Hemofilia to genetyczna choroba krwotoczna, która zapobiega krzepnięciu krwi, powodując niezwykle długie krwawienie w przypadku urazu, a czasami bez urazu. Jest to spowodowane mutacją genetyczną, która powoduje brak lub brak białek krzepnięcia, które zapobiegają tworzeniu się skrzepu na tyle silnego, aby zatrzymać krwawienie.

Hemofilia jest uważana za chorobę chłopców i dotyka 1 na 5000 urodzeń chłopców. Jednak dziewczynki mogą być nosicielami mutacji genetycznej i rozwinąć drobną postać choroby. W całej populacji 1 na 12 osób ma hemofilię. (000) Istnieją dwa dominujące typy choroby: hemofilia A i B. Częstość występowania hemofilii A jest wyższa niż hemofilii B (1/1 mężczyzn wobec 6/000) . (1).

Hemofilia była wciąż bardzo wyniszczającą i śmiertelną chorobą kilkadziesiąt lat temu od dzieciństwa i młodości. Obecnie skuteczne, ale restrykcyjne terapie umożliwiają zahamowanie krwawienia oraz ograniczenie uszkodzeń ciała i niepełnosprawności u osób z hemofilią.

dziecko. Przedłużające się krwawienie występuje po urazie lub nawet niewielkim urazie. Mogą być spontaniczne (dlatego interweniować w przypadku braku urazu) w ciężkich postaciach choroby. Krwawienie może być wewnętrzne lub zewnętrzne. Zauważ, że krwawienie u osoby z hemofilią nie jest bardziej intensywne, ale trwa dłużej. Krwawienie w mięśniach (siniaki) i stawach (krwotok), głównie w kostkach, kolanach i biodrach, może z czasem powodować sztywność i deformacje powodujące niepełnosprawność, co może prowadzić do paraliżu.

Choroba jest tym cięższa, gdy ilość czynników krzepnięcia we krwi jest niska (1):

• Postać ciężka: spontaniczne i częste krwotoki (50% przypadków);
• Postać umiarkowana: nienormalnie długie krwotoki po drobnych urazach i rzadkie spontaniczne krwotoki (10 do 20% przypadków);
• Postać mniejsza: nienormalnie długie krwotoki, ale brak krwotoków samoistnych (30 do 40% przypadków).

Krew zawiera białka zwane czynnikami krzepnięcia, które umożliwiają tworzenie się skrzepów krwi, a tym samym zatrzymanie krwawienia. Mutacje genetyczne uniemożliwiają produkcję tych białek. Jeśli objawy związane z hemofilią A i B są bardzo podobne, te dwa rodzaje choroby mają jednak odmienne pochodzenie genetyczne: hemofilia A jest spowodowana mutacjami w genie F8 (Xq28) kodującym czynnik krzepnięcia VIII i hemofilię B przez mutacje w genie F9 (Xq27) kodującym czynnik krzepnięcia IX.

Hemofilię wywołują geny zlokalizowane na chromosomie X. Jest to choroba genetyczna znana jako „dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X”. Oznacza to, że chory mężczyzna przekaże zmieniony gen tylko swoim córkom, które mogą go przekazać z 50% ryzykiem swoim córkom i chłopcom. W rezultacie choroba dotyka prawie wyłącznie mężczyzn, ale kobiety są nosicielkami. Około 70% hemofilii ma historię rodzinną. (1) (3)

Zabiegi pozwalają teraz zapobiegać i ograniczać krwawienie. Polegają na dożylnym podaniu czynnika antyhemofilnego: czynnika VIII dla hemofilii A i czynnika IX dla hemofilii B. Te leki przeciwhemofilne są wytwarzane z produktów pochodzących z krwi (pochodzenia z osocza) lub są wytwarzane technikami. genetyka (rekombinanty). Są one podawane przez regularne i systematyczne zastrzyki, aby zapobiec krwawieniu lub po wystąpieniu krwawienia. Fizjoterapia pozwala osobom z hemofilią zachować elastyczność mięśni i ruchomość stawów, które doznały powtarzających się krwawień.