Zespół Westa, zwany również skurczami dziecięcymi, jest rzadką postacią padaczki u niemowląt i dzieci, która rozpoczyna się w pierwszym roku życia, zwykle między 4 a 8 miesiącem życia. Charakteryzuje się skurczami, zatrzymaniem, a nawet regresją rozwoju psychomotorycznego dziecka oraz nieprawidłową aktywnością mózgu. Rokowanie jest bardzo zmienne i zależy od podstawowych przyczyn skurczów, które mogą być wielorakie. Może powodować poważne następstwa motoryczne i intelektualne oraz prowadzić do innych form padaczki.

Skurcze są pierwszymi dramatycznymi objawami zespołu, chociaż zmienione zachowanie dziecka mogło je wkrótce poprzedzić. Zwykle pojawiają się między 3 a 8 miesiącem, ale w rzadkich przypadkach choroba może wystąpić wcześniej lub później. Bardzo krótkie skurcze mięśni (od jednej do dwóch sekund) izolowane, najczęściej po przebudzeniu lub po jedzeniu, stopniowo ustępują miejsca wybuchom spazmów, które mogą trwać przez 20 minut. W momencie napadu oczy są czasami cofane.

Skurcze są jedynie widocznymi oznakami trwałej dysfunkcji czynności mózgu, która go uszkadza, powodując opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Pojawieniu się spazmów towarzyszy więc stagnacja, a nawet regres nabytych już zdolności psychomotorycznych: interakcje takie jak uśmiechy, chwytanie i manipulowanie przedmiotami… Elektroencefalografia ujawnia chaotyczne fale mózgowe, które określa się mianem hipsarytmii.

Skurcze są spowodowane wadliwą aktywnością neuronów uwalniających nagłe i nieprawidłowe wyładowania elektryczne. Wiele podstawowych zaburzeń może być przyczyną zespołu Westa i można je zidentyfikować u co najmniej trzech czwartych dotkniętych nim dzieci: uraz porodowy, wady rozwojowe mózgu, infekcja, choroba metaboliczna, defekt genetyczny (na przykład zespół Downa), zaburzenia nerwowo-skórne ( choroba Bourneville'a). To ostatnie jest najczęstszym zaburzeniem odpowiedzialnym za zespół Westa. O pozostałych przypadkach mówi się, że są „idiopatyczne”, ponieważ występują bez wyraźnego powodu, lub „kryptogenne”, to znaczy prawdopodobnie związane z anomalią, której nie wiemy, jak określić.

Zespół Westa nie jest zaraźliwy. Nieco częściej dotyka chłopców niż dziewczynki. Dzieje się tak, ponieważ jedna z przyczyn choroby jest związana z defektem genetycznym związanym z chromosomem X, który częściej dotyka mężczyzn niż kobiety.

Choroba nie może zostać wykryta przed pojawieniem się pierwszych objawów. Standardowym leczeniem jest codzienne przyjmowanie doustnie leku przeciwpadaczkowego (najczęściej przepisuje się wigabatrynę). Można go łączyć z kortykosteroidami. Chirurgia może interweniować, ale wyjątkowo, gdy zespół jest powiązany ze zlokalizowanymi zmianami w mózgu, ich usunięcie może poprawić stan dziecka.

Rokowanie jest bardzo zmienne i zależy od przyczyn zespołu. Tym lepiej, gdy niemowlę jest stare w momencie wystąpienia pierwszych skurczów, leczenie jest wczesne, a zespół ma charakter idiopatyczny lub kryptogenny. 80% dotkniętych chorobą dzieci ma następstwa, które czasami są nieodwracalne i mniej lub bardziej poważne: zaburzenia psychomotoryczne (opóźnienia w mówieniu, chodzeniu itp.) i zachowania (wycofanie się w siebie, nadpobudliwość, deficyt uwagi itp.). (1) Dzieci z zespołem Westa są często podatne na późniejszą chorobę epileptyczną, taką jak zespół Lennoxa-Gastauta (SLG).