Wszystko, co chcesz wiedzieć o rzadkich chorobach

Choroby rzadkie i sieroce: co to jest?

Rzadka choroba to choroba, która dotyka jedną na 2000 osób, tj. we Francji mniej niż 30 osób na daną chorobę i łącznie od 000 do 3 milionów osób. O wielu z tych chorób mówi się również, że są „sierotami”, ponieważ nie są one objęte odpowiednią opieką i lekami. Zainteresowanie badaniami naukowymi jest niewielkie, ponieważ nie oferują one znaczącego rynku zbytu. Również każdego roku Telethon zbiera fundusze na rozwój badań nad chorobami nerwowo-mięśniowymi.

mukowiscydoza

Mukowiscydoza lub mukowiscydoza trzustki jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem genetycznym. Odpowiada głównie za problemy z oddychaniem i trawieniem, ponieważ wydzieliny (lub śluz), obecne w szczególności w oskrzelach, trzustce, wątrobie, jelitach i narządach płciowych, są nienormalnie gęste. We Francji na mukowiscydozę cierpi 6 osób (dzieci i dorośli). Od roku 000 przeprowadza się badania przesiewowe po urodzeniu wszystkich noworodków. Pozwala, poprzez wczesną diagnozę, na szybszą i bardziej dostosowaną opiekę nad dziećmi chorymi na mukowiscydozę.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Najczęstsza i najlepiej poznana choroba zwyrodnieniowa mięśni, spowodowana brakiem lub zmianą białka: dystrofiny. Jest to choroba dziedziczna związana z seksem. Charakteryzuje się postępującą utratą siły mięśni oraz niewydolnością oddechową lub serca. Jest przenoszony przez kobiety, ale dotyka tylko chłopców. Około 5 pacjentów we Francji.

Leukodystrofie

Ta złożona nazwa oznacza grupę sierocych chorób genetycznych. Niszczą centralny układ nerwowy (mózg i rdzeń kręgowy) dzieci i dorosłych. Wpływają na mielinę, białą substancję, która otacza nerwy jak osłona elektryczna. W leukodystrofiach mielina nie zapewnia już prawidłowego przewodzenia wiadomości nerwowych. Nie tworzy się, nie psuje lub jest zbyt obfity. Każdy przypadek jest wyjątkowy, ale konsekwencje są zawsze szczególnie poważne. Choroba ta dotyka mniej niż 500 osób we Francji.

Stwardnienie zanikowe boczne lub choroba Charcota

ALS to uszkodzenie neuronów ruchowych zlokalizowanych w rogu przednim rdzenia kręgowego i jądrach ruchowych ostatnich nerwów czaszkowych. Pochodzenie tego śmiertelnego i nieuleczalnego stanu jest nieznane. Śmierć następuje średnio w ciągu dwóch do pięciu lat od postawienia diagnozy i jest spowodowana, w zdecydowanej większości przypadków, zaburzeniami układu oddechowego, nasilonymi przez wtórną infekcję oskrzeli. Ma go około 8 pacjentów.

Zespół Marfana

Jest to rzadka dziedziczna choroba genetyczna, w której tkanka łączna jest zmieniona (jest to tkanka, która zapewnia spójność i wsparcie różnych narządów w organizmie). W związku z tym zaatakowane mogą być bardzo różne narządy (oczy, serce, stawy, kości, mięśnie, płuca). Zespół Marfana dotyka zarówno chłopców, jak i dziewczynki.

Szacuje się, że we Francji na tę chorobę cierpi około 20 osób.

Anemia sierpowata

Anemia sierpowata lub „niedokrwistość sierpowata” to dziedziczna choroba genetyczna charakteryzująca się zmianami w hemoglobinie, białku zapewniającym transport tlenu we krwi. Choroba ta objawia się zarówno u chłopców, jak iu dziewcząt, jeśli oboje rodzice są przekaźnikami. We Francji jest około 15 przypadków.

Wrodzona wada osteogenezy lub choroba kości szklistej

Jest to rzadka dziedziczna choroba genetyczna, charakteryzująca się dużą kruchością kości. W ten sposób kości łatwo pękają, nawet po łagodnym urazie (upadek z wysokości, poślizg…). Pojawia się w różnym wieku, czasem w dzieciństwie, czasem w wieku dorosłym. Dotyczy zarówno chłopców, jak i dziewczynek. We Francji od 3 do 000 osób cierpi na wrodzoną wadę osteogenezy.

Chcesz o tym porozmawiać między rodzicami? Aby wyrazić swoją opinię, złożyć swoje świadectwo? Spotykamy się na https://forum.parents.fr. 

Chcesz o tym porozmawiać między rodzicami? Aby wyrazić swoją opinię, złożyć swoje świadectwo? Spotykamy się na https://forum.parents.fr.