Talasemie to zespół dziedzicznych chorób krwi wpływających na produkcję hemoglobiny (białka odpowiedzialnego za transport tlenu). Różnią się one stopniem nasilenia: niektóre nie powodują żadnych objawów, podczas gdy inne zagrażają życiu. W najpoważniejszych przypadkach rozważany jest przeszczep szpiku kostnego.

Definicja talasemii

Talasemia charakteryzuje się defektem w produkcji hemoglobiny. Przypominamy, że hemoglobina jest dużym białkiem obecnym w krwinkach czerwonych (czerwonych krwinkach), którego rolą jest zapewnienie transportu diksoygenu z układu oddechowego do reszty organizmu.

Mówi się, że talasemia to choroba krwi. Funkcja transportowa czerwonych krwinek jest zaburzona, co może mieć poważne konsekwencje dla organizmu. W tym momencie należy zauważyć, że istnieje kilka rodzajów talasemii, które nie mają tych samych cech lub tego samego stopnia ciężkości. Niektóre nie mają żadnych objawów, podczas gdy inne zagrażają życiu.

Przyczyny talasemii

Talasemie to choroby genetyczne. Są one spowodowane zmianą jednego lub więcej genów zaangażowanych w syntezę hemoglobiny, a dokładniej zmianą genów zaangażowanych w produkcję łańcuchów białkowych hemoglobiny. Są cztery z nich: dwa łańcuchy alfa i dwa łańcuchy beta.

Każdy z tych łańcuchów może być dotknięty talasemią. Możemy również wyróżnić:

• alfa-talasemie charakteryzujące się zmianą łańcucha alfa;
• beta-talasemie charakteryzujące się zmianą łańcucha beta.

Nasilenie talasemii alfa i talasemii beta zależy od liczby zmienionych genów. Im ważniejszy, tym większy stopień dotkliwości.

Diagnoza talasemii

Diagnozę talasemii ustala się na podstawie badania krwi. Pełna morfologia krwi umożliwia ocenę wyglądu i liczby czerwonych krwinek, a tym samym poznanie całkowitej ilości hemoglobiny. Analizy biochemiczne hemoglobiny umożliwiają odróżnienie talasemii alfa od talasemii beta. Wreszcie analizy genetyczne umożliwiają ocenę liczby zmienionych genów, a tym samym określenie ciężkości talasemii.

Osoby zainteresowane

Talasemie są dziedzicznymi chorobami genetycznymi, to znaczy przenoszonymi z rodziców na ich dzieci. Docierają głównie do osób z rejonu Morza Śródziemnego, Bliskiego Wschodu, Azji i Afryki Subsaharyjskiej.

We Francji częstość występowania talasemii alfa szacuje się na 1 na 350 osób. Częstość występowania talasemii beta szacuje się na 000 urodzeń na 1 rok na całym świecie.

Objawy talasemii różnią się znacznie w zależności od przypadku i zależą głównie od stopnia zmiany genów zaangażowanych w wytwarzanie łańcuchów białkowych hemoglobiny. Talasemie mogą być bezobjawowe w swoich niewielkich postaciach i zagrażać życiu w swoich cięższych postaciach.

Wymienione poniżej objawy dotyczą tylko postaci talasemii od pośrednich do głównych. To tylko główne objawy. Czasami można zaobserwować bardzo specyficzne objawy w zależności od rodzaju talasemii.

Niedokrwistość

Typowym objawem talasemii jest anemia. Jest to brak hemoglobiny, który może skutkować pojawieniem się różnych objawów:

• zmęczenie ;
• duszność;
• bladość;
• dyskomfort;
• kołatanie serca.

Intensywność tych objawów różni się w zależności od nasilenia talasemii.

Żółtaczka

Osoby z talasemią mogą mieć żółtaczkę (żółtaczkę), która jest widoczna na skórze lub białkach oczu. 

Kamienie żółciowe

Można również zaobserwować formację kamienia wewnątrz pęcherzyka żółciowego. Obliczenia są jak „małe kamyczki”.

Powiększenie śledziony

Splenomegalia to powiększenie śledziony. Jedną z ról tego narządu jest filtrowanie krwi i filtrowanie szkodliwych substancji, w tym nieprawidłowych krwinek czerwonych. W talasemii śledziona jest silnie mobilizowana i stopniowo powiększa się. Ból może być odczuwalny.

Inne, rzadsze objawy

Rzadziej ciężkie postacie talasemii mogą prowadzić do innych nieprawidłowości. Na przykład można zaobserwować:

• hepatomegalia, czyli wzrost wielkości wątroby;
• deformacje kości;
• opóźniony rozwój dziecka;
• wrzody

Aby ograniczyć występowanie tych powikłań, niezbędne jest leczenie talasemii.

Postępowanie w przypadku talasemii zależy od wielu parametrów, w tym rodzaju talasemii, jej nasilenia i stanu osoby, której dotyczy. Najdrobniejsze formy nie wymagają leczenia, podczas gdy ciężkie formy wymagają bardzo regularnego monitorowania medycznego.

Wymienione poniżej metody leczenia dotyczą tylko pośrednich i głównych form talasemii

Korekcja anemii

Gdy brak hemoglobiny jest zbyt duży, konieczne są regularne transfuzje krwi. Polegają na wstrzyknięciu danej osobie krwi lub czerwonych krwinek pobranych od dawcy w celu utrzymania dopuszczalnego poziomu czerwonych krwinek we krwi.

Suplementacja witaminy B9

Wskazane może być rozpoczęcie codziennej suplementacji witaminy B9, ponieważ zapotrzebowanie na tę witaminę wzrasta w przypadku talasemii. Witamina B9 bierze udział w produkcji czerwonych krwinek.

Splenektomia

Splenektomia to chirurgiczne usunięcie śledziony. Operację tę można rozważyć, gdy anemia jest bardzo ważna.

Leczenie przeciążenia żelazem

Osoby z talasemią mają nadmiar żelaza w swoim ciele. Ta kumulacja może prowadzić do różnych komplikacji. Dlatego oferowane są chelatory żelaza, które usuwają nadmiar żelaza.

Przeszczep szpiku kostnego

Przeszczep szpiku kostnego to jedyne leczenie, które może trwale wyleczyć talasemię. Jest to ciężkie leczenie, które jest oferowane tylko w najcięższych postaciach choroby.

Talasemia jest dziedziczną chorobą genetyczną. Nie ma środka zapobiegawczego.

Z drugiej strony testy genetyczne umożliwiają wykrycie zdrowych nosicieli (osób, które mają jeden lub więcej zmienionych genów, ale które nie są chore). Kilka zdrowych nosicielek powinno zostać poinformowanych o ryzyku urodzenia dziecka z talasemią. W niektórych przypadkach ryzyko to może ocenić genetyk. W pewnych warunkach można również rozważyć diagnostykę prenatalną. Należy to omówić z lekarzem.