Spis treści
Zgodnie ze swoją misją Redakcja MedTvoiLokony dokłada wszelkich starań, aby dostarczać rzetelne treści medyczne poparte najnowszą wiedzą naukową. Dodatkowa flaga „Sprawdzona treść” wskazuje, że artykuł został przejrzany lub napisany bezpośrednio przez lekarza. Ta dwustopniowa weryfikacja: dziennikarz medyczny i lekarz pozwala nam dostarczać treści najwyższej jakości, zgodne z aktualną wiedzą medyczną.
Nasze zaangażowanie w tym obszarze zostało docenione m.in. przez Stowarzyszenie Dziennikarzy dla Zdrowia, które przyznało redakcji MedTvoiLokony honorowy tytuł Wielkiego Edukatora.
Zespół Klinefeltera (znany również jako 47, XXY lub hipogonadyzm hipergonadotropowy) jest chorobą dziedziczną występującą u mężczyzn, którzy mają materiał genetyczny z dodatkowym chromosomem X we wszystkich lub tylko niektórych komórkach organizmu. Zamiast posiadania 2 chromosomów płci – jednego chromosomu X i jednego Y, jak ma to miejsce u zdrowego mężczyzny, osoby z zespołem Klinefeltera mają trzy chromosomy płci – 2 chromosomy X i jeden Y. Naukowcy uważają, że zespół 47, XXY jest jednym z najczęstszych zaburzeń chromosomalnych zmian występujących u ludzi. Podstawową przyczyną objawów tej choroby jest niski poziom testosteronu we krwi, któremu towarzyszy wysoki poziom gonadotropin (głównie FSH).
Mimo że każdy mężczyzna dotknięty tym zespołem ma dodatkowy chromosom X, nie każdy ma wszystkie wymienione poniżej objawy. Ponadto nasilenie tych objawów zależy od liczby komórek z nieprawidłową liczbą chromosomów, poziomu testosteronu w organizmie oraz wieku rozpoznania choroby.
Objawy zespołu Klinefeltera dotyczą trzech podstawowych obszarów rozwoju:
- Fizyczny,
- Przemówienie,
- Społeczny.
Zespół Klinefeltera – rozwój fizyczny
W dzieciństwie napięcie i siła mięśni są często osłabione. Dzieci dotknięte chorobą mogą zacząć raczkować, siadać i chodzić samodzielnie później niż zdrowe dzieci. Po 4 roku życia chłopcy z zespołem Klinefeltera są zwykle wyżsi i często mają słabą koordynację. Kiedy osiągają dojrzałość płciową, ich ciała nie wytwarzają tak dużo testosteronu, jak ludzie zdrowi. Może to prowadzić do osłabienia muskulatury, mniejszej ilości włosów na twarzy i ciele. W okresie dojrzewania chłopcy mogą również mieć powiększone piersi (ginekomastia) i zwiększoną łamliwość kości.
Do czasu osiągnięcia dorosłości mężczyźni z zespołem mogą wyglądać podobnie do osób zdrowych, chociaż często są wyżsi od innych. Ponadto są bardziej narażeni na rozwój chorób autoimmunologicznych, raka piersi, chorób żylnych, osteoporozy i próchnicy zębów.
Po okresie dojrzewania najczęstsze objawy osób dotkniętych zespołem Klinefeltera to:
- wysoki wzrost,
- blada skóra,
– słabo rozwinięte mięśnie (tzw. budowa ciała eunuchoidalnego),
– skąpe owłosienie na ciele: słabe owłosienie twarzy, owłosienie łonowe typu żeńskiego wokół zewnętrznych narządów płciowych,
– małe jądra o prawidłowej budowie prącia,
– obniżone libido,
– ginekomastia dwustronna.
Mężczyźni z zespołem Klinefeltera mogą prowadzić normalne życie seksualne. Jednak ze względu na fakt, że ich ciała mogą wytwarzać tylko niewiele plemników lub nie wytwarzać ich wcale, 95 do 99% z nich jest bezpłodnych.
Zespół Klinefeltera – mowa
W okresie chłopięcym od 25 do 85% osób z zespołem Klinefeltera ma problemy z mową. Pierwsze słowa zaczynają wypowiadać później niż rówieśnicy, mają problemy z werbalnym wyrażaniem swoich potrzeb i myśli, a także czytaniem i przetwarzaniem informacji, które słyszą. Jako dorośli mają większe trudności z wykonywaniem zadań związanych z czytaniem i pisaniem, ale większość z nich pracuje i odnosi sukcesy w życiu zawodowym.
Zespół Klinefeltera – Życie społeczne
W dzieciństwie dzieci z zespołem Klinefeltera są zwykle spokojne i nie absorbują uwagi otaczających ich ludzi. Później mogą być mniej pewni siebie i aktywni oraz wykazywać większą chęć pomocy i posłuszeństwa niż ich rówieśnicy.
W okresie dojrzewania chłopcy są nieśmiały i cichy, dlatego często mogą mieć problemy z „dopasowaniem się” do swojej grupy rówieśniczej.
Po osiągnięciu pełnoletności prowadzą normalne życie, zakładają rodziny i mają przyjaciół. Są zdolni do nawiązywania normalnych relacji społecznych.
Zespół Klinefeltera – Czy tę chorobę można leczyć?
Zespół Klinefeltera jest wrodzony i dlatego nie można go wyleczyć. Możliwe jest jednak złagodzenie jej objawów. W tym celu stosuje się liczne terapie, w tym terapie fizyczne, werbalne, behawioralne, psychoterapię oraz terapie rodzinne. Czasami pomagają złagodzić objawy, takie jak osłabione napięcie mięśni, problemy z mową czy niska samoocena. Farmakoterapia ogranicza się do stosowania testosteronowej terapii zastępczej (TRT). Pozwala przywrócić poziom tego hormonu we krwi do normalnych wartości, co z kolei pozwala na rozwój mięśni, obniżenie głosu i obfite owłosienie.
Jednym z najważniejszych czynników decydujących o skuteczności leczenia jest wczesny moment jego wdrożenia.
Wiesz to:
Jeśli czynnik uszkadzający spermatogenezę (proces powstawania plemników) działa na jądra urodzonego chłopca, to tzw. rzekomy zespół Klinefeltera. Objawy są identyczne z omówionym powyżej prawdziwym zespołem Klinefeltera, ale badanie kariotypu nie ujawnia obecności dodatkowego chromosomu płci X.
Tekst: MD Matylda Mazur
Zawartość serwisu medTvoiLokony ma na celu usprawnienie, a nie zastąpienie kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis przeznaczony jest wyłącznie do celów informacyjnych i edukacyjnych. Przed skorzystaniem z wiedzy specjalistycznej, w szczególności porad medycznych, zawartych w naszym Serwisie, należy skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie.