Podczas badania płodności pary systematycznie przeprowadza się u mężczyzny spermogram. Oceniając różne parametry nasienia, to badanie biologiczne umożliwia aktualizację różnych nieprawidłowości nasienia, takich jak azoospermia, całkowity brak plemników.

Azoospermia to nieprawidłowość plemników charakteryzująca się całkowitym brakiem plemników w ejakulacie. Prowadzi to oczywiście do niepłodności u mężczyzn, ponieważ przy braku plemników nie może dojść do zapłodnienia.

Azoospermia dotyka mniej niż 1% mężczyzn w populacji ogólnej lub 5 do 15% mężczyzn niepłodnych (1).

W zależności od przyczyny istnieją dwa rodzaje azoospermii:

Azoospermia sekrecyjna (lub NOA, dla azoospermii nieobturacyjnej)

Spermatogeneza jest zaburzona lub nieobecna, a jądra nie wytwarzają plemników. Przyczyną tej wady spermatogenezy może być:

• hormonalna, z hipogonadyzmem (brak lub nieprawidłowości w wydzielaniu hormonów płciowych), który może być wrodzony (np. zespół Kallmanna-Morsiera) lub nabyty, w szczególności z powodu guzów przysadki, które zmieniają funkcjonowanie osi podwzgórzowo-przysadkowej lub po leczeniu (np. chemioterapia);
• genetyka: zespół Klinefeltera (obecność dodatkowego chromosomu X), który dotyka 1 na 1200 mężczyzn (2), nieprawidłowości strukturalne chromosomów (mikrodelecja, w szczególności utrata fragmentu chromosomu Y), translokacja (jeden segment chromosomu odłącza się i przyłącza do drugiego). Te nieprawidłowości chromosomalne są odpowiedzialne za 5,8% problemów z niepłodnością u mężczyzn (3);
• obustronne wnętrostwo: dwa jądra nie zstąpiły do ​​kaletki, co upośledza proces spermatogenezy;
• infekcja: zapalenie gruczołu krokowego, zapalenie jąder.

Azoospermia obturacyjna lub wydalnicza (OA, azoospermia obturacyjna)

Jądra rzeczywiście wytwarzają plemniki, ale nie mogą być wyeksponowane z powodu zablokowania przewodów (najądrza, nasieniowodu lub przewodów wytryskowych). Przyczyna może być pochodzenia:

• wrodzony: przewody nasienne zostały zmienione w wyniku embriogenezy, co skutkuje brakiem nasieniowodów. U mężczyzn z mukowiscydozą mutacja w genie CFTR może powodować brak nasieniowodów;
• zakaźny: drogi oddechowe zostały zablokowane w wyniku infekcji (zapalenie najądrza, zapalenie gruczołu krokowego, łagiewka prostaty).

Głównym objawem azoospermii jest niepłodność.

Rozpoznanie azoospermii stawia się podczas konsultacji niepłodności, która u mężczyzn obejmuje systematycznie spermogram. Badanie to polega na analizie zawartości ejakulatu (nasienia), ocenie różnych parametrów i porównaniu wyników ze standardami ustalonymi przez WHO.

W przypadku azoospermii po odwirowaniu całego ejakulatu nie stwierdza się plemników. Do postawienia diagnozy konieczne jest jednak wykonanie jednego, a nawet dwóch innych spermogramów, co 3 miesiące, ponieważ spermatogeneza (cykl produkcji nasienia) trwa około 72 dni. W przypadku braku produkcji plemników w ciągu 2-3 kolejnych cykli zostanie postawiona diagnoza azoospermii.

Przeprowadzone zostaną różne dodatkowe badania w celu doprecyzowania diagnozy i próby zidentyfikowania przyczyny tej azoospermii:

• badanie kliniczne z omacywaniem jąder, pomiarem objętości jąder, omacywaniem najądrza, nasieniowodu;
• biochemia nasienia (lub badanie biochemiczne plemników), w celu analizy różnych wydzielin (cynku, cytrynianu, fruktozy, karnityny, kwaśnych fosfataz itp.) zawartych w osoczu nasienia i pochodzących z różnych gruczołów narządu rodnego (pęcherzyka nasiennego, prostaty , najądrza ). Jeśli ścieżki są zablokowane, wydzieliny te mogą zostać zakłócone, a analiza biochemiczna może pomóc w zlokalizowaniu poziomu przeszkody;
• ocena hormonalna za pomocą badania krwi, obejmująca w szczególności oznaczenie FSH (hormon folikulotropowy). Wysoki poziom FSH wskazuje na uszkodzenie jąder; niski poziom FSH o wysokim zaangażowaniu (na poziomie osi podwzgórzowo-przysadkowej);
• serologia przez badanie krwi, w celu wykrycia infekcji, takiej jak chlamydia, która może lub może spowodować uszkodzenie dróg wydalniczych;
• USG moszny w celu sprawdzenia jąder i wykrycia nieprawidłowości nasieniowodów lub najądrza;
• kariotyp krwi i testy genetyczne w poszukiwaniu nieprawidłowości genetycznej;
• biopsja jądra polegająca na pobraniu w znieczuleniu fragmentu tkanki wewnątrz jądra;
• w przypadku podejrzenia patologii górnej części czasami wykonuje się prześwietlenie lub rezonans magnetyczny przysadki mózgowej.

W przypadku azoospermii wydzielniczej pochodzenia hormonalnego w następstwie zmiany osi podwzgórzowo-przysadkowej (hipogonadyzm hipogonadotropowy), można zaproponować leczenie hormonalne w celu przywrócenia wydzielania hormonów niezbędnego do spermatogenezy.

W innych przypadkach chirurgiczne poszukiwanie plemników można przeprowadzić albo w jądrach podczas biopsji jądra (technika TESE: Testicular Sperm Extraction), jeśli jest to azoospermia wydzielnicza, albo w biopsji jądra. najądrza (technika MESA, mikrochirurgiczna aspiracja nasienia najądrza), jeśli jest to azoospermia obturacyjna.

W przypadku pobrania nasienia można je wykorzystać bezpośrednio po biopsji (pobieranie synchroniczne) lub po zamrożeniu (pobieranie asynchroniczne) podczas IVF (zapłodnienie in vitro) z ICSI (intracytoplasmic sperm injection). Ta technika AMP polega na bezpośrednim wstrzyknięciu pojedynczego plemnika do każdej dojrzałej komórki jajowej. Ponieważ plemniki są selekcjonowane i zapłodnienie „wymuszone”, ICSI generalnie zapewnia lepsze wyniki niż konwencjonalne IVF.

Jeśli nie można pobrać nasienia, parze można zaproponować IVF z nasieniem dawcy.