THEamniopunkcja jest najczęstszym testem stosowanym w diagnostyce prenatalnej. Ma na celu trochę płyn owodniowy w którym kąpie się płód. Ten płyn zawiera komórka oraz inne substancje mogące dostarczyć kluczowych informacji o stanie zdrowia płodu. 

Amniopunkcja jest zwykle wykonywana między 14. a 20. tygodniem ciąży w celu wykrycia anomalia chromosomalna (głównie zespół Downa lub trisomia 21), a także niektóre wady wrodzone. Można to ćwiczyć:

• gdy wiek matki jest zaawansowany. Od 35 roku życia ryzyko wad wrodzonych jest wyższe.
• gdy badania krwi i USG pierwszego trymestru wskazują na ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych
• jeśli u rodziców występuje anomalia chromosomalna
• gdy dziecko ma nieprawidłowości w USG 2^st kwartał

Podczas wykonywania amniopunkcji można również określić płeć płodu.

Badanie może odbyć się również później, w trzecim trymestrze ciąży:

• aby zobaczyć, czy u płodu rozwinęły się płuca
• lub w celu wykrycia infekcji płynu owodniowego (na przykład w przypadku opóźnienia wzrostu).

Badanie przeprowadza położnik w szpitalu. Najpierw sprawdza położenie płodu i łożysko wykonując USG. Będzie to służyć jako przewodnik podczas operacji.

Badanie polega na wkłuciu igły przez brzuch i macicę. W worku owodniowym lekarz pobiera około 30 ml płynu, a następnie wycofuje igłę. Miejsce nakłucia pokryte jest bandażem.

Cały test trwa około 15 minut, a igła pozostaje w macicy tylko przez minutę lub dwie.

Podczas badania lekarz sprawdza częstość akcji serca płodu, a także ciśnienie krwi i oddech matki.

Pamiętaj, że pęcherz matki musi być pusty przed wykonaniem badania.

Płyn owodniowy jest następnie analizowany w celu:

• ustalić kariotyp do analizy chromosomów
• do pomiaru niektórych substancji obecnych w płynie, takich jak alfa-fetoproteina (w celu wykrycia ewentualnej deformacji układu nerwowego lub ściany jamy brzusznej płodu)

Amniopunkcja to badanie inwazyjne, które może wiązać się z dwoma głównymi zagrożeniami:

• poronienie, u około jednego na 200 do 300 (w zależności od środka)
• infekcja macicy (rzadko)

Po badaniu zaleca się 24-godzinny odpoczynek. Można poczuć skurcze brzucha.

Czasy analizy różnią się w zależności od laboratorium. Najczęściej uzyskanie kariotypu płodu zajmuje 3-4 tygodnie, ale może to być szybsze.

Jeśli liczba uzyskanych i przeanalizowanych komórek jest wystarczająca, wnioski z badań nad chromosomami są niemal całkowicie wiarygodne.

W przypadku wykrycia nieprawidłowości para będzie miała wybór, czy kontynuować ciążę, czy poprosić o jej przerwanie. To trudna decyzja, która należy wyłącznie do nich.