La zwłóknienie torbielowate, Nazywany również zwłóknienie torbielowate, jest chorobą genetyczną, która objawia się głównie: objawy oddechowe i trawienne.

Jest to najczęstsza choroba genetyczna w populacjach pochodzenia kaukaskiego (zapadalność około 1/2500).

Mukowiscydoza jest spowodowana mutacją w genie, gen CFTR, który powoduje dysfunkcję białka CFTR, biorącego udział w regulacji wymiany jonów (chlorku i sodu) między komórkami, w szczególności na poziomie oskrzeli, trzustki, jelit, kanalików nasiennych i gruczołów potowych . Najczęściej najcięższymi objawami są układ oddechowy (infekcje, trudności w oddychaniu, nadmierna produkcja śluzu, itp.), trzustki i jelit. Niestety, obecnie nie ma leczenia, ale wczesne leczenie poprawia jakość życia (opieka oddechowa i żywieniowa) i maksymalnie zachowuje funkcję narządów.

Ta choroba jest potencjalnie poważna od dzieciństwa i wymaga wczesnego leczenia. Z tego powodu we Francji wszystkie noworodki odnoszą korzyści z badań przesiewowych między innymi pod kątem mukowiscydozy. W Kanadzie ten test jest oferowany tylko w Ontario i Albercie. Quebec nie wdrożył systematycznych badań przesiewowych.

Badanie jest przeprowadzane w ramach badań przesiewowych pod kątem różnych rzadkich chorób w 72st godzina życia u noworodków, z próbki krwi pobranej przez nakłucie pięty (test Guthrie). Żadne przygotowania nie są konieczne.

Kroplę krwi umieszcza się na specjalnej bibule filtracyjnej i suszy przed wysłaniem do laboratorium badań przesiewowych. W laboratorium wykonuje się immunoreaktywny test trypsyny (TIR). Ta cząsteczka jest wytwarzana z trypsynogenu, zsyntetyzowanego przez trzustka. Pewnego razu w jelicie cienkim trypsynogen jest przekształcany w aktywną trypsynę, enzym, który odgrywa rolę w trawieniu białek.

U noworodków z zwłóknienie torbielowate, trypsynogen ma trudności z dotarciem do jelita, ponieważ jest blokowany w trzustce przez obecność nienormalnie gęstego śluzu. Rezultat: przenika do krwi, gdzie jest przekształcany w „immunoreaktywną” trypsynę, która jest następnie obecna w nienormalnie dużych ilościach.

To właśnie ta cząsteczka jest wykrywana podczas testu Guthrie.

Jeśli test wykaże obecność nieprawidłowej ilości immunoreaktywna trypsyna we krwi, skontaktujemy się z rodzicami w celu poddania noworodka dalszym badaniom w celu potwierdzenia rozpoznania mukowiscydozy. Jest to zatem kwestia wykrycia mutacji (mutacji) genu CFTR.

Można również wykonać tak zwany test „potu”, aby wykryć wysokie stężenie chloru w pocie, charakterystyczne dla choroby.