Spis treści
Co to jest diagnostyka prenatalna?
Wszystkie kobiety w ciąży mają dostęp do badań prenatalnych (trzy USG + badanie krwi w drugim trymestrze). Jeśli badanie przesiewowe wykaże, że istnieje ryzyko wystąpienia wad rozwojowych lub nieprawidłowości u dziecka, przeprowadza się dalsze badania, przeprowadzając diagnostykę prenatalną. Pozwala zauważyć lub wykluczyć pewną obecność anomalii lub choroby płodu. W zależności od wyników proponuje się rokowanie, które może prowadzić do medycznego przerwania ciąży lub operacji dziecka po urodzeniu.
Kto może skorzystać na diagnostyce prenatalnej?
Wszystkie kobiety, które są zagrożone urodzeniem dziecka z wadą.
W takim przypadku najpierw proponuje się im konsultację medyczną w celu uzyskania porady genetycznej. Podczas tego wywiadu wyjaśniamy przyszłym rodzicom zagrożenia związane z badaniami diagnostycznymi oraz wpływ wady rozwojowej na życie dziecka.
Diagnoza prenatalna: jakie są zagrożenia?
Istnieją różne techniki, w tym metody nieinwazyjne (bez ryzyka dla matki i płodu, takie jak USG) oraz metody inwazyjne (na przykład amniopunkcja). Mogą one powodować skurcze, a nawet infekcje i dlatego nie są trywialne. Zwykle wykonuje się je tylko wtedy, gdy istnieją silne oznaki uszkodzenia płodu.
Czy diagnostyka prenatalna jest refundowana?
DPN jest refundowany, gdy jest przepisany przez lekarza. Jeśli więc masz 25 lat i chcesz wykonać amniopunkcję tylko w obawie przed urodzeniem dziecka z zespołem Downa, nie będziesz mógł ubiegać się o zwrot kosztów np. za wykonanie amniopunkcji.
Diagnostyka prenatalna wad fizycznych
Ultradźwięk. Oprócz trzech ultrasonografii przesiewowej istnieją tzw. „referencyjne” ostre ultradźwięki, które umożliwiają poszukiwanie obecności nieprawidłowości morfologicznych: wad rozwojowych kończyn, serca lub nerek. Po tym badaniu decyduje się 60% medycznych zabiegów przerwania ciąży.
Diagnostyka prenatalna pod kątem nieprawidłowości genetycznych
Amniocenteza. Wykonanie amniopunkcji między 15. a 19. tygodniem ciąży pozwala na pobranie płynu owodniowego cienką igłą pod kontrolą USG. Możemy więc szukać nieprawidłowości chromosomalnych, ale także chorób dziedzicznych. Jest to badanie techniczne, a ryzyko przypadkowego przerwania ciąży zbliża się do 1%. Jest zarezerwowany dla kobiet powyżej 38 roku życia lub których ciąża jest uważana za zagrożoną (na przykład wywiad rodzinny, niepokojące badania przesiewowe). Jest to zdecydowanie najczęściej stosowana technika diagnostyczna: używa jej 10% kobiet we Francji.
La biopsja trofoblastu. Cienką rurkę wprowadza się przez szyjkę macicy do miejsca, w którym znajdują się kosmki trofoblastu (przyszłe łożysko). Daje to dostęp do DNA dziecka w celu zidentyfikowania możliwych nieprawidłowości chromosomalnych. Ten test jest wykonywany między 10. a 11. tygodniem ciąży, a ryzyko poronienia wynosi od 1 do 2%.
Badanie krwi matki. Ma to na celu poszukiwanie komórek płodowych obecnych w niewielkich ilościach we krwi przyszłej matki. Dzięki tym komórkom możemy ustalić „kariotyp” (mapę genetyczną) dziecka w celu wykrycia możliwej nieprawidłowości chromosomalnej. Technika ta, wciąż eksperymentalna, mogłaby w przyszłości zastąpić amniopunkcję, ponieważ nie stanowi zagrożenia dla płodu.
Kordocenteza. Wiąże się to z pobraniem krwi z żyły pępowinowej pępowiny. Dzięki kordocentezie diagnozuje się szereg chorób, w szczególności skóry, hemoglobiny, różyczki czy toksoplazmozy. Ta próbka pochodzi z 21 tygodnia ciąży. Istnieje jednak znaczne ryzyko utraty płodu i lekarze częściej wykonują amniopunkcję.