Nie zawsze łatwo jest zdiagnozować zespół Turnera na wczesnym etapie.

Jednak jest to czasami wymieniane w okresie prenatalnym na nieprawidłowości w USG. Próbka płynu owodniowego może następnie pozwolić na postawienie ostatecznej diagnozy. Zespół Turnera można również wykryć podczas badania porodowego. Ale najczęściej odkrywa się go w okresie dojrzewania.

Diagnozę stawia się za pomocą kariotyp, która jest analizą chromosomów i która wykrywa obecne nieprawidłowości.