Artrogrypoza jest chorobą wrodzoną, która powoduje sztywność stawów. Zakres ruchu jest zatem ograniczony. Przykurcze stawów związane z tą chorobą rozwijają się w macicy, a objawy są obecne od urodzenia.

Zajęte mogą być wszystkie stawy lub tylko niektóre: kończyny, klatka piersiowa, kręgosłup lub skroniowo-szczękowe (szczęki).

Diagnoza prenatalna jest trudna. Można to zrobić, gdy matka odczuwa zmniejszenie ruchu płodu. Diagnozę stawia się przy urodzeniu po obserwacjach klinicznych i prześwietleniach. 

Przyczyny artrogrypozy są obecnie nieznane.

Artrogrypoza jest chorobą wrodzoną, która powoduje sztywność stawów. Zakres ruchu jest zatem ograniczony. Przykurcze stawów związane z tą chorobą rozwijają się w macicy, a objawy są obecne od urodzenia.

Zajęte mogą być wszystkie stawy lub tylko niektóre: kończyny, klatka piersiowa, kręgosłup lub skroniowo-szczękowe (szczęki).

Diagnoza prenatalna jest trudna. Można to zrobić, gdy matka odczuwa zmniejszenie ruchu płodu. Diagnozę stawia się przy urodzeniu po obserwacjach klinicznych i prześwietleniach. 

Przyczyny artrogrypozy są obecnie nieznane.

Możemy wyróżnić kilka postaci artrogrypozy:

Artrogrypoza Mnogie wrodzone (MCA)

Jest to najczęściej spotykana forma, rzędu trzech urodzeń na 10. 

Obejmuje wszystkie cztery kończyny w 45% przypadków, tylko kończyny dolne w 45% przypadków i tylko kończyny górne w 10% przypadków.

W większości przypadków stawy są zajęte symetrycznie.

Około 10% pacjentów ma nieprawidłowości w jamie brzusznej z powodu nieprawidłowego tworzenia mięśni.

Inne artrogrypozy

Za sztywność stawów odpowiada wiele chorób płodowych, zespołów genetycznych lub wad rozwojowych. Najczęściej występują nieprawidłowości mózgu, rdzenia kręgowego i wnętrzności. Niektóre prowadzą do znacznej utraty autonomii i zagrażają życiu. 

• Zespół Hechta lub kamptodaktylia trismus-pseudo: wiąże się z trudnościami w otwieraniu ust, wadą wyprostu palców i nadgarstka oraz końskich lub wypukłych szpotawych stóp. 
• Zespół Freemana-Shedona lub czaszkowo-nadgarstkowo-tarsalny, zwany też gwiżdżącym dzieckiem: obserwujemy charakterystyczną twarz z małymi ustami, małym nosem, nierozwiniętymi skrzydłami nosa i epicanthus (fałd skóry w kształcie półksiężyc w wewnętrznym kąciku oka).
• Zespół Moebiusa: obejmuje stopę końsko-szpotawą, deformację palców i obustronny paraliż twarzy.

Zabiegi nie mają na celu wyleczenia objawów, ale zapewnienie jak najlepszej aktywności stawów. Zależą od rodzaju i stopnia artrogrypozy. W zależności od przypadku może być zalecane:

• Rehabilitacja funkcjonalna w celu korekcji deformacji. Im wcześniejsza rehabilitacja, tym mniejszy ruch będzie ograniczony.
• Fizjoterapia.
• Operacja chirurgiczna: głównie w przypadku stopy końsko-szpotawej, zwichnięcia biodra, korekcji osi kończyny, wydłużenia ścięgien czy przemieszczeń mięśniowych.
• Zastosowanie gorsetu ortopedycznego w przypadku deformacji kręgosłupa.

Uprawianie sportu nie jest zabronione i powinno być dobrane do możliwości pacjenta.

Sztywność stawów nie pogarsza się po urodzeniu. Jednak podczas wzrostu nieużywanie kończyn lub duży przyrost masy ciała może prowadzić do znacznej deformacji ortopedycznej.

Siła mięśni rozwija się bardzo słabo. Jest więc możliwe, że dla dorosłego pacjenta nie wystarcza już na niektóre kończyny.

Ten syndrom może być szczególnie upośledzający w dwóch przypadkach:

• Kiedy atak kończyn dolnych wymaga urządzenia do stania w pozycji pionowej. Wymaga to od osoby samodzielności, aby zachować autonomię, a zatem mieć prawie normalne używanie kończyn górnych. To użycie musi być również kompletne, jeśli do poruszania się potrzebna jest pomoc lasek.
• Kiedy osiągnięcie czterech kończyn wymaga użycia elektrycznego wózka inwalidzkiego i użycia trzeciej osoby.