Małogłowie charakteryzuje się mniejszym niż normalnie rozwojem obwodu czaszki po urodzeniu. Niemowlęta urodzone z małogłowiem mają zwykle mały rozmiar mózgu, który w związku z tym nie może się prawidłowo rozwijać. (1)

Częstość występowania choroby (liczba zachorowań w danej populacji w określonym czasie) jest do dziś nieznana. Ponadto wykazano, że choroba występuje częściej w Azji i na Bliskim Wschodzie z częstością 1/1 rocznie. (000)

Małogłowie to schorzenie, które określa wielkość głowy dziecka, która jest mniejsza niż normalnie. W czasie ciąży głowa dziecka rośnie normalnie dzięki postępującemu rozwojowi mózgu. Choroba ta może następnie rozwinąć się w czasie ciąży, podczas nieprawidłowego rozwoju mózgu dziecka lub przy urodzeniu, gdy jego rozwój nagle ustaje. Małogłowie może być samoistną konsekwencją, bez przedstawiania przez dziecko innych nieprawidłowości lub może wiązać się z innymi brakami widocznymi przy urodzeniu. (1)

Istnieje ciężka postać choroby. Ta poważna postać pojawia się w wyniku nieprawidłowego rozwoju mózgu w czasie ciąży lub przy porodzie.

Małogłowie może więc być obecne przy urodzeniu dziecka lub rozwinąć się w pierwszych miesiącach po porodzie. Choroba ta jest często wynikiem nieprawidłowości genetycznych zakłócających wzrost kory mózgowej w pierwszych miesiącach rozwoju płodu. Ta patologia może być również konsekwencją nadużywania narkotyków lub alkoholu przez matkę w czasie ciąży. Źródłem choroby mogą być również infekcje matek cytomegalowirusem, różyczką, ospą wietrzną itp.

W przypadku zakażenia matki wirusem Zika widoczne jest również rozprzestrzenianie się wirusa w tkankach dziecka prowadzące do śmierci mózgu. W tym kontekście uszkodzenie nerek jest często związane z zakażeniem wirusem Zika.

Konsekwencje choroby zależą od jej ciężkości. Rzeczywiście, dzieci z małogłowiem mogą wykazywać zaburzenia rozwoju poznawczego, opóźnienia funkcji motorycznych, trudności językowe, niską budowę, nadpobudliwość, napady padaczkowe, brak koordynacji, a nawet inne nieprawidłowości neurologiczne. (2)

Małogłowie charakteryzuje się mniejszą niż zwykle wielkością głowy. Ta anomalia jest konsekwencją zmniejszonego rozwoju mózgu w okresie płodowym lub po porodzie.

Niemowlęta urodzone z małogłowiem mogą mieć wiele objawów klinicznych. Zależą one bezpośrednio od ciężkości choroby i obejmują: (1)

- napady padaczkowe;

– opóźnienia w rozwoju umysłowym dziecka, w mówieniu, chodzeniu itp.;

– niepełnosprawność intelektualna (obniżona zdolność uczenia się i opóźnienie funkcji życiowych);

– problemy braku koordynacji;

– trudności w połykaniu;

– ubytek słuchu;

– problemy z oczami.

Te różne objawy mogą wahać się od łagodnego do ciężkiego przez całe życie osobnika.

Małogłowie jest zwykle wynikiem opóźnionego rozwoju mózgu dziecka, przez co obwód głowy jest mniejszy niż normalnie. Z punktu widzenia efektywnego rozwoju mózgu w okresie ciąży i dzieciństwa, małogłowie może rozwinąć się w tych dwóch okresach życia.

Naukowcy przedstawili różne pochodzenie choroby. Należą do nich niektóre infekcje w czasie ciąży, nieprawidłowości genetyczne, a nawet niedożywienie.

Ponadto niektóre z następujących chorób genetycznych są również zaangażowane w rozwój małogłowie:

- zespół Cornelii de Lange;

– krzyk syndromu kota;

- Zespół Downa;

– zespół Rubinsteina – Taybiego;

– zespół Seckela;

– zespół Smitha-Lemliego-Opitza;

– trisomia 18;

- Zespół Downa.

Inne przyczyny choroby to: (3)

– niekontrolowana fenyloketonuria (PKU) u matki (konsekwencja nieprawidłowości hydroksylazy fenyloalaniny (WWA), zwiększającej produkcję fenyloalaniny w osoczu i toksycznego dla mózgu);

– zatrucie metylortęcią;

– różyczka wrodzona;

– wrodzona toksoplazmoza;

– zakażenie wrodzonym wirusem cytomegalii (CMV);

– stosowanie niektórych leków w czasie ciąży, w szczególności alkoholu i fenytoiny.

Wykazano również, że zakażenie wirusem Zika u matki jest przyczyną rozwoju małogłowie u dzieci. (1)

Czynniki ryzyka związane z małogłowiem obejmują zatem szereg infekcji u matki, dziedziczne lub nie dziedziczne nieprawidłowości genetyczne, niekontrolowaną fenyloketonurię u matki, narażenie na niektóre chemikalia (takie jak metylortęć) itp.

Rozpoznanie małogłowia można postawić w ciąży lub zaraz po urodzeniu dziecka.

W czasie ciąży badanie ultrasonograficzne może zdiagnozować możliwą obecność choroby. Ten test jest zwykle wykonywany w drugim trymestrze ciąży lub nawet na początku trzeciego trymestru.

Po urodzeniu dziecka urządzenia medyczne mierzą średni rozmiar obwodu głowy dziecka (obwód głowy). Otrzymany pomiar jest następnie porównywany ze średnimi populacji w funkcji wieku i płci. Ten test poporodowy jest zwykle wykonywany co najmniej 24 godziny po porodzie. Okres ten umożliwia zapewnienie prawidłowej odbudowy czaszki, skompresowanej podczas porodu.

W przypadku podejrzenia małogłowia możliwe są inne dodatkowe badania w celu potwierdzenia lub nie rozpoznania. Należą do nich w szczególności skaner, MRI (obrazowanie rezonansem magnetycznym) itp.

Leczenie choroby rozciąga się na całe życie osobnika. Obecnie nie opracowano żadnego leku leczniczego.

Ponieważ nasilenie choroby różni się w zależności od dziecka, niemowlęta o łagodnej postaci nie będą miały żadnych objawów poza zwężeniem obwodu głowy. Te przypadki choroby będą zatem ściśle monitorowane tylko podczas rozwoju dziecka.

W przypadku cięższych postaci choroby dzieci tym razem potrzebują zabiegów pozwalających na walkę z problemami obwodowymi. Istnieją środki terapeutyczne mające na celu poprawę i maksymalizację zdolności intelektualnych i fizycznych tych dzieci. Można również przepisać leki zapobiegające napadom i innym objawom klinicznym. (1)

Rokowanie w chorobie jest ogólnie dobre, ale zależy w dużej mierze od ciężkości choroby. (4)