Trisomia mozaikowa 8, zwana także zespołem Warkany'ego, jest anomalią chromosomową, w której w niektórych komórkach ciała znajduje się dodatkowy chromosom 8. Objawy, przyczyny, zachorowalność, badania przesiewowe… Wszystko, co musisz wiedzieć o trisomii 8.

Trisomia to nieprawidłowość chromosomowa charakteryzująca się obecnością dodatkowego chromosomu w parze chromosomów. Rzeczywiście, u ludzi normalny kariotyp (wszystkie chromosomy komórki) składa się z 23 par chromosomów: 22 par chromosomów i jednej pary chromosomów płci (XX u dziewcząt i XY u chłopców).

W czasie zapłodnienia powstają nieprawidłowości chromosomalne. Większość z nich skutkuje samoistną aborcją w czasie ciąży, ponieważ płód jest niezdolny do życia. Ale w niektórych trisomii płód jest zdolny do życia, a ciąża trwa do narodzin dziecka. Najczęstsze trisomie po urodzeniu to trisomie 21, 18 i 13 oraz trisomia mozaikowa 8. Trisomie chromosomów płci są również bardzo powszechne i występują w kilku możliwych kombinacjach:

• Trisomia X lub zespół potrójnego X (XXX);
• zespół Klinefeltera (XXY);
• Zespół Jacoba (XYY).

Trisomia mozaikowa 8 dotyka od 1 na 25 do 000 na 1 urodzeń. Bardziej dotyka chłopców niż dziewczynki (50 razy częściej). Ta anomalia chromosomalna objawia się u dzieci umiarkowanym upośledzeniem umysłowym (w niektórych przypadkach) związanym z deformacjami twarzy (dysmorfia twarzy) i nieprawidłowościami kostno-stawowymi.

Upośledzenie umysłowe objawia się powolnym zachowaniem u dzieci z trisomią mozaikową 8.

Dysmorfia twarzy charakteryzuje się:

• wysokie i wydatne czoło;
• wydłużona twarz;
• szeroki, zadarty nos;
• duże usta z osobliwą dolną wargą, mięsiste i zakrzywione na zewnątrz;
• opadające powieki i zez oka;
• mały zagłębiony podbródek oznaczony poziomym dołkiem;
• uszy z dużym pawilonem;
• szeroka szyja i wąskie ramiona.

U tych dzieci często występują również anomalie kończyn (stopa końsko-szpotawa, paluch koślawy, przykurcze zgięciowe, głębokie fałdy dłoniowo-podeszwowe). W 40% przypadków obserwuje się nieprawidłowości dróg moczowych, aw 25% nieprawidłowości serca i dużych naczyń.

Osoby z trisomią mozaikową 8 mają normalną długość życia przy braku poważnych deformacji. Jednak ta nieprawidłowość chromosomowa wydaje się predysponować nosicielami do nowotworów Wilmsa (złośliwy nowotwór nerek u dzieci), mielodysplazji (choroba szpiku kostnego) i białaczek szpikowych (raki krwi).

Opieka jest wielodyscyplinarna, każde dziecko ma specyficzne problemy. Kardiochirurgię można rozważyć w przypadku wystąpienia operacyjnych nieprawidłowości serca.

Oprócz trisomii 21, prenatalne badanie przesiewowe w kierunku trisomii jest możliwe poprzez wykonanie kariotypu płodu. Należy to zawsze zrobić w porozumieniu z rodzicami po konsultacji lekarskiej w celu uzyskania porady genetycznej. Ten test jest oferowany parom o wysokim ryzyku wystąpienia tych nieprawidłowości:

• ryzyko jest przewidywalne przed zajściem w ciążę, ponieważ w rodzinie występuje anomalia chromosomalna;
• albo ryzyko jest nieprzewidywalne, ale prenatalne badanie przesiewowe chromosomów (oferowane wszystkim kobietom w ciąży) wykazało, że ciąża należała do grupy ryzyka, albo nieprawidłowości zostały wykryte w badaniu ultrasonograficznym.

Realizację kariotypu płodu można wykonać:

• lub poprzez przyjmowanie płynu owodniowego poprzez amniopunkcję od 15 tygodnia ciąży;
• lub wykonując nakłucie kosmówki zwane także biopsją trofoblastu (usunięcie tkanki prekursorowej łożyska) między 13. a 15. tygodniem ciąży.