Zespół Marfana to choroba genetyczna, która dotyka około 1 na 5 osób na całym świecie. Oddziałuje na tkankę łączną, która zapewnia spójność organizmu i ingeruje w rozwój organizmu. Wiele części ciała może być dotkniętych: serce, kości, stawy, płuca, układ nerwowy i oczy. Zarządzanie objawami daje teraz ludziom oczekiwaną długość życia prawie tak długą, jak reszta populacji.

Objawy zespołu Marfana różnią się znacznie w zależności od osoby i mogą pojawić się w każdym wieku. Są to układy sercowo-naczyniowe, mięśniowo-szkieletowe, okulistyczne i płucne.

Zajęcie układu sercowo-naczyniowego najczęściej charakteryzuje się postępującym rozszerzeniem aorty, wymagającym operacji.

Tak zwane uszkodzenie mięśniowo-szkieletowe dotyczy kości, mięśni i więzadeł. Nadają ludziom z zespołem Marfana charakterystyczny wygląd: są wysocy i szczupli, mają wydłużoną twarz i długie palce oraz mają deformację kręgosłupa (skolioza) i klatkę piersiową.

Uszkodzenia oczu, takie jak ektopia soczewki, są powszechne, a powikłania mogą prowadzić do ślepoty.

Inne objawy występują rzadziej: stłuczenia i rozstępy, odma opłucnowa, ektazja (poszerzenie dolnej części osłony chroniącej rdzeń kręgowy) itp.

Objawy te są podobne do innych zaburzeń tkanki łącznej, co sprawia, że ​​czasami zespół Marfana jest trudny do zdiagnozowania.

Zespół Marfana jest spowodowany mutacją w genie FBN1, który koduje wytwarzanie białka fibryliny-1. Odgrywa ważną rolę w produkcji tkanki łącznej w ciele. Mutacja w genie FBN1 może zmniejszyć ilość funkcjonalnej fibryliny-1 dostępnej do tworzenia włókien, które nadają siłę i elastyczność tkance łącznej.

W zdecydowanej większości przypadków zaangażowana jest mutacja w genie FBN1 (15q21), ale inne formy zespołu Marfana są spowodowane mutacjami w genie TGFBR2. (1)

Osoby z historią rodzinną są najbardziej narażone na zespół Marfana. Ten zespół jest przenoszony z rodziców na dzieci w ” autosomalny dominujący “. Następują dwie rzeczy:

• Wystarczy, że jedno z rodziców jest nosicielem swojego dziecka, aby mogło się nim zarazić;
• Osoba dotknięta chorobą, mężczyzna lub kobieta, ma 50% ryzyko przeniesienia mutacji odpowiedzialnej za chorobę na swoje potomstwo.

Możliwa jest genetyczna diagnostyka prenatalna.

Nie należy jednak zapominać, że zespół czasami wynika z nowej mutacji genu FBN1: w 20% przypadków według Marfan National Reference Center (2) i w około 1 na 4 przypadki według innych źródeł. Osoba dotknięta chorobą nie ma zatem historii rodzinnej.

Do tej pory nie wiemy, jak wyleczyć zespół Marfana. Jednak poczyniono znaczne postępy w diagnostyce i leczeniu powiązanych objawów. Do tego stopnia, że ​​oczekiwana długość życia pacjentów jest prawie taka sama jak w populacji ogólnej i dobra jakość życia. (2)

Rozszerzenie aorty (lub tętniaka aorty) jest najczęstszym problemem z sercem i stanowi najpoważniejsze ryzyko dla pacjenta. Wymaga to przyjmowania leków beta-adrenolitycznych w celu regulacji rytmu serca i zmniejszenia nacisku na tętnicę, a także rygorystycznej kontroli za pomocą corocznego echokardiogramu. Konieczna może być operacja w celu naprawy lub wymiany części aorty, która została nadmiernie rozszerzona przed rozerwaniem.

Chirurgia może również skorygować niektóre nieprawidłowości w rozwoju oka i szkieletu, takie jak stabilizacja kręgosłupa w skoliozie.