Trisomia 21, zwana także zespołem Downa, to choroba spowodowana nieprawidłowościami w chromosomach (strukturach komórkowych zawierających materiał genetyczny organizmu). Osoby z zespołem Downa mają trzy chromosomy 21 zamiast jednej pary. Ta nierównowaga w funkcjonowaniu genomu (cała informacja dziedziczna obecna w ludzkich komórkach) i organizmie powoduje trwałe opóźnienie umysłowe i opóźnienie rozwoju.

Zespół Downa może mieć różne nasilenie. Zespół jest coraz bardziej znany, a wczesna interwencja może mieć duży wpływ na jakość życia dzieci i dorosłych z tą chorobą. W zdecydowanej większości przypadków choroba ta nie jest dziedziczna, to znaczy nie jest przenoszona z rodziców na ich dzieci.

Przyczyny

Każda komórka ludzka zawiera 46 chromosomów ułożonych w 23 pary, na których znajdują się geny. Kiedy zapłodniona zostaje komórka jajowa i plemnik, każdy z rodziców przekazuje swojemu dziecku 23 chromosomy, czyli połowę swojego składu genetycznego. Zespół Downa jest spowodowany obecnością trzeciego chromosomu 21, spowodowanego nieprawidłowością podczas podziału komórki.

Chromosom 21 jest najmniejszym z chromosomów: ma około 300 genów. W 95% przypadków zespołu Downa ten nadmiar chromosomu znajduje się we wszystkich komórkach ciała osób dotkniętych chorobą.

Rzadsze formy zespołu Downa są spowodowane innymi nieprawidłowościami w podziale komórek. U około 2% osób z zespołem Downa nadmiar chromosomów znajduje się tylko w niektórych komórkach organizmu. Nazywa się to mozaikową trisomią 21. U około 3% osób z zespołem Downa tylko część chromosomu 21 jest nadmiarem. To jest trisomia 21 przez translokację.

Rozpowszechnienie

We Francji trisomia 21 jest główną przyczyną upośledzenia umysłowego pochodzenia genetycznego. Istnieje około 50 osób z zespołem Downa. Ta patologia dotyka 000 w 21 do 1 urodzeń.

Według Ministerstwa Zdrowia Quebecu, zespół Downa dotyka około 21 na 1 urodzeń. Każda kobieta może mieć dziecko z zespołem Downa, ale prawdopodobieństwo tego rośnie wraz z wiekiem. W wieku 770 lat u kobiety ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 21 na 20. W wieku 1 roku ryzyko wynosi 1500 na 30 lat. Ryzyko to zmniejszyłoby się z 1 na 1000 do 1 roku i ze 100 na 40 do 1 roku.

Diagnostyczny

Rozpoznanie zespołu Downa zwykle stawia się po urodzeniu, kiedy widzisz rysy dziecka. Jednak do potwierdzenia diagnozy konieczne jest wykonanie kariotypu (=badanie pozwalające na badanie chromosomów). Do analizy chromosomów w komórkach pobierana jest próbka krwi dziecka.

Badania prenatalne

Istnieją dwa rodzaje testów prenatalnych, które pozwalają zdiagnozować trisomię 21 przed urodzeniem.

Połączenia Testy przesiewowe które są przeznaczone dla wszystkich kobiet w ciąży, oceń, czy prawdopodobieństwo lub ryzyko, że dziecko będzie miało trisomię 21, jest niskie czy wysokie. Badanie to składa się z próbki krwi, a następnie analizy przezierności karkowej, czyli przestrzeni między skórą szyi a kręgosłupem płodu. Ten test ma miejsce podczas USG między 11. a 13. tygodniem ciąży. Jest bezpieczny dla płodu.

Połączenia testy diagnostyczne które są przeznaczone dla kobiet z grupy wysokiego ryzyka, wskazać, czy płód ma chorobę. Testy te są zwykle wykonywane między 15^st i 20^st tydzień ciąży. Dokładność tych technik w badaniach przesiewowych w kierunku zespołu Downa wynosi około 98% do 99%. Wyniki testu są dostępne za 2-3 tygodnie. Przed wykonaniem któregokolwiek z tych testów, kobieta w ciąży i jej małżonek powinni również spotkać się z konsultantem genetycznym w celu omówienia zagrożeń i korzyści związanych z tymi interwencjami.

Amniopunkcja

THEamniopunkcja potrafi z całą pewnością stwierdzić, czy płód ma zespół Downa. Ten test jest zwykle wykonywany między 21^st i 22^st tydzień ciąży. Próbkę płynu owodniowego z macicy kobiety ciężarnej pobiera się cienką igłą wkłutą w brzuch. Amniopunkcja niesie ze sobą pewne ryzyko powikłań, które mogą sięgać nawet utraty płodu (1 na 200 kobiet). Test oferowany jest przede wszystkim kobietom z grupy wysokiego ryzyka na podstawie badań przesiewowych.

Pobieranie próbek kosmówki.

Pobranie (lub biopsja) kosmków kosmówkowych (PVC) pozwala stwierdzić, czy u płodu występują nieprawidłowości chromosomalne, takie jak trisomia 21. Technika polega na usunięciu fragmentów łożyska zwanych kosmkami kosmówkowymi. Próbka jest pobierana przez ścianę brzucha lub dopochwowo między 11^st i 13^st tydzień ciąży. Ta metoda niesie ryzyko poronienia od 0,5 do 1%.

Wpływ na rodzinę

Pojawienie się w rodzinie dziecka z zespołem Downa może wymagać okresu przystosowania się. Te dzieci wymagają szczególnej opieki i dodatkowej uwagi. Poświęć czas na poznanie swojego dziecka i znalezienie dla niego miejsca w rodzinie. Każde dziecko z zespołem Downa ma swoją niepowtarzalną osobowość i potrzebuje tyle samo miłości i wsparcia, co inne.