17 czerwca 2011 r.

NOWY JORK – Kobiety w wieku rozrodczym powinny być zadowolone z wiadomości: amerykańskie firmy pracują nad jak najszybszym opracowaniem badania krwi na zespół Downa, które będzie dokładniejsze niż obecnie dostępne. Ten test może uratować wiele kobiet przed wykonaniem amniopunkcji.

Test umożliwia odzyskanie DNA płodu we krwi matki, w dziewiątym tygodniu ciąży, zanim stanie się to oczywiste dla otoczenia. Do tego czasu amniopunkcja, badanie polegające na usuwaniu płynu owodniowego poprzez włożenie strzykawki do macicy matki, można było wykonać dopiero w czwartym miesiącu ciąży, a nawet dłużej.

Zespół Downa to choroba genetyczna, która powoduje wolniejszy rozwój umysłowy i fizyczny. Ci, którzy na nią cierpią, mają spłaszczone twarze, krótkie szyje oraz mniejsze dłonie i stopy. Wiążą się z dużym ryzykiem powikłań, zwłaszcza sercowych lub słuchowych. Ich średnia długość życia wynosi około 21 lat.

W większości przypadków trisomia 21 jest diagnozowana po urodzeniu, ale jeśli to nowe badanie krwi zostanie uogólnione, może to nastąpić na długo przed. Nawet jeśli diagnoza przedporodowa może stanowić trudny problem dla par, które muszą zdecydować, czy dokonać aborcji. Ponieważ rodzice dzieci z zespołem Downa borykają się z trudnościami zarówno w zakresie edukacji, jak i opieki nad tym dzieckiem, które stało się dorosłym, jest to trudny okres dla starzejących się rodziców – powiedział lekarz. Mary Norton, profesor położnictwa i ginekologii na Uniwersytecie Stanforda.

Ze swojej strony dr Brian Skotko, specjalista od zespołu Downa w Boston Pediatric Hospital, uważa, że ​​„ogromna większość dzieci z zespołem Downa i ich rodzin twierdzi, że takie życie jest bardzo cenne”. Jest autorem artykułu naukowego na użytek lekarzy dotyczącego ogłoszenia diagnozy trisomii.

Początkowo lekarze myśleli o zarezerwowaniu tego testu dla kobiet z grupy ryzyka, zwłaszcza tych w wieku powyżej 35 lat. Ostatecznie może on zastąpić rutynowe testy oferowane każdej kobiecie w ciąży. Eksperci twierdzą, że ponieważ daje mniej fałszywych alarmów niż obecne testy, mniej kobiet otrzyma niepotrzebną amniopunkcję. A ponieważ ryzyko poronienia jest zerowe, do poddania się może zostać zaproszona większa liczba kobiet. W rezultacie może wzrosnąć liczba kobiet, które wiedzą, że są w ciąży z dzieckiem z zespołem Downa.

Dwie kalifornijskie firmy, Sequenom i Verinata Health, mają nadzieję zaoferować test amerykańskim lekarzom do kwietnia przyszłego roku. Firmy te przewidują, że ich premiera nastąpi w pierwszym kwartale 2012 r., Sequemon skuteczny od 10 tygodnia ciąży, Verinata od 2011 tygodnia. Wyniki będą dostępne siedem do dziesięciu dni później. Ze swojej strony niemiecka firma LifeCodexx AG deklaruje, że chce udostępnić swoje testy na rynku europejskim od końca 12 roku, testy, które można przeprowadzić między XNUMX a XNUMX rokiem życia.^e i 14^e tydzień. Żadna z tych firm nie podała cen.

Ponieważ test daje odpowiedź bardzo wcześnie, zanim ciąża zostanie zauważona lub matka poczuje ruch dziecka, może pozwolić na dobrowolne przerwanie ciąży przed końcem pierwszego trymestru. „Nikt nie musi wiedzieć, że jesteś w ciąży” – dodał Brian Skotko. Może nawet nie powiedziałeś mężowi ”.

Nancy McCrea Iannone z New Jersey sześć lat temu urodziła córeczkę z zespołem Downa. „Naprawdę wolałabym nieinwazyjny test od dylematu, czy wykonać amniopunkcję, czy nie” – mówi. Mimo strachu przed poronieniem i „igłą w brzuchu” w końcu zgodziła się na to badanie. Obecnie doradza przyszłym matkom dzieci z zespołem Downa i kładzie nacisk na konieczność poznania diagnozy przed porodem, aby się do niej przygotować.

Wiadomości z © The Canadian Press, 2011.