Zespół Szereszewskiego Turnera – Jest to zaburzenie chromosomalne, które wyraża się w anomaliach rozwoju fizycznego, w infantylizmie seksualnym i niskim wzroście. Przyczyną tej choroby genomowej jest monosomia, to znaczy chory ma tylko jeden chromosom X płci.
Przyczyną zespołu jest pierwotna dysgenezja gonad, która powstaje w wyniku nieprawidłowości chromosomu X płci. Według statystyk na 3000 noworodków urodzi się 1 dziecko z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera. Naukowcy zauważają, że prawdziwa liczba przypadków tej patologii jest nieznana, ponieważ spontaniczne poronienia często występują u kobiet we wczesnych stadiach ciąży z powodu tego zaburzenia genetycznego. Najczęściej choroba jest diagnozowana u dzieci płci żeńskiej. Dość rzadko zespół wykrywa się u noworodków płci męskiej.
Synonimy zespołu Shereshevsky'ego-Turnera to terminy „zespół Ulricha-Turnera”, „zespół Shereshevsky'ego”, „zespół Turnera”. Wszyscy ci naukowcy przyczynili się do badania tej patologii.
Objawy zespołu Turnera
Objawy zespołu Turnera zaczynają pojawiać się od urodzenia. Obraz kliniczny choroby jest następujący:
Dzieci często rodzą się przedwcześnie.
Jeśli dziecko urodzi się o czasie, wówczas jego masa ciała i wzrost będą niedoszacowane w stosunku do wartości średnich. Takie dzieci ważą od 2,5 kg do 2,8 kg, a ich długość ciała nie przekracza 42-48 cm.
Szyja noworodka jest skrócona, po bokach znajdują się fałdy. W medycynie ten stan nazywa się zespołem skrzydlika.
Często w okresie noworodkowym wykrywa się wady serca o charakterze wrodzonym, limfostazę. Nogi i stopy, a także ręce dziecka są spuchnięte.
Proces ssania u dziecka jest zaburzony, występuje tendencja do częstego zwracania pokarmu fontanną. Występuje niepokój ruchowy.
Wraz z przejściem od niemowlęctwa do wczesnego dzieciństwa następuje opóźnienie nie tylko w rozwoju fizycznym, ale także umysłowym. Mowa, uwaga, pamięć cierpią.
Dziecko jest podatne na nawracające zapalenie ucha środkowego, w wyniku którego rozwija się przewodzeniowy ubytek słuchu. Zapalenie ucha środkowego najczęściej występuje w wieku od 6 do 35 lat. W wieku dorosłym kobiety są podatne na postępującą niedosłuch czuciowo-nerwowy, co prowadzi do utraty słuchu po ukończeniu XNUMX roku życia i starszych.
W okresie dojrzewania wzrost dzieci nie przekracza 145 cm.
Wygląd nastolatka ma cechy charakterystyczne dla tej choroby: szyja krótka, pokryta fałdami skrzydłowymi, mimika twarzy niewyraźna, ospała, na czole brak zmarszczek, dolna warga pogrubiona i obwisła (twarz miopaty lub twarz sfinksa). Linia włosów jest niedoszacowana, małżowiny uszne zdeformowane, klatka piersiowa szeroka, występuje anomalia czaszki z niedorozwojem żuchwy.
Częste naruszenia kości i stawów. Możliwe jest zidentyfikowanie dysplazji stawu biodrowego i odchylenia stawu łokciowego. Często diagnozuje się skrzywienie kości podudzia, skrócenie czwartego i piątego palca dłoni oraz skoliozę.
Niewystarczająca produkcja estrogenów prowadzi do rozwoju osteoporozy, co z kolei powoduje występowanie częstych złamań.
Wysokie gotyckie niebo przyczynia się do przekształcenia głosu, podnosząc jego ton. Może dojść do nieprawidłowego rozwoju zębów, który wymaga korekty ortodontycznej.
Wraz z wiekiem pacjenta obrzęk limfatyczny ustępuje, ale może wystąpić podczas wysiłku fizycznego.
Możliwości intelektualne osób z zespołem Shershevsky'ego-Turnera nie są osłabione, oligofrenia jest niezwykle rzadko diagnozowana.
Osobno warto zwrócić uwagę na naruszenia funkcjonowania różnych narządów i układów narządów charakterystycznych dla zespołu Turnera:
Ze strony układu rozrodczego wiodącym objawem choroby jest pierwotny hipogonadyzm (inaczej infantylizm seksualny). Cierpi na to 100% kobiet. Jednocześnie w ich jajnikach nie ma pęcherzyków, a one same są reprezentowane przez pasma tkanki włóknistej. Macica jest słabo rozwinięta, zmniejszona w stosunku do wieku i normy fizjologicznej. Wargi sromowe większe mają kształt moszny, a wargi sromowe mniejsze, błona dziewicza i łechtaczka nie są w pełni rozwinięte.
W okresie dojrzewania dziewczęta mają niedorozwój gruczołów sutkowych z wklęsłymi sutkami, włosy są skąpe. Okresy pojawiają się z opóźnieniem lub w ogóle się nie rozpoczynają. Niepłodność jest najczęściej objawem zespołu Turnera, jednak przy niektórych wariantach rearanżacji genetycznych początek i ciąża są nadal możliwe.
Jeśli choroba zostanie wykryta u mężczyzn, to ze strony układu rozrodczego mają zaburzenia w tworzeniu jąder z ich hipoplazją lub obustronnym wnętrostwem, anorchią, wyjątkowo niskim stężeniem testosteronu we krwi.
Ze strony układu sercowo-naczyniowego często występuje ubytek przegrody międzykomorowej, otwarty przewód tętniczy, tętniak i zwężenie aorty, choroba niedokrwienna serca
Ze strony układu moczowego możliwe jest zdwojenie miednicy, zwężenie tętnic nerkowych, obecność nerki w kształcie podkowy, nietypowe położenie żył nerkowych.
Z układu wzrokowego: zez, opadanie powiek, daltonizm, krótkowzroczność.
Problemy dermatologiczne nie należą do rzadkości, na przykład znamiona barwnikowe w dużych ilościach, łysienie, nadmierne owłosienie, bielactwo.
Ze strony przewodu pokarmowego istnieje zwiększone ryzyko zachorowania na raka jelita grubego.
Z układu hormonalnego: zapalenie tarczycy Hashimoto, niedoczynność tarczycy.
Zaburzenia metaboliczne często powodują rozwój cukrzycy typu XNUMX. Kobiety mają tendencję do otyłości.
Przyczyny zespołu Turnera
Przyczyny zespołu Turnera leżą w patologiach genetycznych. Ich podstawą jest naruszenie liczbowe w chromosomie X lub naruszenie jego struktury.
Odchylenia w tworzeniu chromosomu X w zespole Turnera mogą być związane z następującymi anomaliami:
W zdecydowanej większości przypadków wykrywana jest monosomia chromosomu X. Oznacza to, że pacjentowi brakuje drugiego chromosomu płci. Takie naruszenie jest diagnozowane w 60% przypadków.
Różne anomalie strukturalne w chromosomie X są diagnozowane w 20% przypadków. Może to być delecja długiego lub krótkiego ramienia, translokacja chromosomowa typu X/X, końcowa delecja w obu ramionach chromosomu X z pojawieniem się chromosomu pierścieniowego itp.
Kolejne 20% przypadków rozwoju zespołu Shereshevsky'ego-Turnera występuje w mozaicyzmie, czyli obecności w tkankach ludzkich genetycznie różnych komórek w różnych odmianach.
Jeśli patologia występuje u mężczyzn, przyczyną jest mozaicyzm lub translokacja.
Jednocześnie wiek ciężarnej nie wpływa na zwiększone ryzyko urodzenia noworodka z zespołem Turnera. Zarówno ilościowe, jakościowe, jak i strukturalne zmiany patologiczne w chromosomie X zachodzą w wyniku mejotycznej dywergencji chromosomów. W czasie ciąży kobieta cierpi na zatrucie, istnieje duże ryzyko poronienia i przedwczesnego porodu.
Leczenie zespołu Turnera
Leczenie zespołu Turnera ma na celu stymulację wzrostu pacjenta, aktywację powstawania znaków określających płeć osoby. W przypadku kobiet lekarze starają się uregulować cykl menstruacyjny i osiągnąć jego normalizację w przyszłości.
W młodym wieku terapia sprowadza się do przyjmowania kompleksów witaminowych, wizyt u masażysty, wykonywania terapii ruchowej. Dziecko powinno otrzymywać pokarm dobrej jakości.
W celu przyspieszenia wzrostu zalecana jest terapia hormonalna z użyciem hormonu Somatotropina. Podaje się go codziennie we wstrzyknięciu podskórnym. Kurację Somatotropiną należy prowadzić do 15 roku życia, do czasu spowolnienia tempa wzrostu do 20 mm rocznie. Podawaj lek przed snem. Taka terapia pozwala pacjentom z zespołem Turnera urosnąć do 150-155 cm. Lekarze zalecają łączenie leczenia hormonalnego z terapią sterydami anabolicznymi. Regularne monitorowanie przez ginekologa i endokrynologa jest ważne, ponieważ terapia hormonalna przy długotrwałym stosowaniu może powodować różne powikłania.
Estrogenowa terapia zastępcza rozpoczyna się od momentu, gdy nastolatka kończy 13 lat. Pozwala to symulować normalne dojrzewanie dziewczynki. Po roku lub półtora roku zaleca się rozpoczęcie cyklicznego cyklu przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych estrogenowo-progesteronowych. Terapię hormonalną zaleca się kobietom do 50 roku życia. Jeśli mężczyzna jest narażony na tę chorobę, zaleca się przyjmowanie męskich hormonów.
Wady kosmetyczne, w szczególności fałdy na szyi, są eliminowane za pomocą chirurgii plastycznej.
Metoda IVF umożliwia kobietom zajście w ciążę poprzez przeszczepienie jej komórki jajowej dawcy. Jeśli jednak obserwuje się przynajmniej krótkotrwałą aktywność jajników, wówczas możliwe jest wykorzystanie kobiet do zapłodnienia ich komórek. Staje się to możliwe, gdy macica osiągnie normalny rozmiar.
W przypadku braku ciężkich wad serca pacjenci z zespołem Turnera mogą dożyć naturalnej starości. Jeśli zastosujesz się do schematu terapeutycznego, możliwe staje się założenie rodziny, prowadzenie normalnego życia seksualnego i posiadanie dzieci. Chociaż zdecydowana większość pacjentów pozostaje bezdzietna.
Działania zapobiegające chorobie sprowadzają się do konsultacji z genetykiem i diagnostyki prenatalnej.