Przepuklina pępkowa i laparoschiza to wrodzone anomalie charakteryzujące się wadą zamknięcia ściany brzusznej płodu, związaną z eksternalizacją (przepukliną) części trzewi brzusznych płodu. Te wady rozwojowe wymagają specjalistycznej opieki po urodzeniu i operacji, aby ponownie zintegrować wnętrzności z jamą brzuszną. Rokowanie jest w większości przypadków korzystne.

Definicja

Przepuklina pępkowa i laparoschiza to wrodzone anomalie charakteryzujące się brakiem zamknięcia ściany brzusznej płodu.

Przepuklina pępkowa charakteryzuje się mniej lub bardziej szerokim otworem w ścianie jamy brzusznej, wyśrodkowanym na pępowinie, przez którą część jelita, a czasem wątroby wyłania się z jamy brzusznej, tworząc tzw. przepuklinę. Kiedy wada w zamknięciu ściany jest istotna, przepuklina ta może obejmować prawie cały przewód pokarmowy i wątrobę.

Zewnętrzne wnętrzności są chronione przez „torbę” zawierającą warstwę błony owodniowej i warstwę błony otrzewnowej.

Często przepuklina pępkowa wiąże się z innymi wadami wrodzonymi:

• najczęściej wady serca,
• nieprawidłowości moczowo-płciowe lub mózgowe,
• atrezja przewodu pokarmowego (tj. częściowa lub całkowita niedrożność) …

U płodów z laparoschizą ubytek ściany jamy brzusznej znajduje się po prawej stronie pępka. Towarzyszy mu przepuklina jelita cienkiego oraz w niektórych przypadkach inne wnętrzności (okrężnica, żołądek, rzadziej pęcherz i jajniki).

Jelito, które nie jest pokryte błoną ochronną, unosi się bezpośrednio w płynie owodniowym, a zawarte w nim składniki moczu są odpowiedzialne za zmiany zapalne. Mogą wystąpić różne nieprawidłowości jelitowe: modyfikacje i pogrubienie ściany jelita, atrezje itp.

Zazwyczaj nie ma innych powiązanych wad rozwojowych.

Rozwiązania

W przypadku wyizolowania przepuklin pępowinowych lub laparoschisis nie wykazano żadnej konkretnej przyczyny wadliwego zamknięcia ściany jamy brzusznej.

Jednak w około jednej trzeciej do połowy przypadków przepuklina jest częścią zespołu polimalformacyjnego, najczęściej związanego z trisomią 18 (jeden dodatkowy chromosom 18), ale także z innymi nieprawidłowościami chromosomalnymi, takimi jak trisomia 13 lub 21, monosomia X (a pojedynczy chromosom X zamiast pary chromosomów płci) lub triploidia (obecność dodatkowej partii chromosomów). Mniej więcej raz na 10 zespół jest wynikiem zlokalizowanego defektu genu (zwłaszcza przepuklinowego związanego z zespołem Wiedemanna-Beckwitha). 

Diagnostyczny

Te dwie wady rozwojowe można wykazać w badaniu ultrasonograficznym od pierwszego trymestru ciąży, co generalnie umożliwia diagnostykę prenatalną.

Osoby zainteresowane

Dane epidemiologiczne różnią się między badaniami.

Według Public Health France w sześciu francuskich rejestrach wad wrodzonych w latach 2011-2015 przepuklina pępowinowa dotyczyła od 3,8 do 6,1 urodzeń na 10, a laparoschisis od 000 do 1,7 urodzeń na 3,6.

Czynniki ryzyka

Późna ciąża (po 35 roku życia) lub poprzez zapłodnienie in vitro zwiększa ryzyko przepukliny pępkowej.

Środowiskowe czynniki ryzyka, takie jak tytoń lub używanie kokainy przez matkę, mogą być zaangażowane w laparoschizę.

Prenatalna postawa terapeutyczna

Aby uniknąć nadmiernych uszkodzeń jelita u płodów z laparoschizą, w III trymestrze ciąży można wykonać wlewy owodniowe (podawanie surowicy fizjologicznej do jamy owodniowej).

W przypadku tych dwóch stanów od urodzenia należy organizować specjalistyczną opiekę multidyscyplinarnego zespołu składającego się ze specjalistów chirurgii dziecięcej i resuscytacji noworodków, aby uniknąć poważnych zagrożeń związanych z infekcjami i cierpienia jelitowego, w tym skutki śmiertelne.

Poród indukowany jest zwykle planowany w celu ułatwienia leczenia. W przypadku przepukliny pępowinowej na ogół preferowane jest poród drogą pochwową. Cięcie cesarskie jest często preferowane w przypadku laparoschizy. 

chirurgia

Leczenie chirurgiczne niemowląt z przepukliną pępowinową lub laparoschizą ma na celu reintegrację narządów z jamą brzuszną i zamknięcie otworu w ścianie. Zaczyna się zaraz po urodzeniu. W celu ograniczenia ryzyka infekcji stosuje się różne techniki.

Pusta w czasie ciąży jama brzuszna nie zawsze jest wystarczająco duża, aby pomieścić przepukliny i może być trudno ją zamknąć, zwłaszcza gdy małe dziecko ma dużą przepuklinę pępkową. Konieczna jest wówczas stopniowa reintegracja rozłożona na kilka dni, a nawet tygodni. Przyjmuje się tymczasowe rozwiązania w celu ochrony wnętrzności.

Ewolucja i prognoza

Powikłań infekcyjnych i chirurgicznych nie zawsze można uniknąć i stanowią one problem, zwłaszcza w przypadku długiego pobytu w szpitalu.

Ruptura pępkowa

Ponowna integracja z niewymiarową jamą brzuszną dużego przepukliny może powodować niewydolność oddechową u dziecka. 

Co do reszty, rokowanie w przypadku izolowanego przepukliny pępkowej jest raczej korzystne, z szybkim wznowieniem karmienia doustnego i przeżyciem do jednego roku bardzo dużej większości dzieci, które będą rosły normalnie. W przypadku wad rozwojowych towarzyszących rokowanie jest znacznie gorsze, ze zmienną śmiertelnością, która w niektórych zespołach sięga 100%.

Laparochiza

Przy braku powikłań rokowanie w przypadku laparoschizy jest zasadniczo związane z jakością czynnościową jelita. Regeneracja zdolności motorycznych i wchłaniania jelitowego może potrwać kilka tygodni. Dlatego należy wdrożyć żywienie pozajelitowe (we wlewie). 

Dziewięć na dziesięć dzieci żyje po roku i dla zdecydowanej większości nie będzie żadnych konsekwencji w życiu codziennym.