Achromatopsja, zwana również achromatią, jest rzadkim stanem oka, który uniemożliwia widzenie kolorów. W większości przypadków ma pochodzenie genetyczne, ale może również wynikać z uszkodzenia mózgu. Pacjenci dotknięci chorobą widzą świat w czerni i bieli.

Achromatopsja odnosi się do niezdolności osoby do widzenia kolorów. Istnieje kilka form:

Całkowita wrodzona achromatopsja

Z powodu mutacji genetycznych w jednym lub więcej genach zaangażowanych w widzenie kolorów siatkówka wyściełająca tył oka nie ma tak zwanych komórek fotoreceptorowych „stożka”, które rozróżniają kolory i szczegóły w świetle. Wynik: dotknięci pacjenci widzą w odcieniach szarości. 

Ponadto charakteryzują się dużą wrażliwością na światło i bardzo niską ostrością wzroku. Wszystko to od urodzenia. Ta ślepota barw, związana z genami recesywnymi, dotyczy tylko osób, których dwoje rodziców jest nosicielami tej samej mutacji i przekazało ją. Z tego powodu jego częstość występowania jest niska, rzędu 1 przypadku na 30 do 000 urodzeń na całym świecie;

Częściowa lub niepełna wrodzona achromatopsja

Ta forma jest również genetyczna, ale w przeciwieństwie do pierwszej jest powiązana z mutacją na chromosomie X i nie wpływa na wszystkie czopki siatkówki. Pozostawia osoby wrażliwe na niebieski. Dlatego ta patologia jest również nazywana „monochromatyzmem niebieskiego stożka”. 

Pacjenci z nim nie widzą koloru czerwonego i zielonego, ale postrzegają kolor niebieski. Ze względu na brak wystarczającej liczby czopków ich ostrość wzroku jest jednak bardzo słaba i nie tolerują światła. Ponieważ niepełna achromatopsja jest powiązana z mutacją recesywną związaną z chromosomem X, dotyczy głównie chłopców, którzy mają tylko jedną kopię tego chromosomu (ich 23. para chromosomów składa się z X i Y ). Ponieważ dziewczynki mają dwa chromosomy X, musiały odziedziczyć mutację od obojga rodziców, aby były achromatami, co jest znacznie rzadsze;

Achromatopsja mózgowa 

Nie ma pochodzenia genetycznego. Pojawia się w następstwie urazu mózgu lub udaru mózgu (udaru) wpływającego na korę wzrokową. Pacjenci, których siatkówka jest prawidłowa i którzy do tej pory bardzo dobrze widzieli kolory, tracą tę zdolność całkowicie lub częściowo. Ich mózgi nie mogą już przetwarzać tego typu informacji.

Wrodzona achromatopsja jest chorobą genetyczną. Kilka genów może być zaangażowanych: 

• GNAT2 (chromosom 1) ;
• CNGA3 (chromosom 2);
• CNGB3 (chromosom 8);
• PDE6C (chromosom 10);
• PDE6H (chromosom 12);
• oraz, w przypadku monochromatyzmu niebieskiego czopka, OPN1LW i OPN1MW (chromosom X). 

Chociaż wrodzona achromatopsja objawia się od urodzenia, istnieje kilka przypadków nabytej achromatopsji. Są one spowodowane uszkodzeniem mózgu: urazem lub udarem wpływającym na korę wzrokową.

U pacjentów z mutacjami w jednym lub kilku z tych genów w siatkówce brakuje czopków, które pozwalają nam widzieć kolory i szczegóły. Mają tylko komórki w „pręcikach”, odpowiedzialnych raczej za widzenie w nocy, w odcieniach szarości.

Wrodzona achromatopsja charakteryzuje się:

• ślepota barw : to jest totalne w kompletnych achromatach, którzy widzą świat w czerni i bieli, lub prawie totalne w monochromatach, którzy potrafią jeszcze rozróżnić niebieski;
• znacząca światłowstręt, czyli nadwrażliwość na światło;
• zmniejszona ostrość wzroku, między 1/10 a 2/10;
• un oczopląs, czyli mimowolne, szarpane drgania gałki ocznej, szczególnie w obecności jasnego światła. Ten objaw może zanikać z wiekiem;
• centralny petit scotome, czyli co najmniej jedna mała plamka w środku pola widzenia.

Ten niedobór jest obecny od najmłodszych lat, ale to niechęć do światła i nieprawidłowe ruchy oczu dziecka są pierwszymi alarmami dla rodziców, zwłaszcza jeśli w rodzinie są inne przypadki. Kiedy dziecko jest na tyle duże, by wyrazić siebie, można przeprowadzić test na kolor, ale to nie wystarczy, ponieważ niektóre monochromatyki potrafią się przystosować do tego stopnia, że ​​są w stanie nazwać określone kolory. Dopiero elektroretinogram (ERG), mierzący aktywność elektryczną fotoreceptorów w siatkówce, może potwierdzić diagnozę. Analiza genetyczna umożliwia następnie określenie danej mutacji.

Wrodzona achromatopsja jest stabilną patologią. Jednak u niektórych pacjentów, zwłaszcza z wiekiem, może pojawić się postępująca degeneracja plamki, czyli obszaru w centrum siatkówki. 

Achromatopsja mózgu to tylko nagła utrata widzenia kolorów po urazie głowy lub udarze mózgu. 

Obecnie nie ma leczenia tej patologii, a jedynie rozwiązania łagodzące objawy. W szczególności niechęć do światła i wrażliwość na kontrast można poprawić, nosząc okulary lub soczewki kontaktowe zabarwione na czerwono lub brązowo, zwane „chromogenicznymi”. Okulary powiększające przy dużym powiększeniu mogą ułatwić czytanie. Istnieją również inne pomoce promujące autonomię pacjenta: szkolenie w zakresie lokomocji, dostosowanie czasu zdawania egzaminów uniwersyteckich itp.

Tak. Ponieważ achromatopsja jest upośledzającą chorobą genetyczną, diagnostykę prenatalną można zaproponować parom z grupy ryzyka, to znaczy parom, w których oboje partnerzy są nosicielami mutacji związanych z tą patologią. Jeśli jest to ta sama mutacja, mają 25% szans na urodzenie dziecka achromatycznego.

W przypadku monochromatyzmu tylko matka może przekazać brakujący gen swojemu potomstwu. Jeśli to chłopiec, będzie achromatyczny. Jeśli to dziewczynka, będzie nosicielką mutacji, tak jak jej matka.