźny nasada nosa, krępe dłonie i krótkie palce… wrodzone powikłania czasami mogą być dodane do tych objawów i wymagają intensywnego monitorowania medycznego: wady serca, oczu, przewodu pokarmowego, wady ortopedyczne…
Aby lepiej radzić sobie z tymi powikłaniami i ograniczać niepełnosprawność fizyczną i psychiczną, multidyscyplinarna opieka nad osobami z zespołem Downa : genetycy, psychoterapeuci, fizjoterapeuci, logopedzi…
- Trisomia 13 lub zespół Patau
Trisomia 13 jest spowodowana obecnością trzeciego chromosom 13. Jako pierwszy opisał ją w 1960 roku amerykański genetyk Klaus Patau. Częstość występowania szacuje się między 1/8 a 000/1 urodzeń. Ta anomalia genetyczna ma niestety poważne konsekwencje dla dotkniętego nią płodu: poważne wady rozwojowe mózgu i serca, anomalie oczu, wady rozwojowe szkieletu i układu pokarmowego…. Zdecydowana większość (około 15-000%) dotkniętych chorobą płodów umiera w macicy. A nawet jeśli przeżyje, dziecko z zespołem Downa ma bardzo niska średnia długość życia, od kilku miesięcy do kilku lat w zależności od wad rozwojowych, a w szczególności w przypadku mozaikowatości (obecność różnych genotypów).
- Trisomia 18, czyli zespół Edwardsa
Trisomia 18 wskazuje, jak sama nazwa wskazuje, na obecność dodatkowego chromosomu 18. Ta anomalia genetyczna została po raz pierwszy opisana w 1960 roku przez angielskiego genetyka Johna H. Edwardsa. Szacuje się częstość występowania tej trisomii od 1/6 do 000/1 urodzeń. W 18% przypadków trisomia 95 powoduje śmierć w macicy, zapewnia strona Orphanet, portal poświęcony rzadkim chorobom. Z powodu poważnych wad rozwojowych serca, układu nerwowego, przewodu pokarmowego, a nawet nerek, noworodki z trisomią 18 zazwyczaj umierają w pierwszym roku życia. W przypadku trisomii mozaikowej lub translokacyjnej 18 oczekiwana długość życia jest dłuższa, ale nie przekracza dorosłości.
- Zespół Downa wpływający na chromosomy płci
Ponieważ trisomia jest definiowana przez obecność dodatkowego chromosomu w kariotypie, zaangażowane mogą być wszystkie chromosomy, w tym chromosomy płci. Istnieją również trisomie wpływające na parę chromosomów X lub XY. Główną konsekwencją tych trisomii jest wpływ na funkcje związane z chromosomami płci, w szczególności na poziom hormonów płciowych i narządów rozrodczych.
Istnieją trzy rodzaje trisomii chromosomów płci:
- trisomia X, czyli zespół potrójnego chromosomu X, gdy osobnik ma trzy chromosomy X. Dziecko z tą trisomią jest płci żeńskiej i nie przedstawia żadnych poważnych problemów zdrowotnych. Ta anomalia genetyczna jest często odkryty w wieku dorosłym, podczas pogłębionych badań.
- Zespół Klinefeltera lub trisomia XXY : osoba ma dwa chromosomy X i jeden chromosom Y. Osobnik jest na ogół mężczyzną i niepłodny. Ta trisomia powoduje problemy zdrowotne, ale bez większych deformacji.
- Zespół Jacoba, czyli trisomia 47-XYY : obecność dwóch chromosomów Y i jednego chromosomu X. Osoba jest mężczyzną. Ta anomalia genetyczna nie powoduje brak charakterystycznych objawów major, często obserwuje się go w wieku dorosłym, podczas kariotypu wykonywanego w innym celu.
Niewielkie symptomatyczne, te genetyczne nieprawidłowości dotyczące chromosomów X i Y są rzadko diagnozowane. w macicy.
Z drugiej strony wszystkie inne trisomie (trisomia 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), jeśli naturalnie nie powodują samoistnego poronienia, zwykle podejrzewa się je w badaniu ultrasonograficznym, ze względu na opóźnienie wzrostu, pomiar przezierności karku, biopsję trofoblastu lub „amniopunkcję” w celu wykonania kariotypu w przypadku podejrzenia trisomii. W przypadku stwierdzenia trisomii powodującej inwalidztwo zespół medyczny proponuje medyczne przerwanie ciąży.