Termin dysmorfia odnosi się do wszystkich wad rozwojowych lub deformacji narządów ludzkiego ciała (wątroby, czaszki, mięśni itp.). W większości przypadków ta dysmorfia występuje od urodzenia. Może to być objaw większego zespołu.

Dysmorfia obejmuje wszystkie wady rozwojowe ludzkiego ciała. Z greckiego „dys” – trudność i „morph” – forma, termin ten określa dokładniej nienormalne formy narządu lub innej części ciała. Dymorfizmy są bardzo liczne io różnym nasileniu. Tak więc dysmorfia może równie dobrze oznaczać łagodną osobliwość narządu u osobnika, w porównaniu z resztą populacji, jako poważną anomalię.

Powszechnie mówimy o dysmorfii, aby określić:

• Dysmorfia twarzoczaszki
• Dysmorfia wątroby (wątroby)

W pierwszym przypadku mówi się, że dysmorfia jest wrodzona, czyli obecna od urodzenia. Dotyczy to również dysmorficznych kończyn (liczba palców większa niż dziesięć, knykcie itp.). Podczas gdy dysmorfia wątroby może pojawić się w wyniku marskości wątroby, niezależnie od tego, czy jest ona pochodzenia wirusowego, czy też spowodowanego alkoholem. 

Rozwiązania

W przypadku dysmorfii wrodzonych przyczyny mogą być różne. Wady rozwojowe twarzy są często objawami zespołu, takiego jak na przykład trisomia 21. 

Przyczyny mogą być pochodzenia:

• teratogenne lub zewnętrzne (spożywanie alkoholu, narkotyków lub narażenie na chemikalia w czasie ciąży itp.)
• zakaźny przez łożysko (bakterie, wirusy, pasożyty)
• mechaniczne (ucisk na płód itp.)
• genetyczne (chromosomalne z trisomią 13, 18, 21, dziedziczną itp.)
• nieznany

Jeśli chodzi o dysmorfizm wątroby, pojawienie się tej wady rozwojowej występuje jednocześnie z marskością wątroby. W badaniu przeprowadzonym w 2004 roku, opublikowanym w Journal of Radiology: 76,6% z 300 pacjentów obserwowanych z powodu marskości wątroby prezentowało jakąś formę dysmorfii wątroby.

Diagnostyczny

Diagnozę często stawia po urodzeniu pediatra w ramach obserwacji dziecka. 

Dla pacjentów z marskością dysmorfia jest powikłaniem choroby. Lekarz zleci wykonanie tomografii komputerowej.

Zaangażowane osoby i czynniki ryzyka

Dysmorfie twarzoczaszki

Wrodzone wady rozwojowe o różnym pochodzeniu mogą dotyczyć wszystkich noworodków. Istnieją jednak czynniki, które zwiększają pojawianie się chorób lub zespołów związanych z dysmorfią: 

• zażywanie alkoholu lub narkotyków w czasie ciąży
• narażenie na chemikalia w czasie ciąży
• pokrewieństwo
• patologie dziedziczne 

W celu zidentyfikowania czynników ryzyka zaleca się drzewo genealogiczne wykonane przez pediatrę i rodziców biologicznych na przestrzeni dwóch lub trzech pokoleń.

Dysmorfie hepatia

Osoby z marskością wątroby powinny uważać na dysmorfizm.

Objawy wrodzonej dysmorfii są liczne. Pediatra będzie monitorował:

W przypadku dysmorfii twarzy

• Kształt czaszki, wielkość ciemiączek
• Łysienie
• Kształt oczu i odległość między oczami
• Kształt i staw brwi
• Kształt nosa (korzeń, grzbiet nosa, czubek itp.)
• Dołek nad wargą, który jest wymazany w płodowym zespole alkoholowym
• Kształt ust (rozszczep wargi, grubość warg, podniebienie, języczek, dziąsła, język i zęby)
• podbródek 
• uszy: pozycja, orientacja, rozmiar, obszycie i kształt

W przypadku innych dysmorfii

• kończyny: liczba palców, kłykcie lub zespolenie palców, nieprawidłowości kciuka itp.
• skóra: zmiany pigmentacyjne, plamy typu café-au-lait, rozstępy itp.

Wrodzonych dysmorfii nie da się wyleczyć. Nie opracowano lekarstwa.

Niektóre przypadki dysmorfii są łagodne i nie wymagają interwencji medycznej. Inne można operować chirurgicznie; dotyczy to na przykład połączenia dwóch palców.

W cięższych postaciach choroby dziecku będzie musiał towarzyszyć lekarz w trakcie ich rozwoju, a nawet poddać się leczeniu mającemu na celu poprawę warunków życia dziecka lub walkę z powikłaniami związanymi z dysmorfią.

Chociaż pochodzenie dysmorfizmu nie zawsze jest znane, narażenie na ryzyko podczas ciąży występuje w wielu przypadkach. 

Dlatego należy pamiętać, że spożywanie alkoholu lub narkotyków w czasie ciąży jest absolutnie zabronione, nawet w małych dawkach. Pacjentki w ciąży powinny zawsze skonsultować się z lekarzem przed przyjęciem jakichkolwiek leków.