Wszystko o amniopunkcji

Co to jest amniopunkcja?

Amniopunkcja jest najczęściej przepisywana w przypadkach, gdy płód jest narażony na wysokie ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych lub może być nosicielem choroby dziedzicznej. Może również uspokoić zdrowie dziecka. To badanie prenatalne, które może być przykre dla przyszłych rodziców… Wykonanie amniopunkcji może być wskazane w różnych sytuacjach.

Jeśli istnieje duże ryzyko, że u dziecka występuje anomalia chromosomalna, głównie trisomia 13, 18 lub 21. Wcześniej amniopunkcja była systematycznie wykonywana u kobiet w ciąży powyżej 38 roku życia. Jednak 70% dzieci z zespołem Downa rodzi matki w wieku poniżej 21 lat. Teraz, niezależnie od wieku przyszłej matki, przeprowadzana jest ocena ryzyka. Powyżej pewnego progu, jeśli matka sobie tego życzy, przepisuje się amniopunkcję.

Czy możemy odmówić amniopunkcji?

Oczywiście możesz odmówić amniopunkcji! To nasza ciąża! Zespół medyczny wydaje opinię, ale ostateczna decyzja należy do nas (i naszego towarzysza). Ponadto przed wykonaniem amniopunkcji nasz lekarz ma obowiązek poinformować nas o powodach, dla których proponuje nam to badanie, czego szuka, w jaki sposób odbędzie się amniopunkcja oraz jakie są jej ograniczenia i konsekwencje. Po udzieleniu odpowiedzi na wszystkie nasze pytania poprosi nas o podpisanie formularza świadomej zgody (wymaganego prawem), niezbędnego do wysłania próbek do laboratorium.

Ocena ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych u dzieci

Pod uwagę brane są trzy parametry:

Rozmiar szyi płodu (mierzone wUSG I trymestru, między 11 a 14 tygodniem braku miesiączki): jest to znak ostrzegawczy, jeśli jest większy niż 3 mm;

Test dwóch markerów surowicy (przeprowadzane na podstawie oznaczenia hormonów wydzielanych przez łożysko i przepuszczanych do krwi matki): nieprawidłowość w oznaczeniu tych markerów zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa;

Wiek matki.

Lekarze łączą te trzy czynniki, aby określić ogólne ryzyko. Jeśli stawka jest większa niż 1/250, zaleca się wykonanie amniopunkcji.

Jeśli w rodzinie jest dziecko z chorobą genetyczną, w tym mukowiscydozą, a oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu. W jednym na cztery przypadki płód jest zagrożony tą patologią. 

Jeśli w USG zostanie wykryta wada rozwojowa, niezależnie od czasu ciąży

Monitorowanie postępów ciąż wysokiego ryzyka (np. niezgodność rh lub ocena dojrzałości płuc).

Może mieć miejsce amniopunkcja od 15 tygodnia braku miesiączki do dnia poprzedzającego poród. W przypadku przepisania, ponieważ istnieje już silne podejrzenie nieprawidłowości chromosomalnych lub genetycznych, wykonuje się ją tak szybko, jak to możliwe, między 15 a 18 tygodniem braku miesiączki. Wcześniej nie ma wystarczającej ilości płynu owodniowego do prawidłowego badania, a ryzyko powikłań jest większe. Aborcja terapeutyczna jest wtedy zawsze możliwa.

Jak przebiega amniopunkcja?

Amniopunkcja odbywa się podczas USG, w szpitalu, w sterylnym środowisku. Przyszła matka nie musi pościć, a próbka nie wymaga znieczulenia. Samo nakłucie nie jest bardziej bolesne niż badanie krwi. Jedyny środek ostrożności: jeśli kobieta ma wynik rezus ujemny, otrzyma zastrzyk surowicy antyrezusowej (lub anty-D), aby uniknąć niezgodności krwi z jej przyszłym dzieckiem (w przypadku, gdy jest on rezus dodatni). Pielęgniarka zaczyna od dezynfekcji brzucha przyszłej mamy. Następnie położnik precyzyjnie ustala pozycję dziecka, a następnie wprowadza bardzo cienką igłę przez ścianę brzucha, poniżej pępka (pępka). Pobiera niewielką ilość płynu owodniowego za pomocą strzykawki, a następnie wstrzykuje ją do sterylnej fiolki.

A po amniopunkcji?

Przyszła mama szybko wraca do domu z kilkoma konkretnymi instrukcjami: pozostań cały dzień w spoczynku, a przede wszystkim udaj się na pogotowie, jeśli w ciągu kilku godzin i dni po badaniu pojawi się krwawienie, wypływ płynów lub ból. Laboratorium przekazuje wyniki lekarzowi około trzech tygodni później. Z drugiej strony, jeśli ginekolog poprosiłby tylko o bardzo ukierunkowane badania nad pojedynczą anomalią, na przykład trisomią 21, wyniki są znacznie szybsze: około dwudziestu czterech godzin.

Czy amniopunkcja jest refundowana przez ZUS?

Amniopunkcja jest w pełni objęta, po uprzednim uzgodnieniu, pełną ochroną dla wszystkich przyszłych matek, które stanowią szczególne ryzyko: kobiet w wieku 38 lat i starszych, ale także tych z rodzinną lub osobistą historią chorób genetycznych, zagrożonych zespołem Downa. 21 płodu równy lub większy niż 1/250 oraz gdy USG sugeruje nieprawidłowość.

Wkrótce uogólnione badanie krwi dla przyszłych matek?