Choroba Recklinghausena nazywana jest również nerwiakowłókniakowatością typu I.

Termin „nerwiakowłókniakowatość” obejmuje szereg chorób genetycznych wpływających na rozwój komórkowy tkanek neuronalnych. Istnieją dwa rodzaje neurofibromatozy: typ I i ​​typ II. Te dwie formy mają jednak podobne cechy i są spowodowane mutacjami w różnych genach.

Neurofibromatoza typu I jest dysplazją neurodermalną, nieprawidłowością w rozwoju tkanki nerwowej. Patologię tę po raz pierwszy opisał w 1882 r. Friederich Daniel Von Recklinghausen, stąd obecna nazwa tej patologii.

Zmiany w tkance neuronalnej pojawiają się w wyniku rozwoju embrionalnego.

Nerwiakowłókniakowatość typu I jest najczęstszą postacią nerwiakowłókniakowatości, przy czym 90% przypadków to typ I. Jest to również jedna z najczęstszych chorób genetycznych człowieka, której rozpowszechnienie (liczba zachorowań w danej populacji w danym czasie) wynosi 1/ 3 porody. Ponadto nie odnotowano przewagi kobiet i mężczyzn. (000)

Choroba Recklinghausena jest dziedziczną chorobą genetyczną, w której sposób przenoszenia jest autosomalny dominujący. Lub, który dotyczy chromosomu niepłciowego i dla którego obecność tylko jednej z dwóch kopii zmutowanego genu jest wystarczająca do rozwinięcia choroby u osobnika. Choroba ta jest konsekwencją zmian w genie NF1 zlokalizowanym na chromosomie 17q11.2.

Charakterystykę choroby określają: (2)

- kolorowe przyciski „café-au-lait”;

– glejaki nerwu wzrokowego (guzy na poziomie korzeni nerwów ocznych);

– guzki Lish (krwiaki pigmentujące tęczówkę oka);

– nerwiakowłókniaki nerwów rdzeniowych i obwodowych;

– zaburzenia neurologiczne i/lub poznawcze;

– skolioza;

– nieprawidłowości twarzy;

– nowotwory złośliwe osłonki nerwu;

– guz chromochłonny (guz złośliwy zlokalizowany w nerkach);

– zmiany kostne.

Choroba Recklinghausena atakuje skórę oraz ośrodkowy i obwodowy układ nerwowy. Pierwotne objawy towarzyszące zwykle pojawiają się w dzieciństwie i mogą wpływać na skórę w następujący sposób: (4)

– kolorowe plamy na skórze „café au lait”, różnej wielkości, o różnych kształtach, które można znaleźć na każdym poziomie ciała;

– piegi rozwijające się pod pachami i pod pachami;

– rozwój guzów w nerwach obwodowych;

– rozwój guzów w sieci nerwowej.

Inne oznaki i objawy mogą być również istotne dla choroby, obejmują one:

– Guzki Lish: wzrost wpływające na oczy;

– guz chromochłonny: guz nadnerczy, z czego XNUMX% tych guzów to nowotwory rakowe;

– powiększenie wątroby;

– glejak: guz nerwu wzrokowego.

Wpływ choroby na rozwój kości obejmuje niską budowę, deformacje kości i skoliozę. (4)

Choroba Recklinghausena jest dziedziczną chorobą genetyczną w formie autosomalnej dominującej. Albo dotyczy chromosomu niepłciowego i dla którego obecność tylko jednej z dwóch kopii zmutowanego genu jest wystarczająca do rozwoju choroby.

Choroba jest spowodowana szeregiem mutacji w genie NF1 zlokalizowanym na chromosomie 17q11.2. Jest to jedna z najczęstszych spontanicznych mutacji wśród wszystkich ludzkich chorób genetycznych.

Tylko 50% pacjentów ze zmutowanym genem NF1 ma rodzinną historię przenoszenia choroby. Pozostała część zainteresowanych pacjentów ma spontaniczne mutacje w tym genie.

Ekspresja choroby jest bardzo zróżnicowana w zależności od osoby z panelem objawów klinicznych, które mogą wahać się od łagodnych do znacznie cięższych powikłań. (2)

Czynniki ryzyka rozwoju choroby są genetyczne.

W rzeczywistości choroba jest przenoszona przez przeniesienie zmutowanego genu NF1 zgodnie z trybem autosomalnym dominującym.

Albo omawiana mutacja dotyczy genu zlokalizowanego na chromosomie niepłciowym. Ponadto obecność tylko jednej z dwóch kopii zmutowanego genu wystarcza do rozwoju choroby. W tym sensie osoba, u której jeden z rodziców ma fenotyp choroby, ma 50% ryzyko zachorowania na patologię.

Diagnoza choroby jest przede wszystkim różnicowa, zwłaszcza w odniesieniu do obecności pewnych charakterystycznych objawów. Podstawowym celem lekarza jest wykluczenie wszelkich możliwości innych chorób związanych z tymi objawami klinicznymi.

Do chorób tych, których objawy bardzo przypominają objawy choroby Recklinghausena należą:

– zespół lamparta: choroba genetyczna, której objawy obejmują również brązowe plamy na skórze, powiększoną przestrzeń między oczami, zwężenie tętnicy wieńcowej, utratę słuchu, drobną budowę i zaburzenia sygnałów elektrycznych serca;

– czerniak nerwowo-skórny: choroba genetyczna powodująca rozwój komórek nowotworowych w mózgu i rdzeniu kręgowym;

– schwannomatosis, rzadka choroba powodująca rozwój guzów w tkance nerwowej;

– Zespół Watsona: choroba genetyczna prowadząca również do rozwoju guzków Lisha, drobnej budowy, nerwiakowłókniaków, nienormalnie dużej głowy i zwężenia tętnicy płucnej.

Dodatkowe badania pozwalają wówczas na potwierdzenie lub nie choroby, dotyczy to w szczególności MRI (obrazowania metodą rezonansu magnetycznego), a nawet skanera. (4)

W kontekście złożonej choroby, jej leczenie musi być zastosowane do różnych części ciała, których to dotyczy.

Zabiegi przepisywane w dzieciństwie obejmują:

– ocena zdolności uczenia się;

– ocena ewentualnej nadpobudliwości;

– leczenie skoliozy i innych niezwykłych deformacji.

Guzy można leczyć przez: (4)

– laparoskopowe usuwanie guzów nowotworowych;

– operacja usunięcia guzów oddziałujących na nerwy;

– radioterapia;

– chemioterapia.