Jeśli anomalia genetyczna jest znana w rodzinie, jej poszukiwanie u osób zagrożonych tą rodziną jest możliwe, ale niekonsekwentnie wykazane technikami laboratoryjnymi.

Badanie przesiewowe osób zagrożonych przed pojawieniem się objawów klinicznych (złamań) jest trudne: można wykonać zdjęcia rentgenowskie i wykazać osteoporozę i kości robaków.