La  zwłóknienie torbielowate, jest tutaj Choroba genetyczna najczęściej. Główne objawy dotyczą układu oddechowego i pokarmowego, ale prawie wszystkie narządy mogą być zaatakowane. Objawy często pojawiają się we wczesnym dzieciństwie i różnią się w zależności od osoby. Ta choroba powoduje zagęszczający śluz wydzielany przez błony śluzowe zatok, oskrzeli, jelit, trzustki, wątroby i układu rozrodczego (patrz schemat).

Połączenia Płuca są często najbardziej dotknięte. ten gęste, lepkie wydzieliny zatykać oskrzela, utrudniając oddychanie. Ponadto gromadzący się w płucach śluz sprzyja rozwojowi zarazków. Osoby z mukowiscydozą są zatem bardziej narażone na częste i potencjalnie poważne infekcje dróg oddechowych.

La zwłóknienie torbielowate dotyka również układ trawienny. Śluz ma tendencję do blokowania cienkich przewodów trzustkowych, uniemożliwiając enzymom trawiennym wytwarzanym przez trzustkę przedostawanie się do jelita i wykonywanie ich czynności. Ponieważ żywność jest tylko częściowo trawiona, zwłaszcza tłuszcze i niektóre witaminy, występują znaczne niedobory. Mogą powodować a opóźnienie wzrostu.

Choroba ma również poważne konsekwencje dla wątroby i narządów rozrodczych, często powodując obniżenie płodności u kobiet i bezpłodność u dotkniętych mężczyzn.

Dzięki wcześniejsza diagnoza i lepszą opiekę,długość życia jakość życia osób dotkniętych chorobą stale się poprawiała w ciągu ostatnich dziesięcioleci, zwłaszcza od czasu, gdy zaczynają pojawiać się nowe terapie ukierunkowane na anomalię genetyczną, które w perspektywie średnioterminowej zmodyfikują postępowanie z pacjentami. .

Rozpowszechnienie

La zwłóknienie torbielowate jest  Choroba genetyczna najczęściej we Francji z prawie 6000 dotkniętymi osobami¹.. Choroba ta dotyczy co czwartego noworodka. Jest znacznie rzadszy wśród Murzynów (w tys. na 4) i mieszkańców Wschodu (000 na tys.). Dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Najbardziej dotknięta jest populacja zachodniej Francji.

La zwłóknienie torbielowate jest Choroba genetyczna najczęstsza poważna choroba w Kanadzie. Dotknięty jest co trzeci noworodek¹. Mukowiscydoza występuje nieco częściej w Quebec niż w pozostałej części Kanady: dotyczy to 3 Kanadyjczyków, w tym 500 Quebecerów.

Rozwiązania

La zwłóknienie torbielowate został po raz pierwszy opisany w 1936 roku przez D^r Guido Fanconi, szwajcarski pediatra. Odpowiedzialny gen, nazwany CFTR (od „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator”), został zidentyfikowany dopiero w 1989 roku przez kanadyjskich naukowców. U chorych ludzi to gen is nieprawidłowy (mówimy, że został przeniesiony). Odpowiada za syntezę kanału chlorowego pozwalającego regulować nawilżenie śluzu. W przypadku nieprawidłowości w genie CFTR, śluz produkt jest zbyt gęsty i nie spływa normalnie. Zidentyfikowano więcej niż 1 różne mutacje w genie CFTR związane z mukowiscydozą^{2, 3,4.} Są one podzielone na 6 klas w zależności od rodzaju dysfunkcji²Spośród tych wielu mutacji najczęstsza jest mutacja Delta F508, znaleziona u 81% osób dotkniętych chorobą we Francji.

Mukowiscydoza nie jest chorobą zakaźną. Osoby, które posiadają mutacje patogenne genu CFTR prędzej czy później rozwinie się choroba, ale w różnym stopniu nasilenia.

Diagnostyczny

Zwykle mukowiscydozę rozpoznaje się już w pierwszym roku życia, ponieważ objawy oddechowe pojawiają się bardzo wcześnie. W 90% przypadków choroba jest wykrywana przed ukończeniem 10 lat.

Aby potwierdzić diagnozę, lekarz wykonuje test potu (lub test potu). Rzeczywiście, pot osób z mukowiscydozą jest znacznie większy skoncentrowany w soli (2 do 5 razy więcej niż normalnie). ten testy genetyczne  pozwalają na dokładną identyfikację nieprawidłowości w genie CFTR. Są niezbędne do rozważenia terapii celowanych.

We Francji mukowiscydoza jest systematycznie badana od 2002 roku u wszystkich noworodków⁵. Wykazano, że wczesne badania przesiewowe poprawiają jakość życia i oczekiwaną długość życia dotkniętych chorobą dzieci. Próbki od noworodków pobiera się po 3 dniach życia za zgodą rodziców, przed wypisem ze szpitala. macierzyństwo. Test nie daje jednoznacznej diagnozy, ale zostanie potwierdzony lub unieważniony specjalnymi dodatkowymi badaniami (test potu, badanie genetyczne).

W Quebecu nie ma systematyczne badania przesiewowe tej choroby. Jednak Kanadyjska Fundacja Mukowiscydozy, wspierana przez kilku lekarzy, od kilku lat apeluje o wdrożenie badań przesiewowych noworodków. Wykazano, że wczesne wykrycie poprawia jakość życia i długość życia dotkniętych chorobą dzieci.

Długość życia

W 1960sdługość życia dzieci z mukowiscydozą nie przekroczyło 5 lat. Obecnie według najnowszych statystyk mediana wieku przeżycia wynosi 47 lat¹.  infekcje dróg oddechowych pozostają najczęstszą przyczyną śmierci.

Częste powikłania

Mukowiscydoza to choroba, która stopniowo uszkadza płuca, trzustkę i wątrobę. ten monitorowanie medyczne Pomaga jednak zmniejszyć nasilenie i częstotliwość powikłań.

Połączenia powikłania oddechowe najczęstsze są m.in. rozszerzenie oskrzeli, powodujące zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc z nawrotami. Zdarzają się okresy nasilania się objawów ze strony układu oddechowego, kiedy pacjenci są bardzo „zatłoczeni”, bardziej zadyszani, tracą na wadze, często z powodu infekcji. Uszkodzenie dróg oddechowych może zagrażać życiu.

W odniesieniu do układ trawienny, niedrożność dróg żółciowych, które umożliwiają przepływ żółci do przewodu pokarmowego, może prowadzić do marskości wątroby. Niedrożność i postępujące stwardnienie trzustka, może powodować zaburzenia wchłaniania składników odżywczych i rozwój cukrzycy. Zaburzenia te często prowadzą do: niedobory żywieniowe ciężka i przewlekła biegunka. Generalnie niedobory można uzupełnić specjalną dietą. I odwrotnie, mogą również wystąpić znaczne zaparcia, a nawet niedrożność jelit.

Zwykle dojrzewanie występuje później u chłopców i dziewcząt z mukowiscydozą. Wreszcie płodność jest zmniejszyła się, zwłaszcza u mężczyzn, którzy są prawie wszyscy (95%) bezpłodni z powodu niedrożności nasieniowodów. Te przewody przenoszą plemniki z jąder do pęcherzyków nasiennych. U kobiet zwiększona lepkość śluzu pochwowego spowalnia ruch plemników. Choroba może również wpływać na regularność i częstotliwość owulacji. Płodność spada, ale ciąża jest nadal możliwa.