Niedokrwistość z definicji wiąże się ze zmniejszeniem liczby czerwonych krwinek lub poziomu hemoglobiny. Termin „niedokrwistość hemolityczna” obejmuje różne rodzaje anemii, w których czerwone krwinki są przedwcześnie niszczone we krwi. Termin „hemoliza” oznacza zniszczenie czerwonych krwinek (hemo = krew; liza = zniszczenie).

Szpik kostny ma pewną rezerwę pojemności. Oznacza to, że może zwiększyć produkcję czerwonych krwinek do pewnego poziomu, aby zrekompensować ich zwiększone zniszczenie. Normalnie czerwone krwinki krążą w naczyniach krwionośnych przez około 120 dni. Pod koniec życia są niszczone przez śledzionę i wątrobę (patrz też karta Anemia – przegląd). Przyspieszone niszczenie czerwonych krwinek jest ważnym bodźcem do produkcji nowych czerwonych krwinek, w którym pośredniczy wytwarzany przez nerki hormon erytropoetyna (EPO). W niektórych przypadkach szpik kostny jest w stanie wytworzyć tyle czerwonych krwinek, ile jest nienormalnie zniszczone, więc poziom hemoglobiny nie spada. Mówimy o wyrównanej hemolizie, bez anemii. Jest to ważne, ponieważ istnieją pewne czynniki, które mogą spowodować rozkład sytuacji na czynniki, które będą zakłócać produkcję EPO, takie jak ciąża, niewydolność nerek, niedobór kwasu foliowego lub ostra infekcja.

Rozwiązania

Niedokrwistość hemolityczna jest ogólnie klasyfikowana według tego, czy jest spowodowana przez czerwoną krwinkę, która sama w sobie jest nieprawidłowa (wewnątrzkorpuskularna), czy też przez czynnik zewnętrzny w stosunku do czerwonej krwinki (pozakorpuskularny). Rozróżnia się również niedokrwistość hemolityczną dziedziczną i nabytą.

Przyczyny dziedziczne i wewnątrzkorpuskularne

• Hemoglobinopatie (np. anemia sierpowata itp.)
• Enzymopatie (np. niedobór G6-PD)
• Nieprawidłowości błony i cytoszkieletu (np. wrodzona sferocytoza)

Przyczyna dziedziczna i pozakorpuskularna

• Rodzinny zespół hemolityczno-mocznicowy (nietypowy)

Nabyta i wewnątrzkorpuskularna przyczyna

• Napadowa nocna hemoglobinuria

Przyczyna nabyta i pozakorpuskularna

• Zniszczenie mechaniczne (mikroangiopatia)
• Czynniki toksyczne
• farmaceutyki
• zakażenia
• Immunologiczne

Omówmy więc kilka przykładów, ponieważ nie sposób ich wszystkich opisać w kontekście tego dokumentu.

Niedokrwistości hemolityczne immunologiczne:

Reakcje autoimmunologiczne. W tym przypadku organizm, z różnych powodów, wytwarza przeciwciała przeciwko własnym krwinkom czerwonym: nazywane są one autoprzeciwciałami. Istnieją dwa typy: te z gorącymi autoprzeciwciałami i te z zimnymi autoprzeciwciałami, w zależności od tego, czy optymalna temperatura dla aktywności przeciwciał wynosi 37 ° C czy 4 ° C. To rozróżnienie jest ważne, ponieważ leczenie różni się w zależności od postaci.

– Gorące autoprzeciwciała: dotykają głównie dorosłych i powodują przewlekłą, a czasem ciężką anemię hemolityczną. Stanowią one 80% autoimmunologicznych anemii hemolitycznych. W połowie przypadków mogą być wywołane przez niektóre leki (alfa-metylodopa, L-dopa) lub niektóre choroby (guz jajnika, zespół limfoproliferacyjny itp.). Nazywa się to „wtórnymi” autoimmunologicznymi niedokrwistościami hemolitycznymi, ponieważ pojawiają się one w wyniku innej choroby.

– Autoprzeciwciała na zimno: są związane z ostrymi epizodami niszczenia czerwonych krwinek spowodowanych przeziębieniem. W 30% przypadków mamy do czynienia z wtórną reakcją autoimmunologiczną, którą można wytłumaczyć infekcją wirusową lub mykoplazmą, mikroorganizmem pośredniczącym między wirusami a bakteriami.

Reakcje immunoalergiczne. W przypadku hemolizy leków immunoalergicznych (nieautoimmunologicznych) przeciwciała nie atakują czerwonych krwinek, ale niektóre leki: penicylinę, cefalotynę, cefalosporyny, ryfampicynę, fenacetynę, chininę itp.

Wrodzone niedokrwistości hemolityczne:

W czerwonych krwinkach występują trzy podstawowe składniki. Istnieje hemoglobina, kompleks błonowo-cytoszkieletowy i enzymatyczna „maszyna”, dzięki której wszystko działa. Nieprawidłowości genetyczne w którymkolwiek z tych trzech czynników mogą powodować anemię hemolityczną.

Dziedziczne nieprawidłowości błony czerwonych krwinek. Główną z nich jest wrodzona sferocytoza, nazwana tak ze względu na kulisty kształt, który następnie charakteryzuje czerwone krwinki i czyni je szczególnie kruchymi. Jest stosunkowo częsty: 1 przypadek na 5000. W grę wchodzi kilka nieprawidłowości genetycznych, forma klasyczna jest autosomalna z dominacją, ale istnieją również formy recesywne. Może powodować pewne komplikacje: kamienie żółciowe, wrzody na nogach.

Enzymopatie. Istnieje kilka form niedoboru enzymów, które mogą powodować niedokrwistość hemolityczną. Są na ogół dziedziczne. Najczęstszym jest niedobór enzymu zwanego „dehydrogenazą glukozo-6-fosforanową”, który powoduje przedwczesne niszczenie czerwonych krwinek, a następnie niedokrwistość hemolityczną.

Zaangażowany defekt genetyczny jest powiązany z chromosomem X, dlatego tylko mężczyźni mogą być dotknięci. Kobiety mogą nosić defekt genetyczny i przekazywać go swoim dzieciom. U osób z niedoborem tego enzymu niedokrwistość hemolityczna najczęściej występuje po ekspozycji na czynniki utleniające.

Osoby z niedoborem G6PD mogą rozwinąć ostrą hemolizę po ekspozycji na niektóre czynniki, takie jak:

– spożycie odmiany fasoli zwanej fasolą drobnoziarnistą (uzależniająca faba) lub narażenie na pyłek tej rośliny (ta odmiana fasoli jest używana jako pasza dla zwierząt gospodarskich). Ten kontakt powoduje ostrą anemię hemolityczną, zwaną także fawizm.

– stosowanie niektórych leków: przeciwmalarycznych, metylodopy (obniża ciśnienie krwi), sulfonamidów (przeciwbakteryjnych), aspiryny, niesteroidowych leków przeciwzapalnych, chinidyny, chininy itp.

– narażenie na niektóre chemikalia, takie jak naftaliny.

– niektóre infekcje.

Choroba ta jest często diagnozowana u osób z basenu Morza Śródziemnego (zwłaszcza z wysp greckich), a także u osób rasy czarnej w Afryce i Stanach Zjednoczonych (gdzie częstość jej występowania wynosi od 10 do 14%). W niektórych częściach świata ma go 20% lub więcej populacji.

Hemoglobinopatie. Termin używany do opisania chorób genetycznych, w których wpływa na produkcję hemoglobiny w czerwonych krwinkach. Anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowata) i talasemia to dwie główne kategorie hemoglobinopatii.

Anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa)^4,5. Ta stosunkowo poważna choroba jest związana z obecnością nieprawidłowej hemoglobiny zwanej hemoglobiną S. To zniekształca czerwone krwinki i nadaje im kształt półksiężyca lub kosy (komórki sierpowate), a także powoduje ich śmierć. przedwcześnie. Zobacz arkusz Anemia sierpowata.

Talasemia. Ta poważna choroba, bardzo rozpowszechniona w niektórych krajach świata, jest powiązana z anomalią genetyczną, która wpływa na produkcję hemoglobiny, tego barwnika krwi w czerwonych krwinkach, który umożliwia transport tlenu do narządów. Dotknięte krwinki czerwone są kruche i szybko się rozkładają. Termin „thalassemia” pochodzi od greckiego słowa „thalassa”, co oznacza „morze”, jak po raz pierwszy zaobserwowano u ludzi z basenu Morza Śródziemnego. Defekt genetyczny może dotyczyć dwóch miejsc w syntezie hemoglobiny: łańcucha alfa lub łańcucha beta. W zależności od rodzaju dotkniętego łańcucha, istnieją dwie formy talasemii: talasemia alfa i talasemia beta.

Inne przyczyny

Przyczyny mechaniczne. Czerwone krwinki mogą ulec uszkodzeniu podczas niektórych zabiegów związanych z urządzeniami mechanicznymi:

– protezy (sztuczne zastawki serca itp.);

– pozaustrojowe oczyszczanie krwi (hemodializa);

– maszyna do natleniania krwi (stosowana w chirurgii płucno-sercowej) itp.

Rzadko maratończyk może doświadczyć mechanicznej hemolizy, ponieważ naczynia włosowate w stopach są wielokrotnie miażdżone. Ta sytuacja została również opisana po pewnych bardzo długich tańcach rytualnych na bosych stopach.

Narażenie na toksyczne pierwiastki.

– Produkty toksyczne przemysłowe lub domowe: anilina, wodór arsenowy, nitrobenzen, naftalen, paradichlorobenzen itp.

– Toksyczne zwierzę: ukąszenie pająka, użądlenie osy, jad węża.

– Roślina trująca: niektóre grzyby.

Infekcje.Ciężkie zapalenie żołądka i jelit spowodowane przez i coli, infekcje wywołane przez pneumokoki lub gronkowce, zapalenie wątroby, dur brzuszny, malaria itp. Malaria (lub malaria) jest najważniejszą przyczyną w tej kategorii. Malarię wywołuje pasożyt, który rośnie wewnątrz czerwonych krwinek.

Nadczynność śledziony. To normalne, że czerwone krwinki są niszczone w śledzionie po ich 120-dniowej podróży, ale jeśli ten narząd działa nadmiernie, niszczenie jest zbyt szybkie i dochodzi do niedokrwistości hemolitycznej.

Hhemoglobinuria napadowa nocna. Ta przewlekła choroba związana jest z obecnością hemoglobiny w moczu z powodu nadmiernego niszczenia czerwonych krwinek. Napady padaczkowe w nocy są spowodowane jakąkolwiek formą stresu, stymulacją układu odpornościowego lub niektórymi lekami. Czasami choroba powoduje ból i dyskomfort w dole pleców.

Możliwe powikłania: zakrzepica, hipoplazja szpiku kostnego, wtórne infekcje.

• Te związane z niskim poziomem czerwonych krwinek: blada cera, zmęczenie, osłabienie, zawroty głowy, szybkie bicie serca itp.
• Żółtaczka.
• Ciemny mocz
• Powiększenie śledziony.
• Te, które są specyficzne dla każdej postaci niedokrwistości hemolitycznej. Zobacz „Opis medyczny”.

W przypadku wrodzonych postaci niedokrwistości hemolitycznej:

• Osoby z historią rodzinną.
• Ludzie z basenu Morza Śródziemnego, Afryki, Azji Południowej i Południowo-Wschodniej oraz Indii Zachodnich.

• U osób z niedoborem enzymu dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej: ekspozycja na czynniki utleniające (niektóre leki, bobik itp.).
• W przypadku innych postaci niedokrwistości hemolitycznej:

  – Niektóre choroby: zapalenie wątroby, infekcja paciorkowcami lub E. coli, zaburzenia autoimmunologiczne (takie jak toczeń), guz jajnika.

  – Niektóre leki (przeciwmalaryczne, penicylina, ryfampicyna, sulfonamidy itp.) lub środki toksyczne (anilina, wodór arsenowy itp.).

  – Niektóre urządzenia mechaniczne stosowane w medycynie: sztuczne zastawki, urządzenia do oczyszczania lub dotleniania krwi.

  - Naprężenie.

• Obecnie zapobieganie formom dziedzicznym jest niemożliwe bez konsultacji z doradcą genetycznym przed poczęciem dziecka. Specjalista będzie w stanie określić ryzyko urodzenia dziecka z niedokrwistością hemolityczną, gdy jeden (lub oboje) z potencjalnych rodziców ma historię rodzinną (patrz również Anemia sierpowata, aby uzyskać więcej informacji na temat zagrożeń genetycznych w odniesieniu do tej postaci niedokrwistości hemolitycznej).
• Jeśli za chorobę odpowiada konkretna substancja, należy jej unikać, aby zapobiec nawrotom.
• W przypadku wielu postaci niedokrwistości hemolitycznej ważne jest również, aby chronić się przed niektórymi infekcjami.

Różnią się one w zależności od rodzaju niedokrwistości hemolitycznej.

• Leczenie opiera się przede wszystkim na ogólnym wsparciu organizmu i przyczynie leżącej u podstaw, jeśli to możliwe
• Suplementacja kwasu foliowego jest ogólnie wskazana dla pacjentów z przewlekłą niedokrwistością hemolityczną.
• Szczepienie przeciwko powszechnym infekcjom jest ważne dla tych pacjentów, którzy mają osłabioną obronę immunologiczną, zwłaszcza u osób po splenektomii (usunięcie śledziony⁶)
• Czasami wskazane są transfuzje krwi
• Czasami sugeruje się splenektomię⁷, zwłaszcza u osób z dziedziczną sferocytozą, talasemie, które często wymagają transfuzji, ale także czasami w innych postaciach przewlekłej niedokrwistości hemolitycznej. Rzeczywiście, to głównie w śledzionie niszczone są czerwone krwinki.
• Kortyzon jest czasami przepisywany na anemię autoimmunologiczną z gorącymi przeciwciałami i należy rozważyć anemię z zimnym przeciwciałem. Czasami stosuje się go w przypadku napadowej nocnej hemoglobinurii, a w szczególności w przypadku zakrzepowej plamicy małopłytkowej. Silniejsze środki immunosupresyjne, takie jak rytuksymab⁸, dożylne immunoglobuliny, azatioprynę, cyklofosfamid i cyklosporynę można rozważyć w immunologicznych niedokrwistościach hemolitycznych. Czasami stosuje się plazmaferezę, w szczególności w przypadku tej zakrzepowej plamicy małopłytkowej.

W ramach podejścia do jakości Passeportsanté.net zaprasza do poznania opinii pracownika służby zdrowia. Dr Dominic Larose, lekarz medycyny ratunkowej, przedstawia swoją opinię na temat: niedokrwistość hemolityczna :

Jedyne zidentyfikowane niekonwencjonalne metody leczenia dotyczą anemii sierpowatej. Zobacz ten arkusz, aby uzyskać więcej informacji.