Achondroplazja w rzeczywistości jest szczególnym rodzajem chondrodyplazji, albo jest formą zwężenia i / lub wydłużenia kończyn. Ta choroba charakteryzuje się:

– kłącze: dotykające nasady kończyn, uda lub ramion;

– hiperlordoza: zaakcentowanie krzywizn grzbietowych;

– brachydaktylia: nienormalnie mały rozmiar paliczków palców rąk i/lub stóp;

– makrocefalia: nienormalnie duży obwód czaszki;

– hipoplazja: opóźniony wzrost tkanki i/lub narządu.

Etnologicznie achondroplazja oznacza „bez tworzenia się chrząstki”. Ta chrząstka jest twardą, ale elastyczną tkanką wchodzącą w skład szkieletu. Niemniej jednak w tej patologii nie chodzi o złą formację na poziomie chrząstki, ale o problem z kostnieniem (tworzeniem kości). Dotyczy to bardziej kości długich, takich jak ręce i nogi.

Osoby dotknięte achondroplazją świadczą o małej budowie ciała. Przeciętny wzrost mężczyzny z achondroplazją wynosi 1,31 m, a kobiety chorej 1,24 m.

Specyficzne cechy choroby skutkują dużymi rozmiarami tułowia, ale nienormalnie małymi rozmiarami ramion i nóg. Odwrotnie, ogólnie związana jest makrocefalia, która jest definiowana przez powiększenie obwodu czaszki, w szczególności czoła. Palce tych pacjentów są zwykle małe z widoczną rozbieżnością palca środkowego, co skutkuje kształtem trójzębnej ręki.

Istnieją pewne problemy zdrowotne, które mogą być związane z achondroplazją. Dotyczy to w szczególności anomalii oddechowych z oddychaniem, które spowalniają zrywy z okresami bezdechu. Ponadto z chorobą często wiąże się otyłość i infekcje ucha. Widoczne są również problemy z postawą (hiperlordoza).

Mogą wystąpić potencjalne powikłania, takie jak zwężenie kręgosłupa lub zwężenie kanału kręgowego. Powoduje to ucisk rdzenia kręgowego. Powikłania te są zwykle objawami bólu, osłabienia nóg i mrowienia.

Z mniejszą częstotliwością możliwe jest pojawienie się wodogłowia (poważne nieprawidłowości neurologiczne). (2)

Jest to choroba rzadka, której częstość występowania (liczba zachorowań w danej populacji w określonym czasie) wynosi 1 na 15 urodzeń. (000)

Kliniczne objawy achondroplazji objawiają się przy urodzeniu przez:

– nieprawidłowo mały rozmiar kończyn z kłączami (uszkodzenie korzeni kończyn);

– nienormalnie duży rozmiar pnia;

– nienormalnie duży obwód czaszki: makrocefalia;

– hipoplazja: opóźniony wzrost tkanki i/lub narządu.

Istotne znaczenie dla patologii ma również opóźnienie zdolności motorycznych.

Mogą być związane z tym inne konsekwencje, takie jak bezdech senny, nawracające infekcje ucha, problemy ze słuchem, nakładanie się zębów, kifoza piersiowo-lędźwiowa (deformacja kręgosłupa).

W najcięższych przypadkach choroby może wiązać się z nią ucisk rdzenia kręgowego powodujący sytuacje bezdechu, opóźnienie rozwoju i objawy piramidalne (wszystkie zaburzenia zdolności motorycznych). Ponadto prawdopodobne jest również, że wodogłowie prowadzi do deficytów neurologicznych i chorób sercowo-naczyniowych.

Osoby z tą chorobą mają średni wzrost 1,31 m dla mężczyzn i 1,24 m dla kobiet.

Ponadto u tych pacjentów powszechnie stwierdza się otyłość. (1)

Pochodzenie achondroplazji ma podłoże genetyczne.

Rzeczywiście, rozwój tej choroby wynika z mutacji w genie FGFR3. Gen ten umożliwia tworzenie białka, które bierze udział w rozwoju i regulacji tkanki kostnej i mózgowej.

W tym genie występują dwie specyficzne mutacje. Zdaniem naukowców te mutacje, o których mowa, powodują zbyt dużą aktywację białka, zaburzając rozwój szkieletu i prowadząc do deformacji kości. (2)

Choroba jest przenoszona w procesie autosomalnym dominującym. Albo, że tylko jedna z dwóch kopii zmutowanego genu będącego przedmiotem zainteresowania jest wystarczająca, aby osobnik rozwinął powiązany chory fenotyp. Pacjenci z achondroplazją dziedziczą następnie kopię zmutowanego genu FGFR3 od jednego z dwojga chorych rodziców.

Dzięki temu sposobowi przenoszenia istnieje zatem 50% ryzyko przeniesienia choroby na potomstwo. (1)

Osoby dziedziczące obie zmutowane kopie genu będącego przedmiotem zainteresowania rozwijają ciężką postać choroby powodującą poważne zwężenie kończyn i kości. Pacjenci ci rodzą się zwykle przedwcześnie i umierają wkrótce po urodzeniu z powodu niewydolności oddechowej. (2)

Czynniki ryzyka choroby mają podłoże genetyczne.

W rzeczywistości choroba jest przenoszona przez autosomalny dominujący transfer związany z genem FGFR3.

Ta zasada transmisji odzwierciedla, że ​​unikalna obecność pojedynczej kopii zmutowanego genu jest wystarczająca do rozwoju choroby.

W tym sensie osoba, której jedno z dwojga rodziców cierpi na tę patologię, ma 50% ryzyko odziedziczenia zmutowanego genu, a tym samym również rozwoju choroby.

Diagnoza choroby jest przede wszystkim różnicowa. Rzeczywiście, biorąc pod uwagę różne powiązane cechy fizyczne: kłącze, hiperlordozę, brachydaktylię, makrocefalię, hipoplazję itp., lekarz może postawić hipotezę choroby u pacjenta.

W związku z tą pierwszą diagnozą testy genetyczne pozwalają wskazać możliwą obecność zmutowanego genu FGFR3.

Leczenie choroby rozpoczyna się od konsekwentnej profilaktyki. Pomaga to zapobiegać rozwojowi powikłań, które mogą być śmiertelne u pacjentów z achondroplazją.

Operacja wodogłowia jest często konieczna u noworodków. Ponadto można wykonać inne zabiegi chirurgiczne w celu wydłużenia kończyn.

Infekcje ucha, infekcje ucha, problemy ze słuchem itp. są leczone odpowiednimi lekami.

Przepisywanie kursów logopedycznych może być przydatne w przypadku niektórych chorych przedmiotów.

W leczeniu bezdechu sennego można wykonać adenotonsillektomię (usunięcie migdałków i migdałków).

Oprócz tych zabiegów i operacji, ogólnie zaleca się monitorowanie żywienia i diety dla chorych dzieci.

Średnia długość życia chorych jest nieco niższa niż średnia długość życia populacji ogólnej. Ponadto rozwój powikłań, w szczególności sercowo-naczyniowych, może mieć negatywny wpływ na rokowanie życiowe pacjentów. (1)