Zapobieganie mukowiscydozie (mukowiscydozie)
Czy możemy zapobiec? |
Niestety nie jest możliwe zapobieganie mukowiscydozie u dziecka, którego dwa geny CFTR są zmutowane. Choroba jest wtedy obecna od urodzenia, chociaż objawy mogą pojawić się później. |
Środki przesiewowe |
Pary z historia rodziny choroby (przypadek mukowiscydozy w rodzinie lub narodzin pierwszego chorego dziecka) doradca genetyczny aby poznać ryzyko urodzenia dziecka z chorobą. Doradca genetyczny może edukować rodziców na temat różnych dostępnych opcji, aby pomóc im w podjęciu świadomej decyzji. Badania przesiewowe przyszłych rodziców. W ostatnich latach możemy wykryć mutację genetyczną u przyszłych rodziców, jeszcze przed poczęciem dziecka. Ten test jest zwykle oferowany parom z rodzinną historią mukowiscydozy (na przykład rodzeństwo z tą chorobą). Badanie wykonuje się na próbce krwi lub śliny. Celem jest badanie przesiewowe pod kątem możliwej mutacji u rodziców, która mogłaby spowodować przeniesienie choroby na przyszłe dziecko. Należy jednak pamiętać, że testy mogą wykryć tylko 90% mutacji (ponieważ istnieje wiele rodzajów mutacji). Badania prenatalne. Jeśli rodzice urodzili pierwsze dziecko z mukowiscydozą, mogą skorzystać na: diagnoza prenatalna na kolejne ciąże. Diagnostyka prenatalna może wykryć możliwe mutacje w genie mukowiscydozy u płodu. Test polega na pobraniu tkanki łożyska po 10e tydzień ciąży. Jeśli wynik jest pozytywny, para może wybrać, w zależności od mutacji, przerwanie ciąży lub jej kontynuację. Diagnostyka preimplantacyjna. Ta technika wykorzystuje nawożenie in vitro i umożliwia implantację do macicy tylko zarodków, które nie są nosicielami choroby. Dla rodziców „zdrowych nosicieli”, którzy nie chcą ryzykować urodzenia dziecka z mukowiscydozą, ta metoda pozwala uniknąć implantacji chorego płodu. Tylko niektóre ośrodki medycznie wspomaganej prokreacji są uprawnione do stosowania tej techniki. Badanie przesiewowe noworodka. Celem tego testu jest identyfikacja noworodków z mukowiscydozą, aby jak najszybciej zaoferować im wymagane leczenie. Rokowanie i jakość życia są wtedy lepsze. Test polega na analizie kropli krwi po urodzeniu. We Francji test ten jest przeprowadzany systematycznie przy urodzeniu od 2002 roku. |
Środki zapobiegające powikłaniom |
|