Diagnozę można postawić w pokaz lub gdy pacjent ma: objawy kliniczne sugerujące chorobę.

Biorąc pod uwagę częstość i ciężkość choroby, uzasadnione jest badanie przesiewowe u osób, których członek rodziny ma hemochromatozę. To badanie przesiewowe odbywa się poprzez określenie współczynnik nasycenia transferyny oraz test genetyczny w poszukiwaniu odpowiedzialnej mutacji genetycznej. Wystarczy proste badanie krwi:

• wzrost poziomu żelaza we krwi (powyżej 30 µmol/l) związany ze wzrostem współczynnika wysycenia transferyny (białka zapewniającego transport żelaza we krwi) o ponad 50% umożliwia postawienie diagnozy choroby. Ferrytyna (białko magazynujące żelazo w wątrobie) również wzrasta we krwi. Wykazanie przeładowania żelazem w wątrobie nie wymaga już wykonywania biopsji wątroby, dziś badaniem z wyboru jest rezonans magnetyczny (MRI).
• przede wszystkim wykazanie mutacji genu HFE stanowi badanie z wyboru do rozpoznania choroby.

Pozostałe badania dodatkowe umożliwiają ocenę funkcji innych narządów, które mogą być dotknięte chorobą. Można wykonać test na transaminazy, poziom cukru we krwi na czczo, testosteron (u ludzi) i USG serca.

Aspekty genetyczne

Ryzyko przeniesienia na dzieci

Przenoszenie rodzinnej hemochromatozy odbywa się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że ​​choroba dotyczy tylko dzieci, które otrzymały zmutowany gen od ojca i matki. W przypadku pary, która już urodziła dziecko dotknięte chorobą, ryzyko urodzenia kolejnego chorego dziecka wynosi 1 do 4

Zagrożenia dla innych członków rodziny

Krewni pierwszego stopnia pacjenta są narażeni na ryzyko nosicielstwa zmienionego genu lub choroby. Dlatego oprócz określenia współczynnika wysycenia transferyny proponuje się im genetyczne badanie przesiewowe. Badania przesiewowe dotyczą tylko dorosłych (powyżej 18 roku życia), ponieważ choroba nie objawia się u dzieci. W przypadkach, w których dana osoba jest dotknięta chorobą, zaleca się skonsultowanie się z ośrodkiem genetyki medycznej w celu dokładnej oceny ryzyka.