Zespół Brugadów jest rzadką chorobą charakteryzującą się zajęciem serca. Zwykle powoduje to zwiększenie częstości akcji serca (arytmia). To zwiększone tętno może samo w sobie powodować kołatanie serca, omdlenia, a nawet śmierć. (2)

Niektórzy pacjenci mogą nie mieć żadnych objawów. Jednak pomimo tego i normalności w mięśniu sercowym, nagła zmiana aktywności elektrycznej serca może być niebezpieczna.

Jest to patologia genetyczna, która może być przekazywana z pokolenia na pokolenie.

Dokładna częstość występowania (liczba przypadków choroby w danym czasie, w danej populacji) jest nadal nieznana. Jednak szacuje się, że wynosi 5/10. To sprawia, że ​​jest to rzadka choroba, która może być śmiertelna dla pacjentów. (000)

Zespół Brugadów dotyka głównie osoby młode lub w średnim wieku. Widoczna jest w tej patologii przewaga mężczyzn, bez towarzyszącej złej higieny życia. Pomimo tej przewagi mężczyzn, zespół Brugadów może mieć również wpływ na kobiety. Tę większą liczbę mężczyzn dotkniętych chorobą tłumaczy inny męski/żeński układ hormonalny. Rzeczywiście, testosteron, wyłącznie męski hormon, miałby uprzywilejowaną rolę w patologicznym rozwoju.

Ta przewaga mężczyzn / kobiet jest hipotetycznie definiowana przez stosunek 80/20 dla mężczyzn. W populacji 10 pacjentów z zespołem Brugadów 8 to na ogół mężczyźni, a 2 to kobiety.

Badania epidemiologiczne wykazały, że choroba ta występuje częściej u mężczyzn w Japonii i Azji Południowo-Wschodniej. (2)

W zespole Brugadów pierwotne objawy są zwykle widoczne przed wystąpieniem nienormalnie wysokiego tętna. Te pierwsze oznaki należy jak najszybciej zidentyfikować, aby uniknąć powikłań, a zwłaszcza zatrzymania akcji serca.

Te podstawowe objawy kliniczne obejmują:

• nieprawidłowości elektryczne serca;
• kołatanie serca;
• zawroty głowy.

Fakt, że choroba ta ma dziedziczne pochodzenie i występowanie przypadków tego zespołu w rodzinie może rodzić pytanie o możliwość występowania choroby u pacjenta.

Inne objawy mogą wywołać rozwój choroby. Rzeczywiście, prawie 1 na 5 pacjentów cierpiących na zespół Brugadów doznał migotania przedsionków (charakterystycznego dla zdesynchronizowanej czynności mięśnia sercowego) lub nawet wykazuje nienormalnie wysokie tętno.

Obecność gorączki u pacjentów zwiększa ryzyko nasilenia objawów związanych z zespołem Brugadów.

W niektórych przypadkach nieprawidłowy rytm serca może się utrzymywać i prowadzić do migotania komór. To ostatnie zjawisko odpowiada serii nienormalnie szybkich i nieskoordynowanych skurczów serca. Zwykle tętno nie wraca do normy. Pole elektryczne mięśnia sercowego jest często zakłócane, powodując zatrzymanie pracy pompy serca.

Zespół Brugadów często prowadzi do nagłego zatrzymania akcji serca, a tym samym do śmierci pacjenta. Osoby dotknięte chorobą to w większości przypadków młodzi ludzie prowadzący zdrowy tryb życia. Diagnoza musi być skuteczna szybko w celu ustalenia szybkiego leczenia, a tym samym uniknięcia śmiertelności. Jednak ta diagnoza jest często trudna do ustalenia z punktu widzenia, w którym objawy nie zawsze są widoczne. To wyjaśnia nagłą śmierć niektórych dzieci z zespołem Brugadów, które nie wykazują widocznych niepokojących objawów. (2)

Aktywność mięśni serca pacjentów z zespołem Brugadów jest prawidłowa. Anomalie znajdują się w jego aktywności elektrycznej.

Na powierzchni serca znajdują się małe pory (kanały jonowe). Mają one zdolność otwierania się i zamykania w regularnym tempie, umożliwiając przechodzenie jonów wapnia, sodu i potasu do wnętrza komórek serca. Te ruchy jonowe są następnie źródłem elektrycznej aktywności serca. Sygnał elektryczny może następnie rozprzestrzeniać się z górnej części mięśnia sercowego w dół, umożliwiając w ten sposób skurcz serca i pełnienie swojej roli „pompy krwi”.

Zespół Brugadów ma podłoże genetyczne. Przyczyną rozwoju choroby mogą być różne mutacje genetyczne.

Genem najczęściej zaangażowanym w patologię jest gen SCN5A. Gen ten wchodzi w grę w uwalnianiu informacji umożliwiających otwarcie kanałów sodowych. Mutacja w obrębie tego interesującego genu powoduje modyfikację w produkcji białka umożliwiającą otwarcie tych kanałów jonowych. W tym sensie przepływ jonów sodu jest znacznie zmniejszony, zaburzając bicie serca.

Obecność tylko jednej z dwóch kopii genu SCN5A umożliwia wywołanie zaburzenia przepływu jonów. Lub, w większości przypadków, osoba dotknięta chorobą ma jednego z tych dwóch rodziców, którzy mają mutację genetyczną tego genu.

Ponadto inne geny i czynniki zewnętrzne mogą być również przyczyną braku równowagi w poziomie aktywności elektrycznej mięśnia sercowego. Wśród tych czynników identyfikujemy: niektóre leki lub brak równowagi sodu w organizmie. (2)

Choroba jest przenoszona by transfer autosomalny dominujący. Albo obecność tylko jednej z dwóch kopii genu będącego przedmiotem zainteresowania jest wystarczająca, aby dana osoba rozwinęła fenotyp związany z chorobą. Zwykle osoba dotknięta chorobą ma jednego z tych dwojga rodziców, którzy mają zmutowany gen. Jednak w rzadszych przypadkach mogą pojawić się nowe mutacje w tym genie. Te ostatnie przypadki dotyczą osób, które nie mają przypadku choroby w swojej rodzinie. (3)

Czynniki ryzyka związane z chorobą mają podłoże genetyczne.

W rzeczywistości transmisja zespołu Brugadów jest autosomalnie dominująca. Albo obecność tylko jednej z dwóch kopii zmutowanego genu jest konieczna, aby podmiot mógł zeznawać o chorobie. W tym sensie, jeśli jedno z dwojga rodziców przedstawi mutację w interesującym nas genie, wysoce prawdopodobne jest wertykalne przeniesienie choroby.

Rozpoznanie choroby opiera się na pierwotnej diagnostyce różnicowej. Rzeczywiście, rozwój choroby można wywołać po badaniu lekarskim przeprowadzonym przez lekarza pierwszego kontaktu, zwracając uwagę na charakterystyczne objawy choroby u osobnika.

Następnie można zalecić wizytę u kardiologa w celu potwierdzenia lub nie rozpoznania różnicowego.

Elektrokardiogram (EKG) jest złotym standardem w diagnozowaniu tego zespołu. Ten test mierzy tętno, a także aktywność elektryczną serca.

W przypadku podejrzenia zespołu Brugadów stosowanie leków takich jak: ajmalina czy nawet flekainid umożliwia wykazanie uniesienia odcinka ST u pacjentów z podejrzeniem choroby.

Echokardiogram i/lub obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) mogą być konieczne do zbadania ewentualnej obecności innych problemów z sercem. Ponadto badanie krwi może mierzyć poziom potasu i wapnia we krwi.

Testy genetyczne pozwalają zidentyfikować możliwą obecność nieprawidłowości w genie SCN5A związanym z zespołem Brugadów.

Standardowe leczenie tego typu patologii opiera się na wszczepieniu defibrylatora serca. Ten ostatni jest podobny do rozrusznika serca. Urządzenie to umożliwia, w przypadku nienormalnie wysokiej częstotliwości uderzeń, wykonanie wstrząsów elektrycznych, co umożliwi pacjentowi przywrócenie prawidłowego rytmu serca.

Obecnie nie istnieje terapia lekowa w leczeniu choroby. Ponadto można podjąć pewne środki, aby uniknąć zaburzeń rytmicznych. Dzieje się tak zwłaszcza w przypadku eksmisji z powodu biegunki (wpływającej na równowagę sodu w organizmie) lub nawet gorączki, poprzez przyjmowanie odpowiednich leków. (2)