Kiedy spodziewamy się dziecka, martwimy się, myślimy o chorobie, niepełnosprawności, do przypadkowej śmierci czasami. A jeśli miałam obawy, to nigdy nie myślałam o tym syndromie, bo oczywiście o tym nie wiedziałam. Nie było słychać, że moja pierwsza córka, moja piękna mała Ornella, która ma dziś 13 lat, mogła cierpieć na nieuleczalną chorobę. Choroba wykonała swoją pracę. Pewnego dnia, gdy miała 4 lata, okazało się, że ukradkiem i całkowicie straciła mowę. Jego ostatnie zdanie było pytaniem do Gada, jego ojca. To zdanie brzmiało: „Mamo jest?” “. W tym czasie jeszcze z nami mieszkał.
Kiedy byłam w ciąży z Ornellą, nie czułam się tak rozpieszczona ani szczególnie rozpieszczona. Miałem nawet kilka większych wstrząsów, kiedy np. USG ujawniło nieco grubą szyję, wtedy wykluczono diagnozę zespołu Downa. Uff, pomyślałem chyba, kiedy już moje dziecko pożera znacznie gorsza choroba. Dziś widzę ten brak lekkości i brak prawdziwej radości podczas ciąży. Poczułam dystans do mam, które w euforii czytają książki o dzieciach iw euforii ozdabiają pokoiki… Do dziś pamiętam chwilę zakupów z mamą i kupowania beżowych lnianych firanek usianych pszczołami.
Walka Karen zainspirowała film telewizyjny „Tu vivras ma fille”, który został wyemitowany na TF1 we wrześniu 2018 roku.
Znajdź zwiastun:
Niedługo potem urodziłam. A potem, dość szybko, przed tym dzieckiem, które dużo płakało, które zdecydowanie nie przesypiało nocy, Gad i ja byliśmy zaniepokojeni. Pojechaliśmy do szpitala. Ornella cierpiała na „przepełnienie wątroby”. Monitorować. Szybko trzeba było wykonać dodatkowe badania, które doprowadziły do werdyktu. Ornella cierpi na „chorobę przeciążenia”, chorobę Sanfilippo. Po opisie, czego się spodziewać, lekarz opowiedział o przewidywanej długości życia od dwunastu do trzynastu lat i całkowitym braku leczenia. Po szoku, który dosłownie nas zniszczył, tak naprawdę nie zadawaliśmy sobie pytania, jakie nastawienie mamy, zrobiliśmy.
Z całą wolą świata postanowiliśmy znaleźć lekarstwo na uratowanie naszej córki. Społecznie wybrałem. Życie obok „tego” już nie istniało. Nawiązałam kontakty wyłącznie z osobami, które mogą mi pomóc w zrozumieniu rzadkich chorób. Zbliżyłem się do pierwszego zespołu medycznego, potem do australijskiego zespołu naukowego… Zakasaliśmy rękawy. Miesiąc po miesiącu, rok po roku znajdowaliśmy aktorów publicznych i prywatnych, którzy mogli nam pomóc. Byli na tyle uprzejmi, że wyjaśnili mi, jak opracować lek, ale nikt nie chciał wziąć udziału w programie leczenia choroby Sanfilippo. Trzeba powiedzieć, że jest to choroba często niedodiagnozowana, że w świecie zachodnim jest od 3 do 000 przypadków. W 4, kiedy moja córka miała roczek, założyłam stowarzyszenie Sanfilippo Alliance, aby przybliżyć głos rodzinom dzieci dotkniętych tą chorobą. W ten sposób, otoczona i otoczona, mogłam odważyć się stworzyć mój program, prześledzić moją drogę do TEGO leczenia. A potem zaszłam w ciążę z Salomé, naszą drugą córką, której tak bardzo pragnęliśmy. Mogę powiedzieć, że jej narodziny były największym momentem szczęścia od czasu ogłoszenia choroby Ornelli. Kiedy byłam jeszcze na oddziale położniczym, mój mąż powiedział mi, że do kasy stowarzyszenia wpadło 000 euro. Nasze starania o fundusze w końcu się opłaciły! Ale kiedy szukaliśmy rozwiązania, Ornella spadała.
We współpracy z lekarzem udało mi się na początku 2007 roku założyć projekt terapii genowej, zaprojektować nasz program, podjąć niezbędne badania przedkliniczne. Zajęło to dwa lata pracy. W skali życia Ornelli wydaje się to być długie, ale byliśmy raczej super szybcy.
Kiedy flirtowaliśmy z mirażem pierwszych prób klinicznych, Ornella ponownie odmówiła. To jest straszne w naszej walce: pozytywne impulsy, które nam dają, są niszczone przez ból, tę stałą podstawę smutku, którą odczuwamy w Ornelli. Widzieliśmy obiecujące wyniki u myszy i postanowiliśmy stworzyć SanfilippoTherapeutics, które stało się Lysogene. Lizogen to moja energia, moja walka. Na szczęście studia i doświadczenie zdobyte w pierwszym życiu zawodowym nauczyły mnie rzucania się w próżnię i pracy nad skomplikowanymi tematami, bo ta dziedzina była mi nieznana. A jednak sprowadziliśmy góry: zbieramy fundusze, zatrudniamy zespoły, otaczamy się wspaniałymi ludźmi i spotykamy pierwszych udziałowców. Ponieważ tak, Lysogene to wyjątkowa kolekcja wybitnych talentów, którzy wspólnie dokonali wyczynu, mogąc rozpocząć pierwsze badania kliniczne dokładnie sześć lat po ogłoszeniu choroby mojej córki. W międzyczasie wszystko poruszało się wokół nas również na poziomie osobistym: często przeprowadzaliśmy się, zmienialiśmy organizację domową, gdy trzeba było coś zmienić, aby poprawić samopoczucie Ornelli lub jej młodszej siostry. Salome. Stykam się z niesprawiedliwością, a Salomé podąża za mną. Salome bierze to i znosi. Jestem z niej bardzo dumny. Oczywiście rozumie, ale co za niesprawiedliwość dla niej, że z pewnością ma poczucie, że idzie za nią. Wiem o tym i staram się jak najbardziej zrównoważyć i dać nam jak najwięcej czasu dla nas obojga, czas, kiedy moja młodsza siostra może zobaczyć, jak bardzo ją kocham. Grupa problemów Ornelli otacza nas jak mgła, ale wiemy, jak trzymać się za ręce.
Pierwsze badanie kliniczne w 2011 roku pozwoliło na podanie opracowanego produktu. Przeprowadzone prace i ich sukcesy są przełomowe, ponieważ wielu zrozumiało, że mogą być przydatne w przypadku innych chorób ośrodkowego układu nerwowego. Badania są zbywalne. Ten czynnik jest interesujący dla inwestorów… Naszym celem jest możliwość spowolnienia choroby. Już eksperymentalne leczenie z 2011 roku pozwoliło złagodzić i ograniczyć nadpobudliwość i zaburzenia snu, które czasami uniemożliwiają dzieciom spanie przez kilka dni z rzędu. Nasze nowe, mocniejsze leczenie powinno działać o wiele lepiej. Ornella miała swoją szansę, a ja muszę patrzeć, jak się rozpada. Ale jej uśmiechy, jej intensywne spojrzenie wspierają mnie, gdy rozpoczynamy nasze drugie badanie kliniczne w Europie i USA; i kontynuować naszą pracę z nadzieją pozytywnej zmiany życia innych małych pacjentów, tych urodzonych jak Ornella z tą chorobą.
Z pewnością czasami byłem źle rozumiany, czarna piłka, nawet źle traktowany na spotkaniach medycznych; lub ignorowane przez firmy wynajmujące mieszkania, które nie akceptują niezbędnych ustaleń dla dobra mojej córki. Oto jak. Jestem wojownikiem. Wiem na pewno, że wszyscy jesteśmy w stanie, niezależnie od naszych marzeń, stoczyć właściwe walki.