Zapobieganie mukowiscydozie (mukowiscydozie)

Zapobieganie mukowiscydozie (mukowiscydozie)

Czy możemy zapobiec?

Niestety nie jest możliwe zapobieganie mukowiscydozie u dziecka, którego dwa geny CFTR są zmutowane. Choroba jest wtedy obecna od urodzenia, chociaż objawy mogą pojawić się później.

Środki przesiewowe

Pary z historia rodziny choroby (przypadek mukowiscydozy w rodzinie lub narodzin pierwszego chorego dziecka) doradca genetyczny aby poznać ryzyko urodzenia dziecka z chorobą. Doradca genetyczny może edukować rodziców na temat różnych dostępnych opcji, aby pomóc im w podjęciu świadomej decyzji.

Badania przesiewowe przyszłych rodziców. W ostatnich latach możemy wykryć mutację genetyczną u przyszłych rodziców, jeszcze przed poczęciem dziecka. Ten test jest zwykle oferowany parom z rodzinną historią mukowiscydozy (na przykład rodzeństwo z tą chorobą). Badanie wykonuje się na próbce krwi lub śliny. Celem jest badanie przesiewowe pod kątem możliwej mutacji u rodziców, która mogłaby spowodować przeniesienie choroby na przyszłe dziecko. Należy jednak pamiętać, że testy mogą wykryć tylko 90% mutacji (ponieważ istnieje wiele rodzajów mutacji).

Badania prenatalne. Jeśli rodzice urodzili pierwsze dziecko z mukowiscydozą, mogą skorzystać na: diagnoza prenatalna na kolejne ciąże. Diagnostyka prenatalna może wykryć możliwe mutacje w genie mukowiscydozy u płodu. Test polega na pobraniu tkanki łożyska po 10e tydzień ciąży. Jeśli wynik jest pozytywny, para może wybrać, w zależności od mutacji, przerwanie ciąży lub jej kontynuację.

Diagnostyka preimplantacyjna. Ta technika wykorzystuje nawożenie in vitro i umożliwia implantację do macicy tylko zarodków, które nie są nosicielami choroby. Dla rodziców „zdrowych nosicieli”, którzy nie chcą ryzykować urodzenia dziecka z mukowiscydozą, ta metoda pozwala uniknąć implantacji chorego płodu. Tylko niektóre ośrodki medycznie wspomaganej prokreacji są uprawnione do stosowania tej techniki.

Badanie przesiewowe noworodka. Celem tego testu jest identyfikacja noworodków z mukowiscydozą, aby jak najszybciej zaoferować im wymagane leczenie. Rokowanie i jakość życia są wtedy lepsze. Test polega na analizie kropli krwi po urodzeniu. We Francji test ten jest przeprowadzany systematycznie przy urodzeniu od 2002 roku.

Środki zapobiegające powikłaniom

  • Oto klasyczne środki higieny mające na celu zmniejszenie ryzyka infekcji: regularnie myj ręce mydłem i wodą, używaj jednorazowych chusteczek higienicznych i unikaj kontaktu z osobami przeziębionymi lub chorymi na choroby zakaźne. .

  • Otrzymuj szczepionki przeciwko grypie (szczepienie coroczne), odrze, krztuścowi i ospie wietrznej, aby zmniejszyć ryzyko infekcji.

  • Unikaj zbyt bliskiego kontaktu z innymi osobami z mukowiscydozą, które mogą przenosić pewne zarazki (lub złapać własne).

  • Sprzęt używany do zabiegu (nebulizator, maska ​​wentylacyjna itp.) należy dokładnie wyczyścić.

 

Dodaj komentarz