Niektórzy ludzie wyglądają na starszych niż ich wiek, a inni nie. Dlaczego to się dzieje? Naukowcy z Chin poinformowali o wynikach badań wykazujących związek pewnego genu z przedwczesnym starzeniem się. Ze względu na obecność tego genu w organizmie wytwarzany jest ciemny pigment. Uważa się, że rasa kaukaska o białej skórze pojawiła się właśnie z jego powodu. Z tego powodu konieczne jest bardziej szczegółowe rozważenie związku między starzeniem się a mutacjami białych mieszkańców Europy.
Wielu z nas chce wyglądać młodziej niż na swój wiek, ponieważ jesteśmy przekonani, że to w młodości, jak w lustrze, odbija się zdrowie człowieka. W rzeczywistości, jak wykazały badania przeprowadzone przez renomowanych naukowców z Danii i Wielkiej Brytanii, wiek zewnętrzny danej osoby pomaga określić długość jej życia. Jest to bezpośrednio związane z występowaniem korelacji między długością telomerów, która jest markerem biomolekularnym, a wiekiem zewnętrznym. Gerontolodzy, zwani również ekspertami od starzenia się na całym świecie, twierdzą, że mechanizmy, które determinują drastyczną zmianę wyglądu, muszą być dokładnie zbadane. Pomaga to w opracowaniu najnowszych technik odmładzania. Ale dzisiaj na takie badania poświęca się zbyt mało czasu i środków.
Niedawno zakrojone na szeroką skalę badanie przeprowadziła grupa naukowców z Chin, Holandii, Wielkiej Brytanii i Niemiec, którzy są pracownikami największych instytucji naukowych. Jego celem było znalezienie powiązań obejmujących cały genom, aby powiązać wiek zewnętrzny z genami. W szczególności dotyczyło to nasilenia zmarszczek mimicznych. W tym celu dokładnie zbadano genomy około 2000 starszych osób w Wielkiej Brytanii. Badani byli uczestnikami badania Rotterdam Study, które ma na celu wyjaśnienie czynników powodujących pewne zaburzenia u osób starszych. Około 8 milionów polimorfizmów pojedynczego nukleotydu lub po prostu SNP zostało przetestowanych w celu ustalenia, czy istnieje związek związany z wiekiem.
Pojawienie się wycinka pojawia się podczas zmiany nukleotydów na segmentach DNA lub bezpośrednio w genie. Innymi słowy, jest to mutacja, która tworzy allel lub wariant genu. Allele różnią się od siebie kilkoma skrawkami. Te ostatnie nie mają na nic specjalnego wpływu, ponieważ nie mogą wpływać na najważniejsze sekcje DNA. W takim przypadku mutacja może być korzystna lub szkodliwa, co dotyczy również przyspieszenia lub spowolnienia starzenia się skóry twarzy. Dlatego pojawia się pytanie o znalezienie konkretnej mutacji. Aby znaleźć niezbędną asocjację w genomie, konieczne było podzielenie badanych na grupy w celu określenia pojedynczych podstawień nukleotydowych odpowiadających określonym grupom. Powstawanie tych grup następowało w zależności od stanu skóry na twarzach uczestników.
W genie odpowiedzialnym za wiek zewnętrzny musi znajdować się jeden lub więcej wycinków, które występują najczęściej. Eksperci przeprowadzili badanie na 2693 osobach, aby znaleźć wycinki, które determinują starzenie się skóry twarzy, zmiany kształtu twarzy i koloru skóry oraz obecność zmarszczek. Pomimo faktu, że naukowcy nie byli w stanie określić wyraźnego związku ze zmarszczkami i wiekiem, stwierdzono, że pojedyncze substytucje nukleotydowe można znaleźć w MC1R zlokalizowanym na szesnastym chromosomie. Ale jeśli weźmiemy pod uwagę płeć i wiek, to istnieje związek między allelami tego genu. Wszyscy ludzie mają podwójny zestaw chromosomów, więc istnieją dwie kopie każdego genu. Innymi słowy, z normalnym i zmutowanym MC1R osoba będzie wyglądać na starszą o rok, a z dwoma zmutowanymi genami o 2 lata. Warto zauważyć, że gen uważany za zmutowany to allel, który nie jest zdolny do wytwarzania normalnego białka.
Aby przetestować swoje wyniki, naukowcy wykorzystali informacje o około 600 starszych mieszkańcach Danii, zaczerpnięte z wyników eksperymentu, którego celem była ocena zmarszczek i wieku zewnętrznego ze zdjęcia. Jednocześnie naukowcy byli z wyprzedzeniem informowani o wieku badanych. Dzięki temu udało się nawiązać skojarzenie z nożycami znajdującymi się jak najbliżej MC1R lub bezpośrednio w jego wnętrzu. To nie powstrzymało badaczy i zdecydowali się na kolejny eksperyment z udziałem 1173 Europejczyków. Jednocześnie 99% badanych stanowiły kobiety. Tak jak poprzednio, z MC1R związany był wiek.
Powstaje pytanie: co jest tak niezwykłego w genie MC1R? Wielokrotnie udowodniono, że jest on zdolny do kodowania receptora melanokortyny typu 1, który bierze udział w niektórych reakcjach sygnalizacyjnych. W rezultacie powstaje eumelanina, która jest ciemnym pigmentem. Wcześniejsze badania potwierdziły, że 80% osób o jasnej karnacji lub rudych włosach ma zmutowany MC1R. Obecność w nim spinów wpływa na pojawienie się plam starczych. Okazało się również, że kolor skóry może w pewnym stopniu wpływać na związek między wiekiem a allelami. Ten związek jest najbardziej widoczny u tych, którzy mają bladą skórę. Najmniejsze skojarzenie zaobserwowano u osób, których skóra była oliwkowa.
Warto zauważyć, że MC1R wpływa na wygląd wieku, niezależnie od plam starczych. Wskazuje to, że skojarzenie może wynikać z innych rysów twarzy. Słońce również może być czynnikiem decydującym, ponieważ zmutowane allele powodują powstawanie czerwonych i żółtych pigmentów, które nie są w stanie chronić skóry przed promieniowaniem ultrafioletowym. Mimo to nie ma wątpliwości co do siły stowarzyszenia. Według większości badaczy MC1R jest zdolny do interakcji z innymi genami zaangażowanymi w procesy oksydacyjne i zapalne. Potrzebne są dalsze badania, aby odkryć mechanizmy molekularne i biochemiczne, które determinują starzenie się skóry.