Spis treści
Dlaczego konsultacja genetyczna?
Konsultacja genetyczna polega na ocenie prawdopodobieństwa przeniesienia choroby genetycznej na przyszłe dziecko przez parę. Pytanie najczęściej pojawia się w przypadku poważnych chorób, takich jak: zwłóknienie torbielowate, miopatie , hemofilia, upośledzenie umysłowe, wada wrodzona, a nawet anomalia chromosomowa, taka jak trisomia 21.
Możemy więc mówić o „medycynie predykcyjnej”, gdyż ten akt medyczny jest próbą przewidzenia przyszłości i dotyczy również osoby, która jeszcze nie istnieje (twojego przyszłego dziecka).
Zagrożone pary
Pierwsze zainteresowane pary to te, w których jeden z dwóch partnerów sam ma znaną chorobę genetyczną, taką jak hemofilia, lub cierpi na potencjalnie dziedziczny problem, taki jak pewne deformacje lub zahamowanie wzrostu. Rodzice pierwszego dziecka z tego typu schorzeniem są również bardziej narażeni na przeniesienie choroby genetycznej na swoje dziecko. Powinieneś również zadać sobie to pytanie, jeśli w twojej rodzinie lub twojej towarzyszce jest jedna lub więcej osób dotkniętych chorobą.
Nawet jeśli lepiej jest rozważyć to przed planowaniem dziecka, konsultacja genetyczna podczas ciąży jest niezbędna, jeśli jesteś jedną z zagrożonych osób. W większości przypadków pozwoli Ci to zapewnić, że Twoje dziecko jest w dobrym zdrowiu i, jeśli to konieczne, zbadać różne możliwe postawy.
Po wykryciu anomalii
Nawet jeśli para nie ma szczególnej historii, może się zdarzyć, że podczas USG zostanie wykryta anomalia, próbka krwi matki lub amniopunkcja. W takim przypadku konsultacja genetyczna umożliwia analizę danych anomalii w celu ustalenia, czy są one pochodzenia rodzinnego, a następnie rozważenie leczenia prenatalnego i postnatalnego, a nawet ewentualnej prośby o medyczne przerwanie ciąży. . To ostatnie pytanie można zadać tylko w przypadku poważnych i nieuleczalnych chorób w momencie diagnozy, takich jak mukowiscydoza, miopatie, upośledzenie umysłowe, wada wrodzona, a nawet anomalia chromosomowa, taka jak trisomia 21.
Ankieta rodzinna
Od początku konsultacji z genetykiem, ten ostatni zapyta Cię o Twoją osobistą historię, ale także o Twoją rodzinę i Twojego towarzysza. W ten sposób stara się ustalić, czy w waszych rodzinach występuje kilka przypadków tej samej choroby, w tym u odległych krewnych lub zmarłego. Ten etap może być dość kiepsko przeżyty, bo czasem sprawia, że ekshumowane historie rodzinne chorych lub zmarłych dzieci są uważane za tabu, ale okazuje się decydujące. Wszystkie te pytania pozwolą genetykowi stworzyć drzewo genealogiczne przedstawiające rozmieszczenie choroby w rodzinie i sposób jej przenoszenia.
Testy genetyczne
Po ustaleniu, której choroby genetycznej możesz być nosicielem, genetyk powinien omówić z Tobą mniej lub bardziej upośledzającą naturę tej choroby, wynikające z niej rokowanie, obecne i przyszłe możliwości terapeutyczne, wiarygodność testów. rozważono istnienie diagnozy prenatalnej w czasie ciąży i jej konsekwencje w przypadku pozytywnej diagnozy.
Następnie możesz zostać poproszony o podpisanie świadomej zgody na wykonanie badań genetycznych.. Testy te, ściśle regulowane przez prawo, są przeprowadzane z prostej próbki krwi w celu zbadania chromosomów lub ekstrakcji DNA do testu molekularnego. Dzięki nim genetyk będzie mógł z całą pewnością ustalić Twoje prawdopodobieństwo przeniesienia określonej choroby genetycznej na przyszłe dziecko.
Decyzja w porozumieniu z lekarzami
Rola genetyka często polega na uspokojeniu par, które przyszły na konsultacje. W przeciwnym razie lekarz może udzielić Ci obiektywnych informacji o chorobie, na którą cierpi Twoje dziecko, aby w pełni zrozumieć sytuację i tym samym umożliwić Ci podjęcie decyzji, które wydają Ci się najlepsze.
Wszystko to często jest trudne do przyswojenia i najczęściej wymaga dalszych konsultacji, a także wsparcia psychologa. W każdym razie miej świadomość, że przez cały ten proces genetyk nie będzie mógł rozważyć wykonania badań bez Twojej zgody i że wszystkie decyzje będą podejmowane wspólnie.
Przypadek szczególny: diagnostyka preimplantacyjna
Jeśli konsultacja genetyczna wykaże, że masz anomalię dziedziczną, może czasami skłonić genetyka do zaoferowania ci PGD. Metoda ta umożliwia poszukiwanie tej anomalii na zarodkach uzyskanych w wyniku zapłodnienia in vitro. (IVF), to znaczy zanim rozwiną się w macicy. Zarodki, które nie przenoszą anomalii, mogą zatem zostać przeniesione do macicy, podczas gdy dotknięte zarodki są niszczone. We Francji tylko trzy ośrodki są uprawnione do oferowania PGD.
Zobacz nasz plik „ 10 pytań na temat PGD »