Mięsak Ewinga charakteryzuje się rozwojem nowotworu złośliwego w kościach i tkankach miękkich. Guz ten charakteryzuje się wysokim potencjałem przerzutowym. W tej patologii często identyfikuje się rozprzestrzenianie się komórek nowotworowych w całym ciele.

Jest to rzadka choroba dotykająca ogólnie dzieci. Częstość jej występowania wynosi 1/312 dzieci poniżej 500 roku życia.

Grupa wiekowa najbardziej dotknięta rozwojem tej postaci guza wynosi od 5 do 30 lat, z jeszcze większą częstością między 12 a 18 rokiem życia. (3)

Powiązane objawy kliniczne to ból i obrzęk w miejscu guza.

Lokalizacje komórek nowotworowych charakterystycznych dla mięsaka Ewinga są liczne: nogi, ramiona, stopy, dłonie, klatka piersiowa, miednica, czaszka, kręgosłup itp.

Ten mięsak Ewinga jest również nazywany: pierwotnym obwodowym guzem neuroektodermalnym. (1)

Badania lekarskie pozwalają na ewentualne rozpoznanie choroby i określenie stopnia jej zaawansowania. Najczęściej wykonywanym badaniem jest biopsja.

Specyficzne czynniki i stany mogą wpływać na rokowanie choroby u dotkniętego chorobą osobnika. (1)

Czynniki te obejmują w szczególności rozprzestrzenianie się komórek nowotworowych tylko do płuc, którego rokowanie jest korzystniejsze, lub rozwój przerzutów do innych części ciała. W tym drugim przypadku rokowanie jest gorsze.

Ponadto wielkość guza i wiek chorego mają fundamentalną rolę w rokowaniu życiowym. Rzeczywiście, w przypadku, gdy wielkość guza wzrośnie do ponad 8 cm, rokowanie jest bardziej niepokojące. Jeśli chodzi o wiek, im wcześniej zostanie postawiona diagnoza patologii, tym lepsze rokowanie dla pacjenta. (4)

Mięsak Ewinga jest jednym z trzech głównych typów pierwotnego raka kości, obok chrzęstniakomięsaka i kostniakomięsaka. (2)

Objawy najczęściej związane z mięsakiem Ewinga to widoczny ból i obrzęk zaatakowanych kości i tkanek miękkich.

 Następujące objawy kliniczne mogą mieć podłoże w rozwoju takiego mięsaka: (1)

• ból i (lub) obrzęk ramion, nóg, klatki piersiowej, pleców lub miednicy;
• obecność „guzów” na tych samych częściach ciała;
• obecność gorączki bez konkretnego powodu;
• złamania kości bez przyczyny.

Objawy towarzyszące zależą jednak od lokalizacji guza oraz jego znaczenia dla rozwoju.

Ból odczuwany przez pacjenta z tą patologią zwykle nasila się z czasem.

 Mogą być również widoczne inne, mniej powszechne objawy, takie jak: (2)

• wysoka i uporczywa gorączka;
• sztywność mięśni;
• znaczna utrata wagi.

Jednak pacjent z mięsakiem Ewinga może nie mieć żadnych objawów. W tym sensie guz może wówczas rosnąć bez żadnych szczególnych objawów klinicznych, a tym samym wpływać na kość lub tkankę miękką, nie będąc widocznym. Ryzyko złamania jest tym bardziej istotne w tym drugim przypadku. (2)

Ponieważ mięsak Ewinga jest formą raka, niewiele wiadomo o dokładnych początkach jego rozwoju.

Postawiono jednak hipotezę dotyczącą przyczyny jej rozwoju. Rzeczywiście, mięsak Ewinga dotyka szczególnie dzieci powyżej 5 roku życia i młodzież. W tym sensie podniesiono możliwość związku między szybkim wzrostem kości w tej kategorii osób a rozwojem mięsaka Ewinga.

Okres dojrzewania u dzieci i młodzieży sprawia, że ​​kości i tkanki miękkie są bardziej podatne na rozwój nowotworu.

Badania wykazały również, że dziecko urodzone z przepukliną pępkową jest trzykrotnie bardziej narażone na rozwój mięsaka Ewinga. (2)

Poza wyżej wymienionymi hipotezami wysunięto również pochodzenie dotyczące obecności translokacji genetycznej. Translokacja ta obejmuje gen EWSRI (22q12.2). Translokację t (11; 22) (q24; q12) w obrębie tego interesującego genu stwierdzono w prawie 90% nowotworów. Ponadto wiele wariantów genetycznych było przedmiotem badań naukowych, w tym genów ERG, ETV1, FLI1 i NR4A3. (3)

Z punktu widzenia, w którym dokładne pochodzenie patologii jest do dziś słabo poznane, również czynniki ryzyka.

Ponadto, zgodnie z wynikami badań naukowych, dziecko urodzone z przepukliną pępkową byłoby trzykrotnie bardziej narażone na rozwój nowotworu.

Ponadto na poziomie genetycznym obecność translokacji w obrębie genu EWSRI (22q12.2) lub wariantów genetycznych w genach ERG, ETV1, FLI1 i NR4A3 może być przedmiotem dodatkowych czynników ryzyka rozwoju choroby. .

Rozpoznanie mięsaka Ewinga opiera się na diagnostyce różnicowej na podstawie obecności charakterystycznych objawów u pacjenta.

Po przeprowadzeniu przez lekarza analizy bolesnych i opuchniętych obszarów zwykle przepisuje się prześwietlenie. Można również zastosować inne systemy obrazowania medycznego, takie jak: obrazowanie magnetyczne (MRI), a nawet skany.

Można również wykonać biopsję kości w celu potwierdzenia lub nie diagnozy. W tym celu pobierana jest próbka szpiku kostnego i analizowana pod mikroskopem. Te techniki diagnostyczne mogą być wykonywane po znieczuleniu ogólnym lub miejscowym.

Diagnozę choroby należy przeprowadzić jak najszybciej, aby leczenie przebiegło szybko i dzięki temu rokowanie było lepsze.

 Leczenie mięsaka Ewinga jest podobne do ogólnego leczenia innych nowotworów: (2)

• operacja jest skutecznym sposobem leczenia tego rodzaju mięsaka. Interwencja chirurgiczna zależy jednak od wielkości guza, jego lokalizacji oraz stopnia rozprzestrzenienia. Celem operacji jest zastąpienie uszkodzonej przez guz części kości lub tkanki miękkiej. W tym celu do wymiany dotkniętego obszaru można zastosować metalową protezę lub przeszczep kostny. W skrajnych przypadkach czasami konieczna jest amputacja kończyny, aby zapobiec nawrotowi raka;
• chemioterapia, zwykle stosowana po zabiegu chirurgicznym w celu zmniejszenia guza i ułatwienia gojenia.
• radioterapia jest również często stosowana po chemioterapii, przed lub po zabiegu chirurgicznym w celu zmniejszenia wielkości guza i uniknięcia ryzyka nawrotu.