Spis treści
Co to jest trisomia 18 lub zespół Edwardsa?
Podczas zapłodnienia komórka jajowa i plemnik łączą się, tworząc jedną i tę samą komórkę, komórkę jajową. Ten jest normalnie wyposażony w 23 chromosomy (wsparcie dziedziczenia genetycznego) pochodzące od matki i 23 chromosomy od ojca. Otrzymujemy wtedy 23 pary chromosomów, czyli łącznie 46. Zdarza się jednak, że dochodzi do anomalii w rozmieszczeniu dziedziczenia genetycznego i zamiast pary powstaje trójmian chromosomów. Następnie mówimy o trisomii.
Zespół Edwardsa (nazwany na cześć genetyka, który odkrył go w 1960 roku) dotyka pary 18. Osoba z trisomią 18 ma zatem trzy chromosomy 18 zamiast dwóch.
Częstość występowania trisomii 18 dotyczy między 6 na 000 urodzeń i XNUMX na XNUMX urodzeń, w porównaniu z 1 na 400 średnio dla trisomii 21. W przeciwieństwie do zespołu Downa (trisomia 21), trisomia 18 skutkuje śmiercią w macicy w 95% przypadkówprzynajmniej według portalu chorób rzadkich Orphanet.
Objawy i rokowanie trisomii 18
Trisomia 18 jest ciężką trisomią ze względu na objawy, które powoduje. Noworodki z trisomią 18 mają słabe napięcie mięśniowe (hipotonia, która następnie przechodzi w hipertonię), zmniejszoną reaktywność, trudności w ssaniu, zachodzące na siebie długie palce, zadarty nos, małe usta. Zwykle obserwuje się opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego i poporodowego, a także małogłowie (mały obwód głowy), niepełnosprawność intelektualną i problemy motoryczne. Wady rozwojowe są liczne i częste: oczy, serce, układ pokarmowy, szczęka, nerki i drogi moczowe… Wśród innych możliwych problemów zdrowotnych można wymienić rozszczep wargi, szponiaste stopy w czekan, nisko osadzone uszy, źle obszyte i kanciaste („fauny”), rozszczep kręgosłupa (nieprawidłowe zamknięcie cewy nerwowej) lub wąska miednica.
Z powodu poważnych wad rozwojowych serca, układu nerwowego, przewodu pokarmowego lub nerek, noworodki z trisomią 18 zwykle umierają w pierwszym roku życia. W przypadku trisomii „mozaikowej” lub „translokacyjnej” 18 (patrz niżej) średnia długość życia jest dłuższa, ale nie przekracza dorosłości.
Ze względu na wszystkie te problemy zdrowotne związane z anomalią chromosomową rokowanie dla trisomii 18 jest bardzo niekorzystne: zdecydowana większość dotkniętych nią dzieci (90%) umiera przed osiągnięciem pierwszego roku życia z powodu powikłań.
Pamiętaj jednak, żeczasami możliwe jest przedłużone przeżycie, zwłaszcza gdy trisomia jest częściowa, czyli gdy komórki z 47 chromosomami (w tym 3 chromosomami 18) współistnieją z komórkami z 46 chromosomami, w tym 2 chromosomami 18 (trisomia mozaikowa) lub gdy chromosom 18 jest dodatkowo powiązany z inną parą niż para 18 (trisomia translokacyjna). Ale ludzie osiągający dorosłość są wtedy poważnie niepełnosprawni i nie mogą mówić ani chodzić.
Jak wykryć trisomię 18?
Trisomia 18 jest często podejrzewana w USG, średnio około 17. tygodnia braku miesiączki (lub 15. tygodnia ciąży), z powodu wad rozwojowych płodu (szczególnie serca i mózgu), zbyt grubej przezierności karku, opóźnienia wzrostu… Należy pamiętać, że surowica markery stosowane do badań przesiewowych w kierunku trisomii 21 są czasami nieprawidłowe, ale nie zawsze tak jest. Ultrasonografia jest więc bardziej korzystna dla diagnozy trisomii 18. Kariotyp płodu (ułożenie wszystkich chromosomów) umożliwia zatem potwierdzenie lub nie zespół Edwardsa.
Trisomia 18: jakie leczenie? Jakie wsparcie?
Niestety do tej pory nie ma leczenia, które wyleczyłoby trisomię 18. Według strony Orphanet, chirurgiczne leczenie wad rozwojowych nie zmienia istotnie rokowania. Ponadto niektóre wady rozwojowe są takie, że nie można ich operować.
Zarządzanie trisomią 18 składa się zatem przede wszystkim z: pielęgnacja podtrzymująca i komfortowa. Celem jest jak największa poprawa życia dzieci dotkniętych chorobą, na przykład przez fizjoterapię. Można zastosować sztuczną wentylację i zgłębnik żołądkowy dla lepszego odżywienia i dotlenienia. Zarządzaniem zajmuje się multidyscyplinarny zespół medyczny.