Anemia sierpowata jest również nazywana anemią sierpowatą, anemią sierpowatą, anemią sierpowatą, hemoglobiną S lub, w języku angielskim, anemia sierpowata. Ta postać przewlekłej i dziedzicznej anemii charakteryzuje się m.in. bardzo bolesnymi atakami. Stosunkowo rozpowszechniony, uderza głównie w osoby czarnego koloru: jego rozpowszechnienie wynosi od 0% do 40% w Afryce i 10% wśród Afroamerykanów. Obecnie w Stanach Zjednoczonych 1 na 500 noworodków afroamerykańskich ma niedokrwistość sierpowatokrwinkową; częstość występowania wynosi od 1 na 1 do 100 dla dzieci latynoskich. Ludzie w Indiach Zachodnich i Ameryce Południowej są również narażeni na wysokie ryzyko.

Ta choroba jest genetyczna: jest związana z obecnością nieprawidłowych genów hemoglobiny, które wytwarzają niefunkcjonalne białko hemoglobiny, zwane hemoglobiną S. To zniekształca czerwone krwinki i sprawia, że ​​wyglądają jak półksiężyc lub półksiężyc. kosa (stąd jej nazwa w kształcie sierpa), dodatkowo powodująca ich przedwczesną śmierć. Te zdeformowane czerwone krwinki są również nazywane komórkami sierpowatymi. Ta deformacja sprawia, że ​​czerwone krwinki stają się kruche. Te szybko się niszczą. Dodatkowo ich nietypowy kształt utrudnia ich przechodzenie przez małe naczynia krwionośne. Czasami blokują dopływ krwi do niektórych narządów i powodują wypadki krążeniowe.

Przyspieszone niszczenie czerwonych krwinek w końcu przechodzi w niedokrwistość hemolityczną – to jest niedokrwistość spowodowaną nienormalnie szybkim niszczeniem czerwonych krwinek. Ponadto ich nieprawidłowy kształt może powodować niedrożność naczyń włosowatych i powodować różne problemy związane ze słabym krążeniem krwi. Na szczęście pacjenci z anemią sierpowatą – osoby z tą chorobą – mogą w pewnym stopniu zapobiegać powikłaniom i napadom padaczkowym. Żyją też dłużej niż dawniej (przebieg choroby).

Rozwiązania

Obecność hemoglobiny S tłumaczy się defektem genetycznym związanym z genem odpowiedzialnym za produkcję hemoglobiny. Kilka tysięcy lat temu, w czasie, gdy malaria zabiła wiele osób, osoby z tą wadą genetyczną miały większe szanse na przeżycie, ponieważ hemoglobina S zapobiega przedostawaniu się pasożyta malarii do czerwonych krwinek. Ponieważ ta dziedziczna cecha była zaletą dla przetrwania gatunku, została zachowana. W dzisiejszych czasach malaria jest dobrze leczona, oczywiście stała się przeszkodą.

Aby dziecko miało anemię sierpowatą, oboje rodzice musieli przekazać im gen hemoglobiny S. Jeśli tylko jeden rodzic przekaże im gen, dziecko również będzie nosiło wadliwy gen. , ale nie będzie cierpieć na tę chorobę. Z drugiej strony mógł z kolei przekazywać gen.

Przebieg choroby

Choroba pojawia się w wieku około sześciu miesięcy i objawia się różnie u każdego pacjenta. Niektórzy mają tylko łagodne objawy i mają mniej niż jeden atak rocznie, podczas którego objawy się nasilają. W przeszłości choroba ta często kończyła się śmiercią u dzieci poniżej piątego roku życia. Chociaż śmiertelność pozostaje wysoka w tej grupie wiekowej, terapie pozwalają obecnie pacjentom dożyć co najmniej dorosłości.

komplikacje

Jest wiele. Wśród głównych znajdziemy te:

• Podatność na infekcje. Infekcje bakteryjne są główną przyczyną powikłań u dzieci z anemią sierpowatą. Dlatego często podaje się im antybiotykoterapię. Sierpowate komórki uszkadzają śledzionę, która odgrywa istotną rolę w kontroli infekcji. W szczególności należy obawiać się infekcji pneumokokowych, które są bardzo częste i niebezpieczne. Młodzież i dorośli również powinni chronić się przed infekcjami.
• Opóźniony wzrost i dojrzewanie, słaba konstytucja u dorosłych. Zjawisko to spowodowane jest brakiem czerwonych krwinek.
• Bolesne kryzysy. Zwykle pojawiają się na kończynach, brzuchu, plecach lub klatce piersiowej, a czasem na kościach. Są one związane z faktem, że komórki sierpowate blokują przepływ krwi w naczyniach włosowatych. W zależności od przypadku mogą trwać od kilku godzin do kilku tygodni.
• Zaburzenia widzenia. Gdy krew słabo krąży w maleńkich naczyniach otaczających oczy, uszkadza siatkówkę i może prowadzić do ślepoty.
• Kamienie żółciowe. Szybkie niszczenie sierpowatych komórek uwalnia substancję związaną z żółtaczką, bilirubinę. Jeśli jednak poziom bilirubiny wzrośnie zbyt mocno, mogą tworzyć się kamienie żółciowe. Ponadto żółtaczka jest jednym z objawów związanych z tą postacią niedokrwistości.
• Obrzęk dłoni i stóp lub zespół dłoniowo-podeszwowy. Ponownie, jest to konsekwencja niedrożności krążenia spowodowanej nieprawidłowymi czerwonymi krwinkami. Jest to często pierwsza oznaka choroby u niemowląt iw wielu przypadkach wiąże się z atakami gorączki i bólem.
• Owrzodzenia nóg. Ponieważ krew słabo krąży w skórze, skóra nie może otrzymać niezbędnych składników odżywczych. Jedna po drugiej komórki skóry obumierają i pojawiają się otwarte rany.
• Priapizm. Są to bolesne i długotrwałe erekcje, które tłumaczy się tym, że krew gromadzi się w prąciu bez możliwości powrotu z powodu sierpowatych komórek. Te przedłużające się erekcje kończą się uszkodzeniem tkanek penisa i prowadzą do impotencji.
• Ostry zespół klatki piersiowej (ostry zespół klatki piersiowej). Jej objawy to: gorączka, kaszel, odkrztuszanie, ból w klatce piersiowej, trudności w oddychaniu (duszność), brak tlenu (hipoksemia). Zespół ten wynika z infekcji płuc lub komórek sierpowatych uwięzionych w płucach. Poważnie zagraża życiu pacjenta i musi być pilnie leczona.
• Zmiany organiczne. Przewlekły brak tlenu uszkadza nerwy, a także narządy takie jak nerki, wątroba czy śledziona. Ten rodzaj problemu czasami powoduje śmierć.
• Uderzenie. Blokując krążenie w mózgu, komórki sierpowate mogą powodować udar. Cierpiało na nią około 10% dzieci z tą chorobą.