Rzadka choroba genetyczna, zespół Teachera-Collinsa, charakteryzuje się rozwojem wad wrodzonych czaszki i twarzy podczas życia embrionalnego, co skutkuje deformacjami twarzy, uszu i oczu. Konsekwencje estetyczne i funkcjonalne są mniej lub bardziej dotkliwe, a niektóre przypadki wymagają licznych interwencji chirurgicznych. Jednak w większości przypadków przejęcie kontroli pozwala na zachowanie pewnej jakości życia.

Zespół Treachera-Collinsa (nazwany na cześć Edwarda Treachera Collinsa, który po raz pierwszy opisał go w 1900 roku) jest rzadką chorobą wrodzoną, która od urodzenia objawia się mniej lub bardziej poważnymi wadami rozwojowymi dolnej części ciała. twarz, oczy i uszy. Ataki są obustronne i symetryczne.

Zespół ten jest również nazywany zespołem Franceschetti-Kleina lub dysostozą żuchwowo-twarzową bez nieprawidłowości końcowych.

Rozwiązania

Jak dotąd wiadomo, że w ten zespół biorą udział trzy geny:

• gen TCOF1, zlokalizowany na chromosomie 5,
• geny POLR1C i POLR1D, zlokalizowane odpowiednio na chromosomach 6 i 13.

Geny te kierują produkcją białek, które odgrywają kluczową rolę w rozwoju embrionalnym struktur twarzy. Ich zmiana poprzez mutacje zaburza rozwój struktur kostnych (głównie żuchwy i szczęki oraz kości policzkowych) oraz tkanek miękkich (mięśni i skóry) dolnej części twarzy w drugim miesiącu ciąży. Małżowina uszna, przewód słuchowy oraz struktury ucha środkowego (kosteczki słuchowe i/lub bębenki bębenkowe) są również zaatakowane.

Diagnostyczny

Wady rozwojowe twarzy można podejrzewać na podstawie USG II trymestru ciąży, szczególnie w przypadku znacznych wad rozwojowych uszu. W takim przypadku diagnostyka prenatalna zostanie ustalona przez multidyscyplinarny zespół od rezonansu magnetycznego (MRI) płodu, co pozwoli na dokładniejszą wizualizację wad rozwojowych.

W większości przypadków diagnozę stawia się na podstawie badania fizykalnego wykonywanego przy urodzeniu lub wkrótce po nim. Ze względu na dużą zmienność wad rozwojowych należy to potwierdzić w specjalistycznym ośrodku. Badanie genetyczne na próbce krwi może zostać zlecone w celu wykrycia nieprawidłowości genetycznych.

Niektóre łagodne formy pozostają niezauważone lub zostaną przypadkowo wykryte późno, na przykład po pojawieniu się nowego przypadku w rodzinie.

Po postawieniu diagnozy dziecko poddawane jest serii dodatkowych badań:

• obrazowanie twarzy (rtg, tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny),
• badania uszu i testy słuchu,
• ocena wzroku,
• szukaj bezdechu sennego (polisomnografia)…

Osoby zainteresowane

Uważa się, że zespół Treachera-Collinsa dotyka jednego na 50 noworodków, zarówno dziewczynek, jak i chłopców. Szacuje się, że każdego roku we Francji pojawia się około 000 nowych przypadków.

Czynniki ryzyka

Zaleca się poradnictwo genetyczne w ośrodku skierowań w celu oceny ryzyka transmisji genetycznej.

Około 60% przypadków pojawia się w izolacji: dziecko jest pierwszym pacjentem w rodzinie. Wady rozwojowe występują po wypadku genetycznym, który dotknął jedną lub drugą komórkę rozrodczą biorącą udział w zapłodnieniu (mutacja „de novo”). Zmutowany gen zostanie następnie przekazany jego potomkom, ale nie ma szczególnego ryzyka dla jego rodzeństwa. Należy jednak sprawdzić, czy któryś z jego rodziców faktycznie nie cierpi na drobną postać zespołu i nosi mutację nie wiedząc o tym.

W innych przypadkach choroba jest dziedziczna. Najczęściej ryzyko transmisji wynosi jeden do dwóch w przypadku każdej ciąży, ale w zależności od zaangażowanych mutacji istnieją inne sposoby transmisji. 

Rysy twarzy osób dotkniętych chorobą są często charakterystyczne, z zapadniętym i cofniętym podbródkiem, nieistniejącymi kośćmi policzkowymi, oczami skierowanymi w dół ku skroniom, uszami z małym i źle obrębionym pawilonem, a nawet zupełnie nieobecnym…

Główne objawy związane są z wadami rozwojowymi sfery laryngologicznej:

Problemy z oddychaniem

Wiele dzieci rodzi się z wąskimi górnymi drogami oddechowymi i wąsko otwartymi ustami, z małą jamą ustną w dużej mierze zatkaną przez język. Stąd znaczne trudności w oddychaniu, zwłaszcza u noworodków i niemowląt, które wyrażają się chrapaniem, bezdechem sennym i zbyt słabym oddechem.

Trudności w jedzeniu

U niemowląt karmienie piersią może być utrudnione przez trudności w oddychaniu oraz nieprawidłowości podniebienia i podniebienia miękkiego, czasami rozdwojone. Karmienie jest łatwiejsze po wprowadzeniu pokarmów stałych, ale żucie może być trudne, a problemy z zębami są powszechne.

Głuchota

Dyskomfort słuchowy spowodowany wadami rozwojowymi ucha zewnętrznego lub środkowego występuje w 30 do 50% przypadków. 

Zaburzenia widzenia

Jedna trzecia dzieci cierpi na zeza. Niektórzy mogą być również krótkowzroczni, dalekowzroczni lub astygmatyczni.

Trudności w nauce i komunikacji

Zespół Treachera-Collinsa nie powoduje deficytu intelektualnego, ale głuchota, problemy ze wzrokiem, trudnościami w mowie, psychologiczne następstwa choroby, a także zaburzenia wywołane często bardzo ciężką opieką medyczną mogą powodować opóźnienie. język i trudności w komunikacji.

Pielęgnacja niemowląt

Wspomaganie oddychania i/lub karmienie przez sondę może być konieczne, aby ułatwić oddychanie i karmienie niemowlęcia, czasami od urodzenia. Gdy wspomaganie oddechu musi być utrzymane przez dłuższy czas, wykonuje się tracheotomię (mały otwór w tchawicy, na szyi) w celu wprowadzenia kaniuli bezpośrednio zapewniającej przepływ powietrza w drogach oddechowych.

Chirurgiczne leczenie wad rozwojowych

Można zaproponować mniej lub bardziej złożone i liczne interwencje chirurgiczne, dotyczące podniebienia miękkiego, szczęk, podbródka, uszu, powiek i nosa w celu ułatwienia jedzenia, oddychania czy słuchu, ale także zmniejszenia estetycznego wpływu wad rozwojowych.

Jako wskazanie zamykanie szczelin podniebienia miękkiego przed ukończeniem 6 miesiąca życia, pierwsze zabiegi kosmetyczne na powiekach i kościach policzkowych od 2 roku życia, wydłużenie żuchwy (dystrakcja żuchwy) do 6 lub 7 roku życia, ponowne zamocowanie małżowina uszna w wieku około 8 lat, powiększenie kanałów słuchowych i/lub operacja kosteczek słuchowych w wieku około 10 do 12 lat… Inne operacje plastyczne mogą być jeszcze wykonywane w wieku młodzieńczym…

Aparat słuchowy

Aparaty słuchowe są czasami możliwe od 3 lub 4 miesiąca życia, gdy głuchota dotyczy obu uszu. W zależności od rodzaju uszkodzenia dostępne są różne typy protez o dobrej skuteczności.

Obserwacja medyczna i paramedyczna

W celu ograniczenia i zapobiegania niepełnosprawności regularne monitorowanie ma charakter multidyscyplinarny i wymaga udziału różnych specjalistów:

• laryngologia (wysokie ryzyko infekcji)
• Okulista (korekta wad wzroku) i ortoptysta (rehabilitacja wzroku)
• Dentysta i ortodonta
• Logopeda…

Często konieczne jest wsparcie psychologiczne i edukacyjne.