La anemia sierpowata, Nazywany również anemia sierpowata, jest dziedziczną chorobą krwi (a dokładniej hemoglobiną), która jest najczęstszą chorobą genetyczną we Francji i Quebecu.

Ile-de-France jest najbardziej dotkniętym regionem (z wyłączeniem DOM-TOM) z około 1/700 noworodków. W sumie we Francji uważa się, że około 10 osób cierpi na anemię sierpowatą.

Choroba ta dotyka głównie populacje pochodzenia śródziemnomorskiego, afrykańskiego i karaibskiego. Szacuje się, że na całym świecie dotkniętych jest około 312 noworodków, głównie w Afryce subsaharyjskiej.

Im wcześniej ta choroba zostanie wykryta, tym lepsza opieka i szanse na przeżycie dziecka.

We Francji badania przesiewowe noworodków jest zatem systematycznie oferowana noworodkom, których rodzice pochodzą z zagrożonych regionów. Wykonuje się go u wszystkich noworodków w oddziałach zamorskich.

W Quebecu badania przesiewowe nie są ani systematyczne, ani uogólnione: od listopada 2013 r. dzieci urodzone w szpitalach i ośrodkach porodowych w regionach Montrealu i Laval mają dostęp jedynie do badań przesiewowych w kierunku anemii sierpowatej.

Test pokaz ma na celu podkreślenie obecności nieprawidłowe czerwone krwinki cechy choroby, w kształcie „sierpa”. Nazywane również sierp komórki, mają wydłużony kształt, który można zobaczyć pod mikroskopem (rozmaz krwi). Możliwe jest również wykonanie testu genetycznego w celu wykrycia zmutowanego genu.

W praktyce badanie przesiewowe noworodków opiera się na analizie hemoglobiny przez elektroforeza, metoda analizy, która może wykryć obecność nieprawidłowej hemoglobiny, która „porusza się” wolniej niż normalna hemoglobina, gdy jest migrowana na specjalnym podłożu.

Tę technikę można wykonać na zasuszonej krwi, co ma miejsce podczas badań przesiewowych noworodków.

Test jest zatem przeprowadzany w ramach badań przesiewowych pod kątem różnych rzadkich chorób w 72st godzinę życia u noworodków, z próbki krwi pobranej przez nakłucie pięty. Żadne przygotowania nie są konieczne.

Wynik pojedynczego testu jest niewystarczający do potwierdzenia diagnozy. W razie wątpliwości skontaktujemy się z rodzicami chorego noworodka i zostaną przeprowadzone dalsze badania w celu potwierdzenia diagnozy i zorganizowania leczenia.

Ponadto test umożliwia wykrycie dzieci cierpiących na tę chorobę, ale także dzieci nie dotkniętych chorobą, ale posiadających zmutowany gen. Te dzieci nie będą chore, ale będą narażone na ryzyko przeniesienia choroby na własne dzieci. Nazywa się je „zdrowymi nosicielami” lub heterozygotami genu sierpowatego.

Rodzice zostaną również poinformowani o ryzyku zachorowania ich innych dzieci i zostaną im zaoferowane badania genetyczne.