Nieinwazyjne badania prenatalne to test genetyczny, który może wykryć trisomię 21 u płodu. Z czego składa się ten egzamin? W jakich przypadkach jest wskazany dla kobiet w ciąży? Czy jest wiarygodny? Wszystko, co musisz wiedzieć o DPNI.

Test DPNI, zwany również testem DNA LC T21, jest testem genetycznym oferowanym kobietom w ciąży w ramach strategii przesiewowej w kierunku trisomii 21. Jest to badanie krwi pobierane od 11 tygodnia braku miesiączki (AS ), które umożliwia ilościowe określenie i analizę stanu płodu DNA krążące we krwi matki. Badanie to jest możliwe dzięki innowacyjnej technologii sekwencjonowania DNA o wysokiej przepustowości NGS (Next Generation Sequencing). Jeśli wynik wskazuje, że DNA z chromosomu 21 jest obecne w dużych ilościach, oznacza to, że płód ma duże prawdopodobieństwo bycia nosicielem zespołu Downa. 

Test kosztuje 390 €. Jest w 100% objęta Ubezpieczeniem Zdrowotnym. 

We Francji badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa opierają się na kilku elementach.

Pomiar przezierności karkowej płodu 

Pierwszym krokiem w badaniu przesiewowym jest pomiar przezierności karkowej płodu podczas pierwszego USG (wykonanego między 11. a 13. WA). Jest to przestrzeń znajdująca się na poziomie szyi płodu. Jeśli ta przestrzeń jest zbyt duża, może to być oznaką nieprawidłowości chromosomalnej. 

Test markerów surowicy

Na zakończenie pierwszego USG lekarz sugeruje również, aby pacjentka wykonała dawkowanie markerów surowicy za pomocą badania krwi. Markery surowicy to substancje wydzielane przez łożysko lub płód i znajdujące się we krwi matki. Poziom wyższy lub niższy niż średnia markerów w surowicy może budzić podejrzenie zespołu Downa.

Wiek przyszłej matki

W badaniach przesiewowych w kierunku trisomii 21 uwzględniany jest również wiek przyszłej matki (ryzyko wzrasta wraz z wiekiem). 

Po przestudiowaniu tych trzech elementów pracownik służby zdrowia, który obserwuje ciężarną kobietę, szacuje ryzyko, że płód jest nosicielem zespołu Downa, przekazując mu liczbę. 

W jakim przypadku oferowany jest DPNI?

Jeśli prawdopodobne ryzyko wynosi od 1/1000 do 1/51, pacjentowi proponuje się DPNI. Wskazano również:

• u pacjentów w wieku powyżej 38 lat, którzy nie mogli odnieść korzyści z oznaczenia markerów surowicy matki.
• u pacjentek z zespołem Downa w wywiadzie z poprzedniej ciąży.
• u par, w których jedno z dwojga przyszłych rodziców ma translokację Robertsona (zaburzenie kariotypu, które może prowadzić do trisomii 21 u dzieci). 

Przed wykonaniem badania kobieta w ciąży musi przesłać raport z badania USG I trymestru stwierdzający prawidłową przezierność karku oraz zaświadczenie o konsultacji lekarskiej i świadomej zgodzie (badanie to nie jest obowiązkowe, podobnie jak dawkowanie markerów w surowicy). 

Wynik badania jest zwracany lekarzowi przepisującemu lek (położna, ginekolog, lekarz rodzinny) w ciągu 8 do 10 dni. Jest jedynym uprawnionym do przekazania wyniku pacjentowi. 

W przypadku tzw. wyniku „dodatniego”

Tak zwany wynik „dodatni” oznacza, że ​​obecność zespołu Downa jest bardzo prawdopodobna. Jednak badanie diagnostyczne powinno potwierdzić ten wynik. Polega na analizie chromosomów płodu po amniopunkcji (pobranie próbki płynu owodniowego) lub choriocentezie (pobraniu próbki z łożyska). Badanie diagnostyczne jest traktowane jako ostateczność, ponieważ jest bardziej inwazyjne niż DPNI i oznaczenie markerów surowicy. 

W przypadku tak zwanego „ujemnego” wyniku

Tak zwany wynik „ujemny” oznacza, że ​​nie wykryto trisomii 21. Monitorowanie ciąży przebiega normalnie. 

W rzadkich przypadkach test może nie dać wyniku. Według Agencji Biomedycznej liczba niepodlegających zaskarżeniu egzaminów w 2017 r. stanowiła tylko 2% wszystkich NIDD.

Według Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF) „wyniki pod względem czułości (99,64%), swoistości (99,96%) i dodatniej wartości predykcyjnej (99,44%) w populacji ryzyka wzrosły aneuploidia płodu są doskonałe w przypadku zespołu Downa ”. Test ten byłby zatem bardzo wiarygodny i umożliwiłby również uniknięcie 21 kariotypów płodów (poprzez amniopunkcję) każdego roku we Francji.