Termin anomalia płodu obejmuje różne rzeczywistości. Mogłoby być :

• anomalia chromosomalna: anomalia liczby (z chromosomem nadliczbowym: trisomia 13, 18, 21), struktury (translokacja, delecja), anomalia chromosomów płci (zespół Turnera, zespół Klinefeltera). Nieprawidłowości chromosomalne wpływają na 10 do 40% poczęć, ale z powodu doboru naturalnego (poronienia samoistne i śmiertelność w macicy) dotyczą tylko 1 na 500 noworodków, z których około połowa ma zespół Downa (21);
• choroby genetycznej przenoszonej przez jednego z rodziców. Ma to 1 na 1 noworodków. Pięć najczęstszych chorób to mukowiscydoza, hemochromatoza, fenyloketonuria, niedobór alfa-2 antytrypsyny i talasemia (XNUMX);
• wadę morfologiczną: mózgową, sercową, moczowo-płciową, trawienną, w obrębie kończyn, kręgosłupa, twarzy (rozszczep wargi i podniebienia). Przyczyny egzogenne (zakaźne, fizyczne lub toksyczne) wyjaśniają 5 do 10% przypadków, przyczyny genetyczne lub endogenne 20 do 30%. 50% przypadków pozostaje niewyjaśnionych (3);
• nieprawidłowość spowodowana infekcją zarażoną przez matkę w czasie ciąży (toksoplazmoza, wirus cytomegalii, różyczka).

Wszystkie te patologie stanowią 4% urodzeń żywych, czyli 500 urodzeń w Europie (w tys.).

Diagnoza prenatalna jest zdefiniowana jako zestaw „praktyk medycznych mających na celu wykrycie w macicy lub u płodu schorzenia o szczególnym ciężarze”. ”(art. L. 2131-1 kodeksu zdrowia publicznego).

Trzy ultrasonograficzne badania przesiewowe odgrywają główną rolę w tej diagnostyce prenatalnej:

• pierwszy, przeprowadzony między 11 a 13 tygodniem, umożliwia wykrycie niektórych poważnych wad rozwojowych i uczestniczy w badaniach przesiewowych anomalii chromosomalnych poprzez pomiar przezierności karkowej;
• drugie tak zwane „morfologiczne” USG (22 SA) umożliwia przeprowadzenie dogłębnych badań morfologicznych w celu uwypuklenia pewnych fizycznych anomalii morfologicznych;
• trzecie USG (między 32 a 34 WA) umożliwia diagnozę pewnych nieprawidłowości morfologicznych, które pojawiają się późno.

Jednak ultradźwięki nie zawsze mogą wykryć nieprawidłowości płodu. To badanie USG nie daje dokładnego zdjęcia płodu i jego narządów, a jedynie obrazy z cieni.

Badanie przesiewowe w kierunku trisomii 21 jest systematycznie oferowane matkom w ciąży, ale nie jest obowiązkowe. Polega na pomiarze przezierności karku (grubości szyi) podczas USG 12 AS oraz oznaczeniu we krwi matki markerów surowicy (białko PAPP-A i hormon b-HCG). W połączeniu z wiekiem matki wartości te pozwalają obliczyć ryzyko wystąpienia zespołu Downa. Po 21/1 ryzyko uważa się za wysokie.

Bardziej dogłębną diagnostykę prenatalną można zaproponować parze w różnych sytuacjach:

• badania przesiewowe (ultradźwięki, badania przesiewowe w kierunku trisomii 21) sugerują anomalię;
• para otrzymała poradę genetyczną (z powodu wywiadu rodzinnego lub medycznego) i stwierdzono ryzyko nieprawidłowości płodu:
• przyszła matka zaraziła się infekcją, która jest potencjalnie niebezpieczna dla płodu.

Diagnostyka prenatalna opiera się na analizie komórek płodowych w celu wykonania analizy chromosomowej, molekularnych badaniach genetycznych lub badaniach biologicznych w celu identyfikacji infekcji płodu. W zależności od okresu ciąży zostaną użyte różne testy:

• biopsję trofoblastu można wykonać od 10 WA. Polega na pobraniu próbki bardzo małego fragmentu trofoblastu (przyszłego łożyska). Można go wykonać, jeśli w badaniu USG 12 WA wykryto poważną nieprawidłowość lub jeśli w przeszłości wystąpiły nieprawidłowości podczas poprzedniej ciąży.
• amniopunkcję można wykonać od 15 tygodnia. Polega na pobraniu płynu owodniowego i umożliwia zdiagnozowanie nieprawidłowości chromosomalnych lub genetycznych, a także wykrycie objawów infekcji.
• Nakłucie krwi płodowej polega na pobraniu krwi płodowej z żyły pępowinowej płodu. Można go wykonać od 19 tygodnia życia w celu ustalenia kariotypu, badań genetycznych, oceny infekcji lub poszukiwania anemii płodu.

Tak zwane USG „diagnostyczne” lub „drugiej linii” wykonuje się, gdy szczególne ryzyko zostanie zidentyfikowane na podstawie badania przesiewowego, wywiadu (ryzyko genetyczne, cukrzyca, narażenie na toksyny itp.) lub badania biologicznego. Więcej elementów anatomicznych jest analizowanych zgodnie z określonym protokołem w zależności od typu anomalii (5). To USG jest często wykonywane przez lekarza specjalistę pracującego w sieci z multidyscyplinarnym centrum diagnostyki prenatalnej. MRI można wykonać jako drugą linię, na przykład w celu zbadania ośrodkowego układu nerwowego lub określenia rozległości guza lub wady rozwojowej.

Po zdiagnozowaniu anomalii płodu para zostaje skierowana do multidyscyplinarnego centrum diagnostyki prenatalnej (CPDPN). Zatwierdzone przez Agencję Biomedyczną ośrodki skupiają różnych specjalistów medycyny prenatalnej: ultrasonografa, biologa, genetyka, radiologa, chirurga neonatologa, psychologa itp. Postępowanie zależy od rodzaju anomalii i jej ciężkości. To może być:

• operacja w macicy lub leczenie farmakologiczne płodu w macicy za pośrednictwem matki;
• interwencja chirurgiczna od urodzenia: przyszła matka urodzi następnie w szpitalu położniczym, który jest w stanie przeprowadzić tę interwencję. Mówimy o „przeniesieniu w macicy”;
• gdy wykryta anomalia płodu zostanie uznana przez zespół CPDPN za „wysokie prawdopodobieństwo, że nienarodzone dziecko będzie miało stan szczególnej wagi uznany za nieuleczalny w momencie diagnozy” (art. L. 2231-1 Kodeksu Zdrowia Publicznego) , medyczne przerwanie ciąży (IMG) jest oferowane rodzicom, którzy mogą go zaakceptować lub nie.

Ponadto systematycznie oferowana jest parze opieka psychologiczna w celu przezwyciężenia trudnej gehenny ogłoszenia anomalii płodu i, jeśli to konieczne, IMG.