Choroba Huntingtona jest genetyczną i dziedziczną chorobą neurodegeneracyjną. Niszcząc neurony w niektórych obszarach mózgu, powoduje poważne zaburzenia motoryczne i psychiczne oraz może prowadzić do całkowitej utraty autonomii i śmierci. Gen, którego zmiana powoduje chorobę, został zidentyfikowany w latach 90., ale choroba Huntingtona pozostaje nieuleczalna do dziś. Choroba dotyka co dziesiątą osobę we Francji, co stanowi około tysiąca pacjentów.

Nadal czasami nazywana jest „pląsawicą Huntingtona”, ponieważ najbardziej charakterystycznym objawem choroby są ruchy mimowolne (tzw. pląsawica), które powoduje. Jednak u części pacjentów nie występują zaburzenia pląsawicowe, a objawy choroby są szersze: do tych zaburzeń psychomotorycznych często dołącza się zaburzenia psychiczne i behawioralne. Te zaburzenia psychiczne, które często pojawiają się na początku choroby (a czasami pojawiają się przed zaburzeniami motorycznymi) mogą prowadzić do demencji i samobójstwa. Objawy pojawiają się zwykle około 40-50 roku życia, ale obserwuje się wczesne i późne formy choroby. Należy zauważyć, że wszyscy nosiciele zmutowanego genu pewnego dnia zgłaszają chorobę.

Amerykański lekarz George Huntington opisał chorobę Huntingtona w 1872 roku, ale dopiero w 1993 roku zidentyfikowano odpowiedzialny gen. Został zlokalizowany na krótkim ramieniu chromosomu 4 i nazwany IT15. Choroba jest spowodowana mutacją w tym genie, która kontroluje produkcję białka huntingtyny. Dokładna funkcja tego białka jest wciąż nieznana, ale wiemy, że mutacja genetyczna czyni je toksycznym: powoduje złogi w środku mózgu, a dokładniej w jądrze neuronów jądra ogoniastego, a następnie w korze mózgowej. Należy jednak zauważyć, że choroba Huntingtona nie jest systematycznie powiązana z IT15 i może być spowodowana mutacją innych genów. (1)

Choroba Huntingtona może przenosić się z pokolenia na pokolenie (nazywa się to „autosomalną dominującą”), a ryzyko przeniesienia na potomstwo wynosi co drugie.

Genetyczne badanie przesiewowe choroby u osób z grupy ryzyka (z wywiadem rodzinnym) jest możliwe, ale bardzo nadzorowane przez lekarzy, ponieważ wynik badania nie jest pozbawiony konsekwencji psychologicznych.

Diagnostyka prenatalna jest również możliwa, ale jest ściśle uregulowana prawem, ponieważ rodzi pytania o bioetykę. Jednak matka, która rozważa dobrowolne przerwanie ciąży w przypadku, gdy jej płód jest nosicielem zmienionego genu, ma prawo zażądać tej diagnozy prenatalnej.

Do tej pory nie ma leczenia i tylko leczenie objawów może przynieść ulgę choremu i spowolnić jego pogorszenie fizyczne i psychiczne: leki psychotropowe łagodzące zaburzenia psychiczne i epizody depresji, które często idą w parze z chorobą. ; leki neuroleptyczne zmniejszające ruchy pląsawicowe; rehabilitacja poprzez fizjoterapię i terapię logopedyczną.

Poszukiwania przyszłych terapii skierowane są na transplantację neuronów płodowych w celu stabilizacji funkcji motorycznych mózgu. W 2008 roku naukowcy z Instytutu Pasteura i CNRS udowodnili zdolność mózgu do samonaprawy poprzez zidentyfikowanie nowego źródła produkcji neuronów. Odkrycie to rodzi nowe nadzieje na leczenie choroby Huntingtona i innych schorzeń neurodegeneracyjnych, takich jak choroba Parkinsona. (2)

Próby terapii genowej są również w toku w kilku krajach i idą w kilku kierunkach, z których jednym jest blokowanie ekspresji zmutowanego genu huntingtyny.