Spis treści
Co to jest trisomia 21?
Zaliczając się do kategorii „nieprawidłowości chromosomowych”, trisomia to historia chromosomów, czyli materiału genetycznego. Rzeczywiście, u osoby bez zespołu Downa chromosomy idą parami. U ludzi występują 23 pary chromosomów, czyli łącznie 46 chromosomów. O trisomii mówimy, gdy przynajmniej jedna z par ma nie dwa, ale trzy chromosomy. Ta anomalia chromosomalna może wystąpić podczas dystrybucji dziedzictwa genetycznego obojga partnerów, podczas tworzenia gamet (oocytu i plemnika), a następnie podczas zapłodnienia.
Podczas gdy trisomia może wpływać na każdą parę chromosomów, najbardziej znana jest trisomia 21, która dotyczy 21 pary chromosomów.
Najpowszechniejsza i najbardziej realna trisomia, trisomia 21, zwana również Zespół Downa, obserwuje się średnio w 27 ciąż na 10. Jej częstość wzrasta wraz z wiekiem matki. Szacuje się, że we Francji jest około tysiąca osób z zespołem Downa (około 000 urodzeń rocznie we Francji).
Zauważ, że istnieją trzy podkategorie zespołu Downa:
- wolna, pełna i jednorodna trisomia 21, co stanowi około 95% przypadków trisomii 21:
trzy chromosomy 21 są oddzielone od siebie, anomalia dotyczy całego chromosomu 21 i została zaobserwowana we wszystkich badanych komórkach (przynajmniej tych, które były analizowane w laboratorium);
- trisomia mozaikowa 21:
komórki z 47 chromosomami (w tym 3 chromosomami 21) współistnieją z komórkami z 46 chromosomami, w tym 2 chromosomami 21. Proporcje tych dwóch kategorii komórek różnią się w zależności od osobnika, ale także od tego czy innego narządu. jedna tkanka do drugiej u tej samej osoby;
- trisomia 21 przez translokację:
kariotyp (to znaczy układ wszystkich chromosomów) pokazuje trzy chromosomy 21, ale nie wszystkie zgrupowane razem. Jeden z trzech chromosomów 21 może być na przykład z dwoma chromosomami 14 lub 12…
Przyczyny i czynniki ryzyka zespołu Downa
Trisomia 21 wynika ze słabego rozmieszczenia chromosomów podczas podziału komórkowego, który ma miejsce w czasie zapłodnienia. W tej chwili nadal nie jest jasne, dlaczego tak się dzieje. Z drugiej strony znamy główny czynnik ryzyka: wiek przyszłej mamy.
Im starsza kobieta, tym większe prawdopodobieństwo, że urodzi dziecko z trisomią, a fortiori z trisomią 21. Od 1/1 do 500 lat prawdopodobieństwo to wzrasta z 20/1 do 1 roku, a następnie z 000/30 do 1 rok, a nawet od 100/40 do 1 roku.
Należy zauważyć, że oprócz wieku matki istnieją dwa inne rozpoznane czynniki ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa, a mianowicie:
- obecność nieprawidłowości chromosomalnej związanej z chromosomem 21 u jednego z rodziców (co następnie skutkuje trisomią przez translokację);
- już urodziła dziecko z zespołem Downa.
Jakie są objawy zespołu Downa?
Oprócz charakterystycznego wyglądu głowy i twarzy (mała i okrągła głowa, lekko zaznaczony nasada nosa, szeroko rozstawione oczy, szyja mała i szeroka itp.) inne charakterystyczne znaki fizyczne: zez, krępe dłonie i krótkie palce, niski wzrost (rzadko więcej niż sześć stóp u osoby dorosłej), słabe napięcie mięśniowe (hipotonia), a czasami mniej lub bardziej poważne wady rozwojowe, kardiologiczny, oczny, pokarmowy, ortopedyczny.
Obserwuje się również niepełnosprawność intelektualną o różnym nasileniu, wpływającą na zdolności abstrakcji. Należy jednak zauważyć, że większe lub mniejsze znaczenie deficytu intelektualnego nie wyklucza pewnej autonomii jednostek dotkniętych chorobą. Wszystko zależy również od wsparcia, edukacji i monitorowania każdego dziecka z zespołem Downa.
Jakie są konsekwencje i powikłania zespołu Downa?
Konsekwencje zespołu Downa to nic innego jak objawy, które wywołuje, poczynając od niepełnosprawności intelektualnej.
Ale poza klasycznymi objawami trisomia 21 może powodować choroby laryngologiczne, większą wrażliwość na infekcje, zwiększone ryzyko głuchoty z powodu częstych infekcji ucha, problemy ze wzrokiem (krótkowzroczność, zez, wczesna zaćma), padaczkę, deformacje stawów (skolioza). , kifoza, hiperlordoza, zwiotczałe rzepki itp.) związane z nadmierną wiotką więzadeł, problemami trawiennymi, częstszymi chorobami autoimmunologicznymi, a nawet częstszymi nowotworami (białaczka dziecięca, w szczególności chłoniak w wieku dorosłym)…
Badania przesiewowe: jak przebiega test na zespół Downa?
Obecnie we Francji test przesiewowy w kierunku trisomii 21 jest systematycznie oferowany kobietom w ciąży. Polega ona w pierwszej kolejności na badaniu krwi połączonym z USG, które ma miejsce między 11 a 13 tygodniem braku miesiączki, ale jest możliwe do 18 tygodnia braku miesiączki.
Oznaczenie markerów surowicy (białek) we krwi matki w połączeniu z pomiarami USG (w szczególności przeziernością karku) oraz w wieku przyszłej mamy pozwala na obliczenie ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa.
Zauważ, że jest to prawdopodobieństwo, a nie pewność. Jeśli ryzyko przekracza 1/250, jest uważane za „wysokie”.
Jeśli obliczone ryzyko wynosi powyżej 1/250, oferowane są dodatkowe badania: nieinwazyjne badanie prenatalne lub amniopunkcja.
Trisomia 21: jakie leczenie?
Obecnie nie ma leczenia, które „wyleczyłoby” trisomię 21. Jesteś nosicielem tej nieprawidłowości chromosomalnej na całe życie.
Poszukiwane są jednak kierunki badań, w szczególności w celu nie usunięcia nadmiaru chromosomu, ale zniesienia jego wpływu. Ale chociaż ten chromosom jest najmniejszy z nich, zawiera ponad 250 genów. Całkowite usunięcie lub nawet wyciszenie może mieć negatywne konsekwencje.
Inne badane podejście polega na celowaniu w określone geny chromosomu 21 w nadmiarze, aby na nie oddziaływać. Są to geny, które mają ścisły związek z trudnościami w uczeniu się, pamięci lub poznaniu u osób z zespołem Downa.
Trisomia 21: jej zarządzanie
Aby dziecko z zespołem Downa osiągnęło pewien poziom samodzielności w wieku dorosłym i nie cierpiało na zbyt wiele komplikacji zdrowotnych, bardziej niż zalecana jest konsekwentna kontrola lekarska.
Ponieważ oprócz potencjalnych wad wrodzonych trisomia 21 zwiększa ryzyko innych patologii, takich jak niedoczynność tarczycy, padaczka czy zespół bezdechu sennego. Dlatego po urodzeniu wymagana jest pełna kontrola lekarska. do inwentaryzacji, ale także regularnie przez całe życie.
Jeśli chodzi o zdolności motoryczne, język, komunikację, niezbędne jest wsparcie kilku specjalistów, aby pomóc dzieciom z zespołem Downa w maksymalnym rozwoju ich zdolności. A tym samym, terapeutów psychoruchowych, fizjoterapeutów lub logopedów to specjaliści, których dziecko z zespołem Downa będzie musiało regularnie odwiedzać, aby móc się rozwijać.
Rozsiane po całej Francji kontynentalnej i za granicą CAMSP, czyli ośrodki wczesnego działania medyczno-społecznego, teoretycznie są w stanie opiekować się dziećmi z zespołem Downa. Wszystkie interwencje przeprowadzane przez CAMSP są objęte ubezpieczeniem zdrowotnym. CAMSP są w 80% finansowane przez Podstawowy Fundusz Ubezpieczeń Zdrowotnych, aw 20% przez Radę Generalną, od której są zależne.
Nie wahaj się również zwrócić się do różnych stowarzyszeń, które istnieją wokół zespołu Downa, ponieważ mogą one skierować rodziców do specjalistów i struktur zdolnych zaopiekować się ich dzieckiem.
Światowy dzień zespołu Downa
Co roku 21 marca obchodzony jest Światowy Dzień Zespołu Downa. Ta data nie została wybrana przypadkowo, ponieważ jest to 21/21 lub 03/3 w języku angielskim, co odzwierciedla obecność trzech chromosomów 21.
Organizowany po raz pierwszy w 2005 roku Dzień ma na celu uświadomienie opinii publicznej tej patologii, która jest obecnie główną przyczyną upośledzenia umysłowego osób z niepełnosprawnością intelektualną. Ideą jest zarówno podnoszenie świadomości tego stanu dla lepszej integracji osób z chorobą ze społeczeństwem, jak i kontynuacja badań nad lepszą opieką nad nimi zarówno na poziomie medycznym, jak i edukacyjnym.
Niedopasowane skarpetki, aby zwiększyć świadomość na temat zespołu Downa
Zainicjowana w 2015 r. przez stowarzyszenie „Down Syndrome International” (DSI) i przekazana przez Trisomy 21 France, operacja #socketsbatlle4Ds (Socks Battle for Down Syndrom) polega na noszeniu niedopasowanych skarpet na Światowy Dzień Zespołu Downa, 21 marca. Cel: promowanie różnorodności i odmienności, ale także przybliżenie życia osób z zespołem Downa i stowarzyszeń, które ich wspierają.