Trisomia 18 charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu 18 w niektórych komórkach ciała lub w każdej z tych komórek. Znane są dwie postacie choroby, od których zależy nasilenie zespołu Downa.

Trisomia 18, zwana także „zespołem Edwardsa” to choroba spowodowana nieprawidłowościami chromosomowymi. Definiuje ją nieprawidłowości w różnych częściach ciała.

U pacjentek z trisomią 18 zwykle występują zaburzenia wzrostu przed urodzeniem (wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu). a także wyjątkowo niska waga. Inne objawy mogą być również związane z chorobą: zawały serca, niedobory innych narządów itp.

Trisomia 18 ma również inne cechy: nieprawidłowy kształt czaszki dziecka, małą szczękę i wąskie usta, a nawet schowane nadgarstki i zachodzące na siebie palce.

Te różne ataki mogą być kluczowe dla dziecka. W większości przypadków dziecko z trisomią 18 umiera przed urodzeniem lub przed pierwszym miesiącem.

Osoby, które przeżyją po pierwszym miesiącu, mają zwykle znaczną niepełnosprawność intelektualną.

Ryzyko wystąpienia zespołu Downa wiąże się z ciążą u kobiety w każdym wieku. Ponadto ryzyko to zwiększa się w kontekście późnej ciąży.

Opisano dwie specyficzne formy choroby:

• la pełna forma : dotyczy prawie 94% dzieci z zespołem Downa. Ta forma charakteryzuje się obecnością potrójnej kopii (zamiast dwóch) chromosomu 18 w każdej z komórek ciała. Większość dzieci z tą postacią umiera przed zakończeniem ciąży.
• la kształt mozaiki, który dotyka prawie 5% dzieci z trisomią 18. W tym kontekście potrójna kopia chromosomu 18 jest tylko częściowo widoczna w ciele (tylko w niektórych komórkach). Ta forma jest mniej surowa niż pełna forma.

Ciężkość choroby zależy zatem od rodzaju trisomii 18, a także liczby komórek zawierających kopię chromosomu 18, w tym.

Większość przypadków trisomii 18 wynika z obecności potrójnej kopii chromosomu 18 w każdej komórce ciała (zamiast dwóch kopii).

Tylko 5% osób z trisomią 18 ma o jeden za dużo, tylko w niektórych komórkach. Ta mniejszość pacjentów jest znacznie mniej narażona na ryzyko śmierci przed urodzeniem lub przed pierwszym miesiącem życia dziecka.

Rzadziej długie ramię chromosomu 18 może przyłączyć się (przenieść) do innego chromosomu podczas reprodukcji komórki lub podczas rozwoju embrionalnego. Prowadzi to do obecności podwójnej kopii chromosomu 18, połączonej z obecnością dodatkowego chromosomu 18, a więc do 3 chromosomów 18. Pacjenci z tą szczególną postacią trisomii 18 wykazują częściowe objawy.

Ryzyko trisomii 18 dotyczy każdej ciąży. Co więcej, ryzyko to wzrasta wraz z wiekiem kobiety w ciąży.

W większości przypadków trisomii 18 wiąże się z nią śmierć dziecka przed urodzeniem lub w pierwszym miesiącu. Jeśli dziecko przeżyje, mogą być widoczne następstwa: opóźnienie rozwoju niektórych kończyn i/lub narządów, niepełnosprawność intelektualna itp.

Objawy kliniczne i ogólne objawy mogą przypominać trisomię 18:

• głowa mniejsza niż przeciętna
• zapadnięte policzki i wąskie usta
• długie palce, które nakładają się na siebie
• duże uszy osadzone bardzo nisko
• deformacje rozszczepionej wargi

Mogą być widoczne inne cechy choroby:

• uszkodzenie nerek i serca
• odmowa karmienia, prowadząca do niedoborów w rozwoju dziecka
• trudności w oddychaniu
• obecność przepuklin w żołądku
• nieprawidłowości w układzie kostnym, a w szczególności kręgosłupa
• znaczne trudności w nauce.

Czynnikiem ryzyka rozwoju Trisomii 18 jest genetyka.

Rzeczywiście, obecność potrójnej kopii chromosomu 18, tylko w niektórych komórkach lub nawet w każdej komórce organizmu, może prowadzić do rozwoju takiej patologii.

Obecnie nie jest znane żadne leczenie trisomii 18. Leczenie tej choroby jest skuteczne przez multidyscyplinarny zespół medyczny.

Niemniej jednak można przepisać terapię, i to w kontekście ataków serca, infekcji lub problemów z jedzeniem.

La fizjoterapia może być również leczony w przypadku trisomii 18, szczególnie w przypadku uszkodzenia układu mięśniowego i kostnego.