Ktokolwiek mówi „trisomia”, oznacza „trisomię 21” lub zespół Downa. Jednak trisomia jest anomalią chromosomową lub aneuploidią (nieprawidłową liczbą chromosomów). Może zatem dotyczyć dowolnej z naszych 23 par chromosomów. Kiedy dotyczy pary 21, mówimy o trisomii 21, najczęstszej. To ostatnie obserwuje się średnio podczas 27 ciąż na 10.000, według High Authority of Health. Jeśli chodzi o parę 18, jest to trisomia 18. I tak dalej. Trisomia 22 jest niezwykle rzadka. Najczęściej jest to niezrównoważone. Wyjaśnienia z dr Valérie Malan, cytogenetyczką na oddziale histologii-embriologii-cytogenetyki Szpitala dla Dzieci Chorych Necker (APHP).

Trisomia 22, podobnie jak inne trisomie, należy do rodziny chorób genetycznych.

Szacuje się, że ludzkie ciało ma od 10.000 100.000 do 23 46 miliardów komórek. Te komórki są podstawową jednostką żywych istot. W każdej komórce jądro, zawierające nasze dziedzictwo genetyczne z XNUMX parami chromosomów. Czyli łącznie XNUMX chromosomów. O trisomii mówimy, gdy jedna z par ma nie dwa, ale trzy chromosomy.

„W trisomii 22 otrzymujemy kariotyp z 47 chromosomami zamiast 46, z 3 kopiami chromosomu 22”, podkreśla dr Malan. „Ta anomalia chromosomalna jest niezwykle rzadka. Na całym świecie opublikowano mniej niż 50 przypadków. Mówi się, że te nieprawidłowości chromosomalne są „jednorodne”, gdy występują we wszystkich komórkach (przynajmniej tych analizowanych w laboratorium).

Są „mozaikowe”, gdy znajdują się tylko w części komórek. Innymi słowy, komórki posiadające 47 chromosomów (w tym 3 chromosomy 22) współistnieją z komórkami posiadającymi 46 chromosomów (w tym 2 chromosomy 22).

„Częstotliwość wzrasta wraz z wiekiem matki. Jest to główny znany czynnik ryzyka.

„W zdecydowanej większości przypadków spowoduje to poronienie” – wyjaśnia dr Malan. „Nieprawidłowości chromosomalne są przyczyną około 50% samoistnych poronień występujących w pierwszym trymestrze ciąży”, zauważa Public Health France na swojej stronie Santepubliquefrance.fr. W rzeczywistości większość trisomii 22 kończy się poronieniem, ponieważ zarodek nie jest zdolny do życia.

„Jedynymi możliwymi trisomami 22 są te mozaikowe. Ale ta trisomia ma bardzo poważne konsekwencje. „Niepełnosprawność intelektualna, wady wrodzone, nieprawidłowości skórne itp.”

„Najczęściej trisomie mozaikowe 22 są najczęstsze oprócz poronień. Oznacza to, że anomalia chromosomalna występuje tylko w części komórek. Ciężkość choroby zależy od liczby komórek z zespołem Downa i lokalizacji tych komórek. „Są szczególne przypadki zespołu Downa ograniczone do łożyska. W takich przypadkach płód nie jest uszkodzony, ponieważ nieprawidłowość dotyczy tylko łożyska. “

„Tzw. trisomia homogeniczna 22 jest znacznie rzadsza. Oznacza to, że anomalia chromosomalna jest obecna we wszystkich komórkach. W wyjątkowych przypadkach, gdy ciąża postępuje, przeżycie do porodu jest bardzo krótkie. “

Trisomia mozaikowa 22 może prowadzić do wielu niepełnosprawności. Istnieje duża zmienność objawów w zależności od osoby.

„Charakteryzuje się pre- i postnatalnym opóźnieniem wzrostu, najczęściej ciężkim deficytem intelektualnym, hemiatrofią, zaburzeniami pigmentacji skóry, dysmorfią twarzy i wadami serca”, wyjaśnia Orphanet (na Orpha.net), portal zajmujący się rzadkimi chorobami i lekami sierocymi. „Zgłaszano utratę słuchu i wady rozwojowe kończyn, a także nieprawidłowości nerek i narządów płciowych. “

„Dzieci, których to dotyczy, są przyjmowane na konsultacje genetyczne. Rozpoznanie najczęściej stawia się na podstawie wykonania kariotypu z biopsji skóry, ponieważ anomalia nie występuje we krwi. „Trisomii 22 często towarzyszą bardzo charakterystyczne nieprawidłowości pigmentacyjne. “

Nie ma lekarstwa na trisomię 22. Ale „multidyscyplinarne” postępowanie poprawia jakość życia, a także wydłuża oczekiwaną długość życia.

„W zależności od wykrytych wad rozwojowych leczenie będzie spersonalizowane. »Genetyk, kardiolog, neurolog, logopeda, laryngolog, okulista, dermatolog… i wielu innych specjalistów będzie mogło interweniować.

„Jeśli chodzi o edukację, zostanie ona dostosowana. Chodzi o to, aby jak najszybciej ustanowić wsparcie, aby jak najlepiej rozwinąć zdolności tych dzieci. Podobnie jak zwykłe dziecko, dziecko z zespołem Downa będzie bardziej czujne, jeśli będzie bardziej stymulowane.