Cavernoma to wada rozwojowa niektórych naczyń krwionośnych. Najczęstszym przypadkiem jest jamista mózgu lub jama śródczaszkowa. Zwykle nie powoduje żadnych objawów, ale czasami może powodować różne zaburzenia, w tym bóle głowy, drgawki i zaburzenia neurologiczne. W najpoważniejszych przypadkach można rozważyć operację.

Definicja kawernoma

Naczyniak jamisty lub naczyniak jamisty to malformacja naczyniowa występująca głównie w ośrodkowym układzie nerwowym. Ten ostatni składa się z mózgu, móżdżku i pnia mózgu, który rozciąga się przez rdzeń kręgowy do kręgosłupa. Aby zapewnić funkcjonowanie tego systemu, jest on zasilany siecią naczyń krwionośnych. Czasami niektóre z tych naczyń krwionośnych mają nieprawidłowości. Rozszerzają się i aglomerują nienormalnie w postaci małych ubytków, „jamek” lub kawernom.

Konkretnie jama wygląda jak kula małych naczyń krwionośnych. Jego ogólny kształt może przypominać malinę lub jeżynę. Rozmiar kawernom może wahać się od kilku milimetrów do kilku centymetrów.

Termin medyczny „jamisty” jest często kojarzony z jamistą mózgu, która jest najczęstszą postacią. Istnieje kilka innych szczególnych przypadków, takich jak jama szpikowa występująca w rdzeniu kręgowym i jama wrotna występująca poza ośrodkowym układem nerwowym.

Przyczyny jamistych

Pochodzenie kawernom jest do dziś słabo poznane. Mimo to w ostatnich latach dokonano pewnych odkryć. Na przykład badania umożliwiły rozróżnienie dwóch form jamistych mózgu:

• forma rodzinna, która byłaby spowodowana dziedziczną mutacją trzech genów (CCM1, CCM2 i CCM3), stanowiłaby 20% przypadków i skutkowałaby obecnością kilku jamistych komórek o zwiększonym ryzyku powikłań;
• postać sporadyczna lub nierodzinna, która nie przedstawia kontekstu rodzinnego i skutkuje na ogół pojedynczym jamistym.

Diagnoza jamistych

W badaniu rezonansu magnetycznego (MRI) odnotowuje się obecność jamistego mózgu. Pracownik służby zdrowia może wówczas zlecić wykonanie angiogramu w celu zbadania naczyń krwionośnych oraz testy genetyczne w celu zweryfikowania pochodzenia dziedzicznego.

Odkrycie jamistego jest często dokonywane przypadkowo, ponieważ ta wada zazwyczaj pozostaje niezauważona. Innymi słowy, wiele przypadków kawernom pozostaje niezdiagnozowanych.

Osoby dotknięte jamistą

Jamisty mózgu może wystąpić u mężczyzn i kobiet w każdym wieku, chociaż wydaje się, że pojawia się najczęściej między 20 a 40 rokiem życia.

Liczba przypadków jamistych jest trudna do oszacowania ze względu na brak objawów w zdecydowanej większości przypadków. Według kilku badań, jamiste ciała mózgu dotyczą około 0,5% populacji ogólnej. Stanowią one od 5% do 10% wad rozwojowych naczyń mózgowych.

W 90% przypadków nie obserwuje się żadnych objawów. Cavernoma zwykle pozostaje niezauważona na całe życie. Odkryto ją przypadkowo podczas badania rezonansu magnetycznego (MRI).

W innych przypadkach jamisty mózg może objawiać się w szczególności:

• napady padaczkowe, z prawdopodobieństwem od 40 do 70%;
• zaburzenia neurologiczne z prawdopodobieństwem od 35 do 50%, którymi mogą być w szczególności zawroty głowy, podwójne widzenie, nagła utrata wzroku i zaburzenia wrażliwości;
• bóle głowy z prawdopodobieństwem 10-30%;
• inne objawy, takie jak pojawienie się czerwonych plam na skórze.

Krwawienie jest głównym ryzykiem powstania jamistego. Przez większość czasu krwawienie znajduje się w jamie jamistej. Jednak może również wystąpić poza jamą i powodować krwotok mózgowy.

Środki zapobiegawcze

W przypadku braku objawów i ryzyka powikłań podejmowane są jedynie działania zapobiegawcze. Polegają one na unikaniu wstrząsów głowy i wygładzeniu krążenia krwi. Można przepisać leki rozrzedzające krew.

Leczenie objawowe

W przypadku wystąpienia objawów można zaproponować leczenie w celu ich złagodzenia. Na przykład :

• leczenie przeciwpadaczkowe w przypadku drgawek;
• środki przeciwbólowe na bóle głowy.

Neurochirurgia

Jedynym sposobem na pozbycie się jamistego jest operacja. Ta poważna interwencja chirurgiczna jest rozważana tylko w najpoważniejszych przypadkach.

Radiochirurgia

Tę metodę radioterapii można rozważyć w przypadku bardzo małych i/lub nieoperacyjnych jamistych. Polega na wykorzystaniu wiązki promieniowania w kierunku jamistego.

Pochodzenie kawernom jest wciąż słabo poznane. Mówi się, że wiele przypadków ma pochodzenie genetyczne. W rzeczywistości nie można było ustalić żadnego środka zapobiegawczego.