Spis treści
Zespół Edwardsa – druga najczęstsza choroba genetyczna po zespole Downa, związana z aberracjami chromosomowymi. W przypadku zespołu Edwardsa występuje całkowita lub częściowa trisomia 18. chromosomu, w wyniku czego powstaje jego dodatkowa kopia. Powoduje to szereg nieodwracalnych zaburzeń organizmu, które w większości przypadków są nie do pogodzenia z życiem. Częstość występowania tej patologii to jeden przypadek na 5-7 tys. dzieci, przy czym większość noworodków z objawem Edwardsa to dziewczynki. Badacze sugerują, że dzieci płci męskiej umierają w okresie okołoporodowym lub podczas porodu.
Choroba została po raz pierwszy opisana przez genetyka Edwardsa w 1960 roku, który zidentyfikował ponad 130 objawów charakteryzujących tę patologię. Zespół Edwardsa nie jest dziedziczony, ale jest wynikiem mutacji, której prawdopodobieństwo wynosi 1%. Czynnikami prowokującymi patologię są ekspozycja na promieniowanie, pokrewieństwo między ojcem i matką, chroniczna ekspozycja na nikotynę i alkohol w okresie poczęcia i ciąży, kontakt z substancjami agresywnymi chemicznie.
Zespół Edwardsa to choroba genetyczna związana z nieprawidłowym podziałem chromosomów, w wyniku którego powstaje dodatkowa kopia 18. chromosomu. Prowadzi to do szeregu zaburzeń genetycznych, które objawiają się poważnymi patologiami organizmu, takimi jak upośledzenie umysłowe, wrodzone wady serca, wątroby, ośrodkowego układu nerwowego i narządu ruchu.
Częstość występowania choroby jest dość rzadka – 1:7000 przypadków, podczas gdy większość noworodków z zespołem Edwardsa nie dożywa pierwszego roku życia. Wśród dorosłych pacjentów większość (75%) to kobiety, ponieważ płody męskie z tą patologią obumierają jeszcze w trakcie rozwoju płodu, przez co ciąża kończy się poronieniem.
Głównym czynnikiem ryzyka rozwoju zespołu Edwardsa jest wiek matki, ponieważ nondysjunkcja chromosomów będąca przyczyną patologii płodu w większości przypadków (90%) zachodzi w matczynej komórce rozrodczej. Pozostałe 10% przypadków zespołu Edwardsa jest związanych z translokacjami i brakiem dysjunkcji chromosomów zygoty podczas cięcia.
Zespół Edwardsa, podobnie jak zespół Downa, występuje częściej u dzieci, których matki zaszły w ciążę w wieku powyżej czterdziestu lat. (czytaj też: Przyczyny i objawy zespołu Downa)
Aby zapewnić terminową opiekę medyczną dzieciom z wrodzonymi wadami rozwojowymi wywołanymi nieprawidłowościami chromosomalnymi, noworodki powinny zostać zbadane przez kardiologa, neurologa, urologa dziecięcego i ortopedę. Niemowlę zaraz po urodzeniu wymaga badania diagnostycznego, które obejmuje USG miednicy i brzucha oraz echokardiografię w celu wykrycia nieprawidłowości w pracy serca.
Objawy zespołu Edwardsa
Patologiczny przebieg ciąży jest jednym z głównych objawów obecności zespołu Edwardsa. Płód nieaktywny, łożysko o niewystarczającej wielkości, wielowodzie, tylko jedna tętnica pępowinowa. Po urodzeniu dzieci z zespołem Edwardsa charakteryzują się niską masą ciała, nawet jeśli ciąża była opóźniona, zamartwicą zaraz po urodzeniu.
Szereg wrodzonych patologii niemowląt z zespołem Edwardsa prowadzi do tego, że większość z nich umiera w pierwszych tygodniach życia z powodu problemów z sercem, niemożności normalnego oddychania i trawienia. Natychmiast po urodzeniu ich odżywianie odbywa się przez rurkę, ponieważ nie mogą ssać i połykać, konieczna staje się sztuczna wentylacja płuc.
Większość objawów jest widoczna gołym okiem, więc choroba jest diagnozowana niemal natychmiast. Zewnętrznymi objawami zespołu Edwardsa są: skrócony mostek, stopa końsko-szpotawa, zwichnięcie stawu biodrowego i nieprawidłowa budowa żeber, skrzyżowane palce, skóra pokryta brodawczakami lub naczyniakami krwionośnymi. Ponadto noworodki z tą patologią mają specyficzną budowę twarzy – niskie czoło, skróconą szyję z nadmiernym fałdem skórnym, małe usta, rozszczepioną wargę, wypukły kark i małoocze; uszy są nisko osadzone, kanały słuchowe są zbyt wąskie, małżowiny uszne zdeformowane.
U dzieci z zespołem Edwardsa występują poważne zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego – małogłowie, hipoplazja móżdżku, wodogłowie, przepuklina oponowo-rdzeniowa i inne. Wszystkie te wady rozwojowe prowadzą do naruszenia intelektu, upośledzenia umysłowego, głębokiego idiotyzmu.
Objawy zespołu Edwardsa są zróżnicowane, choroba ma objawy ze wszystkich układów i narządów – uszkodzenia aorty, przegród i zastawek serca, niedrożność jelit, przetoki przełykowe, przepukliny pępkowe i pachwinowe. Z układu moczowo-płciowego u niemowląt płci męskiej często występują niezstąpione jądra, u dziewczynek przerost łechtaczki i macica dwurożna, a także częste patologie – wodonercze, niewydolność nerek, uchyłki pęcherza moczowego.
Przyczyny zespołu Edwardsa
Zaburzenia chromosomalne prowadzące do powstania zespołu Edwardsa występują już na etapie powstawania komórek płciowych – oogenezy i spermatogenezy lub pojawiają się, gdy zygota utworzona przez dwie komórki płciowe nie jest odpowiednio zmiażdżona.
Ryzyko związane z zespołem Edwarda jest takie samo jak w przypadku innych nieprawidłowości chromosomalnych, w dużej mierze takie samo jak w przypadku zespołu Downa.
Prawdopodobieństwo wystąpienia patologii wzrasta pod wpływem kilku czynników, wśród których jednym z głównych jest wiek matki. Częstość występowania zespołu Edwardsa jest wyższa u kobiet, które urodziły w wieku powyżej 45 lat. Narażenie na promieniowanie prowadzi do nieprawidłowości chromosomalnych, a także przyczynia się do tego przewlekłe spożywanie alkoholu, narkotyków, silnych leków i palenie. Powstrzymywanie się od złych nawyków i unikanie narażenia na substancje agresywne chemicznie w miejscu pracy lub w rejonie zamieszkania jest wskazane nie tylko w okresie ciąży, ale także na kilka miesięcy przed poczęciem.
Rozpoznanie zespołu Edwardsa
Terminowa diagnoza pozwala zidentyfikować zaburzenie chromosomalne we wczesnych stadiach ciąży i zdecydować o celowości jego zachowania, biorąc pod uwagę wszystkie możliwe powikłania i wrodzone wady rozwojowe płodu. Badanie ultrasonograficzne kobiet w ciąży nie dostarcza wystarczających danych do rozpoznania zespołu Edwardsa i innych chorób genetycznych, ale może dostarczyć informacji o przebiegu ciąży. Odchylenia od normy, takie jak wielowodzie czy mały płód, dają podstawę do dodatkowych badań, włączenia kobiety do grupy ryzyka i zwiększenia kontroli nad przebiegiem ciąży w przyszłości.
Badania prenatalne to skuteczna procedura diagnostyczna pozwalająca wykryć wady rozwojowe na wczesnym etapie. Badanie przesiewowe odbywa się w dwóch etapach, z których pierwszy przeprowadzany jest w 11 tygodniu ciąży i polega na badaniu parametrów biochemicznych krwi. Dane dotyczące zagrożenia zespołem Edwardsa w I trymestrze ciąży nie są rozstrzygające, w celu potwierdzenia ich wiarygodności konieczne jest przejście drugiego etapu skriningu
Kobietom zagrożonym zespołem Edwardsa zaleca się poddanie się badaniu inwazyjnemu w celu potwierdzenia diagnozy, co pomoże opracować dalszą strategię behawioralną.
Innymi objawami wskazującymi na rozwój zespołu Edwardsa są nieprawidłowości płodu wykryte w badaniu ultrasonograficznym, obfitość płynu owodniowego z małym łożyskiem oraz agenezja tętnicy pępowinowej. Dane dopplerowskie krążenia maciczno-łożyskowego, USG i standardowe badania przesiewowe mogą pomóc w rozpoznaniu zespołu Edwardsa.
Oprócz wskaźników stanu płodu i patologicznego przebiegu ciąży, przesłanką do zaliczenia przyszłej matki do grupy podwyższonego ryzyka jest wiek powyżej 40-45 lat i nadwaga.
W celu określenia stanu płodu i charakterystyki przebiegu ciąży na pierwszym etapie skriningu konieczne jest uzyskanie danych dotyczących stężenia białka PAPP-A oraz podjednostek beta gonadotropiny kosmówkowej (hCG). HCG jest wytwarzany przez sam zarodek, aw miarę jego rozwoju przez łożysko otaczające płód.
Drugi etap przeprowadzany jest od 20 tygodnia ciąży i obejmuje pobranie wycinków tkanek do badania histologicznego. Do tych celów najlepiej nadaje się krew pępowinowa i płyn owodniowy. Na tym etapie skriningu okołoporodowego można z wystarczającą dokładnością wnioskować o kariotypie dziecka. Jeśli wynik badania jest negatywny, nie ma nieprawidłowości chromosomalnych, w przeciwnym razie istnieją podstawy do postawienia diagnozy zespołu Edwardsa.
Leczenie zespołu Edwardsa
Podobnie jak w przypadku innych chorób genetycznych spowodowanych nieprawidłowościami chromosomalnymi, rokowanie u dzieci z zespołem Edwardsa jest złe. Wiele z nich, mimo udzielonej pomocy medycznej, umiera od razu po urodzeniu lub w ciągu kilku dni. Dziewczęta mogą żyć do dziesięciu miesięcy, chłopcy umierają w ciągu pierwszych dwóch lub trzech. Tylko 1% noworodków przeżywa do dziesiątego roku życia, a samodzielność i adaptacja społeczna są wykluczone ze względu na poważną niepełnosprawność intelektualną.
Bardziej prawdopodobne jest przeżycie w pierwszych miesiącach u pacjentów z mozaikową postacią zespołu, ponieważ uszkodzenie nie dotyczy wszystkich komórek ciała. Postać mozaikowa występuje, gdy nieprawidłowości chromosomalne wystąpiły na etapie podziału zygoty, po fuzji męskich i żeńskich komórek rozrodczych. Następnie komórka, w której doszło do nierozłączności chromosomów, w wyniku której powstała trisomia, podczas podziału powoduje powstanie nieprawidłowych komórek, co wywołuje wszystkie zjawiska patologiczne. Jeśli trisomia wystąpiła na etapie gametogenezy z jedną z komórek rozrodczych, wówczas wszystkie komórki płodu będą nieprawidłowe.
Nie ma leku, który mógłby zwiększyć szanse na wyzdrowienie, ponieważ nie ma jeszcze możliwości ingerencji na poziomie chromosomów we wszystkie komórki organizmu. Jedyne, co może zaoferować współczesna medycyna, to leczenie objawowe i utrzymanie żywotności dziecka. Korekta zjawisk patologicznych związanych z zespołem Edwardsa może poprawić jakość życia pacjenta i przedłużyć jego życie. Interwencja chirurgiczna wad wrodzonych nie jest wskazana, ponieważ wiąże się z dużym ryzykiem dla życia pacjenta i wieloma powikłaniami.
Pacjenci z zespołem Edwardsa od pierwszych dni życia powinni być pod obserwacją pediatry, ponieważ są bardzo podatni na czynniki zakaźne. Wśród noworodków z tą patologią powszechne jest zapalenie spojówek, choroby zakaźne układu moczowo-płciowego, zapalenie ucha środkowego, zapalenie zatok i zapalenie płuc.
Rodzice dziecka z zespołem Edwardsa często martwią się pytaniem, czy możliwe jest ponowne urodzenie, jakie jest prawdopodobieństwo, że kolejna ciąża również będzie patologiczna. Badania potwierdzają, że ryzyko nawrotu zespołu Edwardsa u tej samej pary jest bardzo niskie, nawet w porównaniu ze średnim prawdopodobieństwem 1% przypadków. Prawdopodobieństwo urodzenia kolejnego dziecka z tą samą patologią wynosi około 0,01%.
W celu szybkiego zdiagnozowania zespołu Edwardsa zaleca się przyszłym matkom przeprowadzanie badań przesiewowych w czasie ciąży. Jeśli patologie zostaną wykryte we wczesnych stadiach ciąży, będzie można dokonać aborcji z powodów medycznych.