Parapareza to łagodna forma paraliżu kończyn dolnych, która jest genetyczna lub spowodowana przez wirusa. Ból i skurcze można złagodzić za pomocą leków, a fizjoterapia i ćwiczenia fizyczne mogą utrzymać mobilność i siłę mięśni.

Definicja paraparezy

Parapareza to termin medyczny używany do scharakteryzowania postępującego osłabienia, któremu towarzyszą przykurcze mięśni (osłabienie spastyczne) w kończynach dolnych. Jest to łagodniejsza forma paraplegii (porażenia kończyn dolnych).

Parapareza spastyczna to grupa schorzeń spowodowanych zaburzeniami czynności rdzenia kręgowego.

Rodzaje paraparezy

Parapareza spastyczna może być dziedziczna lub spowodowana wirusem.

Dziedziczny niedowład spastyczny

Dzieli się je na nieskomplikowane (lub czyste) i skomplikowane (lub złożone) w przypadku, gdy klasycznym objawom spastyczności kończyn dolnych towarzyszą inne objawy, takie jak:

• Zanik móżdżku: zmniejszenie objętości lub wielkości móżdżku
• Cienkie ciało modzelowate (połączenie między dwiema półkulami mózgu)
• Ataksja: zaburzenie koordynacji ruchowej spowodowane uszkodzeniem móżdżku

Genetycznie paraparezy spastyczne można sklasyfikować według sposobu ich przenoszenia:

• Dominująca: wystarczy, że anomalia dotyczy pojedynczej kopii genu, aby choroba mogła się rozwinąć.
• Recesywny: anomalia musi wpływać na obie kopie genu, każda odziedziczona po jednym z rodziców, aby choroba mogła się rozwinąć.
• Związane z chromosomem X: Mężczyźni, którzy mają tylko jeden chromosom X, zapadają na chorobę, jeśli mają nieprawidłowości w swojej pojedynczej kopii genu.

Tropikalny parapareza spastyczna

Zwana również mielopatią związaną z HTLV-1, jest to wolno rozwijające się zaburzenie rdzenia kręgowego wywołane przez ludzki limfotroficzny wirus T typu 1 (HTLV-1).

Przyczyny paraparezy spastycznej

Dziedziczny niedowład spastyczny może być wynikiem wielu rodzajów nieprawidłowości genetycznych lub może rozwijać się samoistnie. Obecnie znanych jest 41 typów dziedzicznych niedowładów spastycznych, ale tylko 17, za które zidentyfikowano gen odpowiedzialny.

Tropikalny parapareza spastyczna jest wywoływana przez wirus HTLV-1.

Diagnostyczny

Podejrzewa się dziedziczny niedowład spastyczny z powodu istnienia historii rodzinnej i jakichkolwiek oznak niedowładu spastycznego.

Diagnoza opiera się po pierwsze na wykluczeniu innych możliwych przyczyn:

• Adrenoleukodystrofia, choroba neurodegeneracyjna związana z chromosomem X
• Stwardnienie rozsiane
• Choroba obejmująca górny neuron ruchowy (pierwotne stwardnienie boczne lub stwardnienie zanikowe boczne)
• Zakażenie wirusem HIV lub HTLV-1
• Niedobór witaminy B12, witaminy E lub miedzi
• Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, choroba nerwowo-mięśniowa, która atakuje móżdżek
• Malformacja tętniczo-żylna kręgosłupa
• Guz szpiku kostnego
• Mielopatia szyjki macicy, zwężenie kanału kręgowego, które uciska rdzeń szyjny

Rozpoznanie dziedzicznego niedowładu spastycznego czasami przeprowadza się na podstawie badań genetycznych.

Osoby zainteresowane

Parapareza dziedziczna dotyka obu płci bezkrytycznie i może wystąpić w każdym wieku. Dotyka od 3 do 10 osób na 100.

Czynniki ryzyka

Ryzyko rozwoju niedowładu dziedzicznego jest większe, jeśli istnieje historia rodzinna. W przypadku tropikalnego paraparezy spastycznej ryzyko zachorowania koreluje z ryzykiem narażenia na wirusa HTLV-1, który przenoszony jest poprzez kontakty seksualne, dożylne zażywanie narkotyków lub kontakt z krwią. Może być również przekazywana z matki na dziecko poprzez karmienie piersią.

Spastyczność kończyn dolnych

Spastyczność jest definiowana przez wzrost tonicznego odruchu rozciągania, to znaczy nadmierne odruchowe skurcze mięśni. Powoduje zbyt duże napięcie mięśniowe, które może być przyczyną bólu i skurczów oraz powodować funkcjonalną impotencję kończyn.

Deficyt motoryczny

Osoby z paraparezą często mają trudności z chodzeniem. Mogą się potknąć, ponieważ mają tendencję do chodzenia na palcach, ze stopami zwróconymi do wewnątrz. Buty często ulegają uszkodzeniu w dużym palcu. Ludzie często mają trudności ze schodzeniem po schodach lub stokach, wsiadaniem na krzesło lub samochód, ubieraniem się i pielęgnacją.

Astenia

Astenia to nienormalne zmęczenie, które utrzymuje się nawet po odpoczynku. Powoduje poczucie niezdolności do wykonywania codziennych czynności.

Zaburzenia proprioceptywne

Utrata czucia pozycji stóp i palców

Inne objawy

W nieskomplikowanych formach możemy też zobaczyć:

• Łagodne zaburzenia wrażliwości wibracyjnej
• Objawy ze strony układu moczowego (nietrzymanie moczu)
• Puste stopy

W skomplikowanych formach,

• Ataksja, zaburzenie koordynacji ruchów pochodzenia neurologicznego
• Amyotrofia
• Zanik wzrokowy
• Retinopatia barwnikowa
• Upośledzenie umysłowe
• Znaki pozapiramidowe
• Demencja
• Głuchota
• Neuropatia obwodowa
• Padaczka

Leczenie jest objawowe, w tym leczenie łagodzące spastyczność.

• Leki ogólnoustrojowe: baklofen, dantrolen, klonazepam, diazepam, tyzanidyna, benzodiazepiny
• Zabiegi miejscowe: blokada znieczulająca, toksyna botulinowa (celowana domięśniowo), alkohol, zabieg chirurgiczny (neurotomia selektywna)

Fizjoterapia i ćwiczenia mogą pomóc w utrzymaniu mobilności i siły mięśni, poprawić zakres ruchu i wytrzymałość, zmniejszyć zmęczenie i zapobiegać skurczom.

Niektórzy pacjenci odnoszą korzyści z używania szyn, laski lub kul.

W przypadku tropikalnych paraparezji spastycznych kilka zabiegów może być przydatnych w walce z wirusem:

• Interferon alfa
• Immunoglobulina (dożylnie)
• Kortykosteroidy (takie jak doustny metyloprednizolon)

Aby uniknąć tropikalnego paraparezy spastycznej, należy zminimalizować kontakt z wirusem HTLV-1. Jest transmitowany przez:

• Kontakt seksualny
• Dożylne zażywanie narkotyków
• Ekspozycja na krew

Może być przekazywana z matki na dziecko poprzez karmienie piersią. Częściej występuje wśród prostytutek, osób przyjmujących narkotyki dożylnie, osób poddawanych hemodializie i populacji w niektórych regionach, w tym w pobliżu równika, w południowej Japonii i Ameryce Południowej.