Połączenia złamania obserwowane podczas osteogenezy wady wrodzone występują na kościach długich (zwłaszcza kończyn dolnych) i płaskich (żebra, kręgi). Najczęściej obserwowane są złamania kości udowej. Złamania te są często poziome, lekko przemieszczone i konsolidują się w tym samym czasie, co złamania występujące w zdrowej kości. Występowanie tych złamań zmniejsza się wraz z wiekiem, zwłaszcza u kobiet od okresu dojrzewania do menopauzy dzięki produkcji estrogenu.

Połączenia deformacje kości (kość udowa, piszczelowa, żebra, kość miedniczna) występują spontanicznie lub są związane z błędnymi modzelami. Ucisk kręgosłupa może być przyczyną częstych deformacji kręgosłupa (skoliozy).

Przemieszczenie w górę otworu potylicznego (otwarcie na poziomie podstawy czaszki umożliwiające przejście rdzenia kręgowego) charakteryzuje deformacje czaszki (zwane również „odciskiem podstawnym”). Bóle głowy (bóle głowy), ostre odruchy ścięgniste z osłabieniem kończyn dolnych lub uszkodzenie nerwów czaszkowych (nerwu trójdzielnego) są powikłaniami tych deformacji czaszki i uzasadniają praktykę obrazowania jądrowym rezonansem magnetycznym (MRI). ). Wreszcie twarz może być nieco zdeformowana (trójkątny wygląd z małym podbródkiem). Zdjęcie rentgenowskie czaszki pozwala uwydatnić kości wormskie (przypominające kości nadliczbowe i związane z wadą kostnienia).

Niski wzrost jest często obserwowany w przypadku niedoskonałości osteogenezy.

Wreszcie możliwe są inne przejawy:

-uszkodzenie oka (twardówka) z niebieskawym wyglądem białka oka.

– Za płaskostopie może odpowiadać nadmierna ruchliwość więzadeł, która występuje u ponad dwóch trzecich pacjentów.

– głuchota, która może wystąpić w dzieciństwie, jest powszechna w wieku dorosłym. Nigdy nie jest głęboka. Ubytek słuchu wiąże się z uszkodzeniem ucha wewnętrznego lub środkowego. Nieprawidłowości te są związane ze słabym kostnieniem, utrzymywaniem się chrząstki w normalnie skostniałych obszarach i nieprawidłowymi złogami wapnia.

– krwawienia z nosa i siniaki (zwłaszcza u dzieci) świadczą o kruchości skóry i naczynek.

– uszkodzenie zębów zwane niedoskonałość zębiny. Wpływa zarówno na zęby mleczne (które są mniejsze niż normalne) jak i stałe (wygląd dzwonkowaty, zwężony u podstawy) i odpowiada kruchości zębiny. Szkliwo łatwo pęka, odsłaniając zębinę. Te zęby zużywają się bardzo przedwcześnie i mogą rozwijać się ropnie. Nadaje zębom bursztynowy kolor i czyni je bardziej kulistymi. W niektórych rodzinach występują wady zębów przenoszone genetycznie, całkiem identyczne, bez oznak wady osteogenezy.

– wreszcie zgłoszono nieprawidłowości sercowo-naczyniowe u dorosłych: niedomykalność zastawki aortalnej, wypadanie płatka zastawki mitralnej, niewydolność zastawki mitralnej, poszerzenie, tętniaki lub pęknięcie jam serca, aorty lub naczyń mózgowych.

Zmienna waga

Choroba różni się w zależności od pacjenta, a wszystkie opisane objawy rzadko występują u tego samego pacjenta. Ze względu na tę dużą zmienność kliniczną (heterogeniczność), klasyfikacja postaci choroby (Klasyfikacja ciszy) jest używany i obejmuje cztery rodzaje:

- Typ I : najczęstsze formy umiarkowane (nieliczne złamania i deformacje). Złamania są zwykle widoczne po urodzeniu. Rozmiar jest zbliżony do normalnego. Twardówki są koloru niebieskiego. Dentinogenesis imperfecta jest obserwowana w typie IA, ale nieobecna w I B. RTG czaszki ujawnia plamkowaty wygląd (wyspy o nieregularnym kostnieniu)

- typ II : formy ciężkie, nie dające się pogodzić z życiem (śmiertelne) z powodu niewydolności oddechowej. Promienie rentgenowskie pokazują długie zgniecione kości (harmonijka udowa) i żebra różańca

- typ III : ciężkie, ale nie śmiertelne formy. Złamania obserwuje się wcześnie i dość często przed urodzeniem; Objawy obejmują deformację kręgosłupa (kifoskolioza) i niski wzrost. Twardówki mają zmienny kolor. Może wystąpić niedoskonała zębinogeneza.

- typ IV : o pośrednim nasileniu między typem I a typem III, charakteryzuje się białą twardówką, deformacjami kości długich, czaszki i kręgów (kręgi spłaszczone: płaskostopie). Niedoskonałość zębiny jest niestała.