Połączenia dystrofie mięśniowe odpowiadają rodzinie chorób mięśni charakteryzujących się osłabieniem i postępującą degeneracją mięśni: włókna mięśni ciała ulegają degeneracji. Mięśnie stopniowo zanikają, to znaczy tracą swoją objętość, a tym samym siłę.

To są dolegliwości Oryginalny genetyczny które mogą pojawić się w każdym wieku: od urodzenia, w dzieciństwie, a nawet w dorosłości. Istnieje ponad 30 postaci, które różnią się wiekiem wystąpienia objawów, naturą zajętych mięśni i nasileniem. Większość dystrofii mięśniowych ulega stopniowemu pogorszeniu. Obecnie nie ma jeszcze lekarstwa. Najbardziej znaną i najczęstszą dystrofią mięśniową jest Dystrofia mięśniowa Duchenne'a, zwany także „dystrofią mięśniową Duchenne’a”.

W dystrofii mięśniowej mięśnie dotknięte dystrofią mięśniową to głównie te, które umożliwiają: dobrowolne ruchy, Zwłaszcza mięśnie, Uda, nogi, ręce i przedramiona. Niektóre dystrofie mogą mieć wpływ na mięśnie oddechowe i serce. Osoby z dystrofią mięśniową mogą stopniowo tracić mobilność podczas chodzenia. Inne objawy mogą być związane z osłabieniem mięśni, w szczególności problemy z sercem, żołądkiem, oczami itp.

Rozpowszechnienie

Połączenia dystrofie mięśniowe należą do chorób rzadkich i sierocych. Trudno jest określić dokładną częstotliwość, ponieważ łączy ona różne choroby. Niektóre badania szacują, że ma go około 1 na 3 osoby.

Na przykład :

• La miopatia Duchenne'a¹ Duchenne'a¹dotyka około jednego na 3500 chłopców.
• Dystrofia mięśniowa Beckera dotyka 1 na 18 chłopców²,
• Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna dotyka około 1 na 20 osób.
• Choroba Emery'ego-Dreifussa, dotyka 1 na 300 osób i powoduje zwijanie ścięgien i uszkodzenie mięśnia sercowego

Niektóre dystrofie mięśni są częstsze w niektórych regionach świata. A tym samym : 

• Tak zwana miopatia wrodzona Fukuyama dotyczy głównie Japonii.
• Z drugiej strony w Quebecu jest dystrofia mięśniowo-gardłowa który dominuje (1 przypadek na 1 osobę), podczas gdy w pozostałych krajach jest bardzo rzadki (średnio 000 przypadków na 1 osobę¹) Jak sama nazwa wskazuje, choroba ta dotyka głównie mięśnie powiek i gardła.
• Ze swojej strony Choroba Steinerta lub „miotonia Steinerta” jest bardzo powszechna w regionie Saguenay-Lac St-Jean, gdzie dotyka około 1 na 500 osób.
• Połączenia sarkoglikanopatie są częstsze w Afryce Północnej i dotykają jedną na 200 osób w północno-wschodnich Włoszech.
• Kalpainopatie zostały po raz pierwszy opisane na Wyspie Reunion. Dotknięta jest jedna na 200 osób.

Rozwiązania

Połączenia dystrofie mięśniowe jest choroby genetyczne, czyli wynikają z anomalii (lub mutacji) genu niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania mięśni lub ich rozwoju. Kiedy ten gen jest zmutowany, mięśnie nie mogą już normalnie się kurczyć, tracą wigor i atrofię.

W dystrofie mięśni zaangażowanych jest kilkadziesiąt różnych genów. Najczęściej są to geny, które „tworzą” białka znajdujące się w błonie komórek mięśniowych.³.

Na przykład :

• Miopatia dystrofii mięśniowej Duchenne'a jest związana z niedoborem dystrofina, białko znajdujące się pod błoną komórek mięśniowych, które odgrywa rolę w skurczu mięśni.
• W prawie połowie wrodzonych dystrofii mięśniowych (które pojawiają się przy urodzeniu) jest to niedobór w merozyna, składnik błony komórek mięśniowych, który jest zaangażowany.

Jak wiele choroby genetyczne, dystrofie mięśniowe są najczęściej przenoszone przez rodziców na ich dzieci. Rzadziej mogą też „pojawić się” spontanicznie, gdy gen przypadkowo zmutuje. W tym przypadku chory gen nie jest obecny u rodziców lub innych członków rodziny.

W większości przypadków dystrofia mięśniowa jest przekazywane w sposób recesywny. Innymi słowy, aby choroba została wyrażona, oboje rodzice muszą być nosicielami i przekazać nieprawidłowy gen dziecku. Ale choroba nie objawia się u rodziców, ponieważ każdy nosi tylko jeden nieprawidłowy gen rodzicielski, a nie dwa nieprawidłowe geny rodzicielskie. Jednak jeden normalny gen wystarczy, aby mięśnie mogły normalnie funkcjonować.

Ponadto niektóre dystrofie wpływają tylko na Garçons : tak jest w przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne'a i dystrofii mięśniowej Beckera. W obu przypadkach gen zaangażowany w te dwie choroby znajduje się na chromosomie X, który występuje w jednej kopii u mężczyzn.

Dwie duże rodziny

Generalnie istnieją dwie główne rodziny dystrofii mięśniowych:

- dystrofie mięśniowe powiedzieć wrodzony (DMC), które pojawiają się w pierwszych 6 miesiącach życia. Istnieje około dziesięciu jej postaci o różnym nasileniu, w tym CMD z pierwotnym niedoborem merozyny, CMD Ullricha, zespół sztywnego kręgosłupa i zespół Walkera-Warburga;

- dystrofie mięśniowe pojawia się później w dzieciństwie lub dorosłości, jako przykłady³ :

• Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
• Miopatia Beckera
• Miopatia Emery-Dreyfussa (istnieje kilka postaci)
• Miopatia twarzowo-łopatkowo-ramienna, zwana również miopatią Landouzy-Déjerine'a
• Miopatie pasów, tak nazwane, ponieważ dotyczą głównie mięśni zlokalizowanych wokół ramion i bioder.
• Dystrofie miotoniczne (typ I i ​​II), w tym choroba Steinerta. Charakteryzują się miotoniaoznacza to, że mięśnie nie rozluźniają się normalnie po skurczu.
• Miopatia gardłowo-gałkowa

Ewolucja krok po kroku

Ewolucja dystrofie mięśniowe jest bardzo zmienna w zależności od formy, ale także od jednej osoby do drugiej. Niektóre formy ewoluują szybko, prowadząc do wczesnej utraty mobilności i chodu, a czasami śmiertelnych powikłań sercowych lub oddechowych, podczas gdy inne ewoluują bardzo powoli przez dziesięciolecia. Na przykład większość wrodzonych dystrofii mięśniowych ma niewielki lub żaden postęp, chociaż objawy mogą od razu być poważne.³.

komplikacje

Powikłania różnią się znacznie w zależności od rodzaju dystrofii mięśniowej. Niektóre dystrofie mogą wpływać na mięśnie oddechowe lub serce, czasami z bardzo poważnymi konsekwencjami.

A zatem, powikłania serca są dość powszechne, szczególnie u chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne'a.

Dodatkowo zwyrodnienie mięśni powoduje stopniową deformację ciała i stawów: chorzy mogą cierpieć na skoliozę. Często obserwuje się skrócenie mięśni i ścięgien, co skutkuje: retrakcje mięśni (lub ścięgna). Te różne ataki powodują deformacje stawów: stopy i dłonie są zwrócone do wewnątrz i w dół, kolana lub łokcie są zdeformowane…

Wreszcie, często chorobie towarzyszy: zaburzenia lękowe lub depresyjne o które trzeba się zatroszczyć.