Ta niezakaźna choroba charakteryzuje się tworzeniem złogów białkowych, które zmieniają normalne funkcjonowanie narządów. Najczęściej rozwija się do ciężkiej postaci i może wpływać na wszystkie narządy. Nie znamy dokładnie całkowitej liczby osób dotkniętych tą rzadką chorobą we Francji, ale szacuje się, że dotyka ona 1 na 100 osób. (000) Każdego roku we Francji diagnozuje się około 1 nowego przypadku amyloidozy AL. mniej rzadka postać choroby.

Złogi amyloidozy mogą potencjalnie pojawić się w niemal każdej tkance i narządzie organizmu. Amyloidoza najczęściej przechodzi w ciężką postać, stopniowo niszcząc zaatakowane narządy: najczęściej dotkniętymi narządami są nerki, serce, przewód pokarmowy i wątroba. Ale amyloidoza może również wpływać na kości, stawy, skórę, oczy, język…

W związku z tym zakres objawów jest bardzo szeroki: dyskomfort i duszność przy zajęciu serca, obrzęk nóg przy nerkach, spadek napięcia mięśniowego przy zajętych nerwach obwodowych, biegunka/zaparcia i niedrożność przy nerka. przewód pokarmowy itp. Ostre objawy, takie jak duszność, biegunka i krwawienie, powinny zaalarmować i prowadzić do badań przesiewowych w kierunku amyloidozy.

Amyloidoza jest spowodowana zmianą struktury molekularnej białka, przez co staje się ono nierozpuszczalne w organizmie. Białko następnie tworzy złogi molekularne: substancję amyloidową. Bardziej słusznie mówi się o amyloidozie niż o amyloidozie, bo choć choroba ta ma tę samą przyczynę, to jej przejawy są bardzo zróżnicowane. W rzeczywistości za tak wiele specyficznych form odpowiada około dwudziestu białek. Dominują jednak trzy rodzaje amyloidozy: AL (immunoglobulinowa), AA (zapalna) i ATTR (transtyretynowa).

• Amyloidoza AL jest wynikiem namnażania się pewnych krwinek białych (komórek plazmatycznych). Wytwarzają przeciwciała (immunoglobuliny), które agregują i tworzą złogi.
• Amyloidoza AA występuje, gdy przewlekłe zapalenie powoduje wysoką produkcję białek SAA, które tworzą amyloidozę w tkankach.
• Białko transtyretyny bierze udział w amyloidozie ATTR. Ta forma choroby ma podłoże genetyczne. Rodzic dotknięty chorobą ma 50% ryzyko przeniesienia mutacji na swoje dziecko.

Amyloidoza nie jest zaraźliwa. Dane epidemiologiczne jednoznacznie wskazują, że ryzyko wzrasta wraz z wiekiem (amyloidoza jest często diagnozowana około 60-70 lat). Bardziej narażone są osoby z chorobami zakaźnymi lub zapalnymi, a także te, które przeszły przedłużoną dializę. Ponieważ niektóre formy amyloidozy, takie jak amyloidoza ATTR, są powiązane z dziedziczną mutacją genetyczną, rodziny, w których jeden lub więcej członków zostało dotkniętych, muszą być przedmiotem specjalnego monitorowania.

Do chwili obecnej nie ma środków zapobiegawczych w walce z amyloidozą. Wszystkie zabiegi polegają na zmniejszeniu produkcji toksycznego białka, które jest odkładane i agregowane w tkankach, ale różnią się w zależności od rodzaju amyloidozy:

• chemioterapią w przypadku amyloidozy AL. Leki stosowane w jego leczeniu pokazują ” prawdziwej wydajności », potwierdza National Society of Internal Medicine (SNFMI), jednocześnie stwierdzając, że zawał serca pozostaje poważny.
• stosowanie silnych leków przeciwzapalnych do zwalczania stanu zapalnego, który spowodował amyloidozę AA.
• W przypadku amyloidozy ATTR konieczny może być przeszczep w celu zastąpienia wątroby skolonizowanej toksycznym białkiem.

Francuskie Stowarzyszenie Przeciw Amyloidozie publikuje wiele informacji o tej chorobie i jej leczeniu, przeznaczonych dla pacjentów i ich bliskich.